Subskrybuj nas na Youtube
Demencja to ogromne wyzwanie zdrowotne naszych czasów
Zmiany neurodegeneracyjne związane z demencją dotyczą najczęściej osób starszych, ale nie tylko. To zaburzenie funkcji poznawczych może się przejawiać w różny sposób i w różnym wieku. O demencji na wczesnym etapie mogą świadczyć takie objawy, jak problemy z mową czy pamięcią.
To nie tylko kłopot z zapamiętywaniem informacji, myśleniem przyczynowo-skutkowym, wielokrotne dopytywanie o to samo, zapominanie o opłaceniu rachunków, pomijanie dawki leków, kłopot z doborem słów, odkładanie rzeczy w nietypowe miejsca, ale też zmiany osobowości, wahania nastroju i zmiany zachowania, np. wycofanie się z życia rodzinnego i towarzyskiego, zanik zainteresowań, problemy z komunikacją.
Większość chorób neurodegeneracyjnych, takich jak demencja, wiąże się z białkami skupiającymi się w włókna zwane amyloidami. Naukowcy wskazali, które białka są odpowiedzialne za rozwój choroby, co umożliwiło im skupienie się na nich w czasie diagnozy i w stosowanych metodach leczenia. Jednak w przypadku około 10 proc. przypadków otępienia czołowo-skroniowego badacze nie określili jeszcze konkretnego białka odpowiedzialnego za tę chorobę.
Do tego ograniczonego zestawu białek w zaburzeniach neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera, dołączyło nowe biało określane jako TAF15, które powiązano zarówno z otępieniem czołowo-skroniowym, jak i chorobą neuronu ruchowego, rzucając nowe światło na te wyniszczające choroby.
Nowa nadzieja dla chorych
Otępienie czołowo-skroniowe to wynik uszkodzenia płatów czołowych i skroniowych mózgu, które odpowiadają za emocje, osobowość, zachowanie, rozumienie języka i mowę.
Pojawia się zwykle wcześniej w porównaniu z chorobą Alzheimera i często jest diagnozowane u młodszych osób - w wieku od 45 do 65 lat. Może jednak występować również u osób starszych. Na chorobę tę cierpi znany aktor Bruce Willis, u którego najpierw zdiagnozowano afazję.
Według ostatecznej diagnozy aktor cierpi na otępienie czołowo-skroniowe i jego stan zdrowia wciąż się pogarsza. "Niestety problemy z komunikacją to tylko jeden z objawów choroby, z którą zmaga się Bruce. Chociaż jest to bolesne, ulgą jest wreszcie postawienie jasnej diagnozy" - napisała rodzina aktora w specjalnym oświadczeniu.
Jak dodała, otępienie czołowo-skroniowe to "okrutna choroba, o której wielu z nas nigdy nie słyszało, a może dotknąć każdego. W przypadku osób poniżej 60. roku życia otępienie czołowo-skroniowe jest najczęstszą formą demencji, a ponieważ postawienie diagnozy może zająć lata, choroba jest prawdopodobnie znacznie bardziej rozpowszechniona, niż nam się wydaje".
Zaskakujący wynik badań
Zidentyfikowanie kluczowego białka i jego struktury przez naukowców i skoncentrowanie się na nim może pomóc w diagnozowaniu i leczeniu otępienia czołowo-skroniowego. Do tej pory naukowcy zakładali, że za agregację w tego typu demencji odpowiada białko o nazwie FUS, co przypomina inne zaburzenia neurodegeneracyjne. Jednak odpowiedzialnym białkiem nie był FUS, ale białko zwane TAF15.
Wynik badań był zaskakujący, ponieważ przed nim nie znano roli TAF15 w tworzeniu włókien amyloidowych w stanach neurodegeneracyjnych i nie istniały żadne informacje na temat jego cech strukturalnych. Dzięki nowo zdobytej wiedzy na temat białka kluczowego i jego struktury istnieje perspektywa stworzenia narzędzi do badania przesiewowego setek próbek pacjentów w celu oceny zasięgu nieprawidłowych agregatów białkowych.
Nasza wiedza i zrozumienie mechanizmów molekularnych leżących u podstaw demencji i chorób neurodegeneracyjnych zyska dzięki wprowadzeniu nowej metody badań - mikroskopii krioelektronowej. Odkrycie nowego białka było nieosiągalne przy użyciu wcześniejszych technologii. Jednak naukowcy przyznają, że skomplikowany charakter tej metody ograniczył badanie do mózgów jedynie czterech osób.
Struktury białka TAF15 udało się zidentyfikować badaczom z Laboratorium Biologii Molekularnej Medical Research Council (MRC) w Cambridge w Wielkiej Brytanii, a wyniki opublikowano w NatureTrusted Source.