Najdroższy lek świata
W środę lekarze z Zespołu Szpitali Miejskich w Chorzowie podali 5-tygodniowej dziewczynce jeden z najdroższych leków świata - Zolgensma, którego jedna dawka kosztuje 9 mln złotych. Lek jest stosowany leczeniu, a dokładniej w zapobieganiu objawów SMA (rdzeniowy zanik mięśni).
"Na Oddziale Neurologiczno-Nefrologicznym o profilu Neurologia Dziecięca w ZSM, po raz pierwszy noworodek z rozpoznanym rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) otrzymał dziś w ramach programu lekowego, całkowicie refundowaną terapię lekiem Zolgensma, który zapobiega rozwojowi objawów SMA. Jest to najdroższy lek świata. Jedna dawka preparatu to koszt ok. 9 milionów złotych" - poinformował na Facebooku Zespół Szpitali Miejskich w Chorzowie.
"Dzięki wprowadzonym w marcu ubiegłego roku w całej Polsce badaniom przesiewowym wszystkich noworodków, choroba jest wykrywana zaraz po urodzeniu" - czytamy dalej.
Jak wyjaśnia dr Magdalena Dudzińska, ordynator Oddziału Neurologiczno-Nefrologicznego, w rozmowie z Radiem Katowice, dziewczynka ma niedziałający gen, który odpowiada za produkcję białka, które warunkuje prawidłową funkcję mięśni. - Jeżeli tego białka nie ma, mięśnie zanikają i prowadzi to do bardzo poważnego kalectwa. Leczenie polega na podawaniu z zewnątrz materiału, który zastępuje ten nieprawidłowo zbudowany gen - wyjaśnia i dodaje, że terapię należy wprowadzić przed wystąpieniem objawów.
Lek po raz pierwszy zaczął być stosowany w 2019 w Stanach Zjednoczonych. W 2020 został warunkowo dopuszczony do stosowania w Unii Europejskiej do leczenia chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni. We wrześniu ubiegłego roku Zolgensma znalazł się w w programie lekowym refundowanym przez NFZ
SMA - rdzeniowy zanik mięśni
SMA (z ang. Spinal Muscular Atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka choroba genetyczna, w której obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. W efekcie mięśnie szkieletowe stopniowo się osłabiają i zanikają, co prowadzi do częściowego lub całkowitego paraliżu.
Wada genetyczna polega na mutacji w genie SMN1, odpowiedzialnym za powstawanie białka odpowiadającego za funkcjonowania neuronów motorycznych.
Choroba może się pojawić w każdym wieku, ale 70 proc. przypadków występuje w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie. W zależności od wieku i rozwoju motorycznego wyróżnia się cztery typu SMA. Najostrzejszą postać ma
SMA1 (choroba Werdniga-Hoffmanna) - pojawia się w pierwszym miesiącach życia dziecka.
Wg szacunków Fundacji SMA w Polsce żyje około 1000 osób z tą chorobą. Każdego roku rodzi się 45–55 dzieci, u których rozwinie się rdzeniowy zanik mięśni. 30–40 z nich będzie miało ostrą postać SMA.
.