Rdzeniowy zanik mięśni z choroby śmiertelnej staje się chorobą przewlekłą

- Uczestniczymy w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie SMA - wcześniej nieuchronnie śmiertelnej - dzisiaj chorobie przewlekłej – podkreśliła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka, cytowana w materiałach prasowych przesłanych PAP. Zostały one przygotowane przez Fundację SMA w ramach kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA”.

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

SMA to ciężka choroba uwarunkowana genetycznie, w której dochodzi do przedwczesnego obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje stopniowe osłabienie i zanik mięśni, także tych odpowiedzialnych za oddychanie. W konsekwencji dochodzi do częściowego albo całkowitego paraliżu. Prof. Kotulska-Jóźwiak przypomniała, że w styczniu 2019 r. polscy chorzy z SMA uzyskali dostęp do nusinersenu, pierwszego leku na tę chorobę, zarejestrowanego w 2016 r.

- Ta refundacja bardzo nas ucieszyła, gdyż objęła wszystkich pacjentów niezależnie od ich stanu funkcjonalnego, wieku, liczby kopii genu SMN2, czy typu choroby – podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak, która przewodniczy Zespołowi Koordynacyjnemu ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Jak wyjaśniła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM), wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA, oznacza to, że w Polsce możemy leczyć zarówno pacjentów, którzy mają średnio, czy nawet bardzo mocno zaawansowane objawy, jak też dzieci przedobjawowe.

Co więcej, od 1 września 2022 r. w ramach programu lekowego B.102 „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” obok nusinersenu refundowane są dwie nowe terapie: terapia genowa (onasemnogen abeparwowek) oraz terapia doustna (risdiplam).

Refundacja terapii w SMA

- Ma to szczególne znaczenie zwłaszcza teraz, kiedy w Polsce prowadzone są powszechne badania przesiewowe noworodków (od 28 marca 2022 r. – PAP). Wdrożenie programu przesiewowego i refundacja kolejnych terapii w SMA od 1 września 2022 r. stawia nas na 4. miejscu na świecie w diagnostyce i leczeniu SMA – oceniła prof. Kostera-Pruszczyk.

Przypomniała, że populacja polskich pacjentów z SMA szacowana jest na 1100 osób. Z tego ok. 800 chorych leczonych jest nusinersenem w ramach programu lekowego. W tej grupie 47 proc. stanowią osoby dorosłe. - Leczenie odbywa się w 33 ośrodkach, z czego 18 zajmuje się pacjentami dorosłymi. Ponieważ ośrodki dla dorosłych otwierały się nieco później niż ośrodki pediatryczne, jest jeszcze niewielka kolejka pacjentów dorosłych oczekujących na włączenie do programu. W ostatnim okresie uruchomiono dwa nowe ośrodki dedykowane osobom dorosłym, a kolejne będą jeszcze dołączać, więc i tu sytuacja powinna się poprawić – wyjaśniła specjalistka.

Jak zaznaczyła, u najmłodszych dzieci z SMA leczenie przynosi bardziej dynamiczną poprawę, u dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej, ale często są to spektakularne zmiany.

Skuteczność leczenia nusinersenem

- Zarówno wyniki badań klinicznych jak i doświadczenia neurologów, którzy wdrażali pacjentów do programu pokazują, że systematyczne leczenie nusinersenem przynosi korzyści chorym, niezależnie od wieku, typu SMA i stopnia zaawansowania choroby. Pacjenci stopniowo odzyskują niektóre funkcje ruchowe, poprawia się ich sprawność i pojawia się szansa na odzyskanie utraconej samodzielności – powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk. Podkreśliła, że również stabilizacja stanu jest w SMA sukcesem leczenia.

Korzyści uzyskiwane przez poszczególnych pacjentów uzależnione są od tego, w jakiej kondycji zdrowotnej byli chorzy w momencie włączenia do programu. - Im wcześniej leczenie zostało rozpoczęte, tym uzyskane efekty są lepsze. Dlatego też cel leczenia jest zupełnie inny u pacjenta, u którego dopiero pojawiły się kłopoty z chodzeniem niż u chorego, który jest już głęboko niepełnosprawny. W moim ośrodku, gdzie leczonych jest obecnie blisko 70 dorosłych, żaden nie spełnia kryterium nieskuteczności a u wielu obserwujemy spektakularne poprawy – oceniła.

Dodała, że na wysoką skuteczność terapii nusinersenem wskazują zaprezentowane przez jej zespół na konferencji Europejskiej Akademii Neurologii wyniki obserwacji u 120 dorosłych. „Ważnym dowodem na satysfakcję pacjentów jest także to, że chorzy kontynuują leczenie w programie” – podkreśliła specjalistka.

Efekty leczenia dzieci z SMA w ramach programu lekowego

Prof. Kotulska-Jóźwiak potwierdziła, że dotychczasowe efekty leczenia dzieci z SMA w ramach programu lekowego są zgodne z wcześniejszymi obserwacjami skuteczności nusinersenu w badaniach klinicznych. - Stabilizację choroby osiągnęliśmy u wszystkich, natomiast poprawę odnotowaliśmy u niemal 90 proc. leczonych – podkreśliła.

Specjalistki przypomniały, że największe efekty terapii uzyskują dzieci z SMA leczone przedobjawowo. Takich pacjentów jest w Polsce na razie bardzo mało, ponieważ przesiew dopiero się zaczął, a zanim został wprowadzony leczono przedobjawowo pojedyncze przypadki. - Były to dzieci, u których w rodzinie była już choroba, i które miały z tego powodu wykonane badania prenatalne. W większości przypadków dzieci te rozwijają się zupełnie prawidłowo i wyglądają jak ich zdrowi rówieśnicy. W niektórych, zupełnie wyjątkowych przypadkach, można zauważyć drobne opóźnienia, których jednak oczywiście nie można porównywać do perspektywy naturalnego przebiegu choroby – powiedziała prof. Kotulska-Jóźwiak.

Jak dodała, dzięki pojawieniu się skutecznych metod leczenia SMA przestaje być chorobą śmiertelną (nieleczona choroba była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia), a staje się chorobą przewlekłą.

- Dla nas to ogromna satysfakcja, że możemy uczestniczyć w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie wcześniej nieuchronnie śmiertelnej – podsumowała specjalistka.