Ich sytuację opisuje też pierwszy w Polsce raport poświęcony tej chorobie zatytułowany „Sytuacja chorych na nocną napadową hemoglobinurię w Polsce. 2023”. Powstał z inicjatywy Stowarzyszenia Pacjentów z PNH „Jedni na Milion”. Oparty o badanie jakościowe przeprowadzone w kwietniu 2023 roku przez agencję Experience Institute wśród 13 pacjentów z PNH. Można powiedzieć, że to malutka grupa badanych; rzecz jednak dotyczy przecież choroby niezwykle rzadkiej, a badanie objęło wszak ponad 10 proc. populacji polskich pacjentów z PNH.
Diagnoza – od drzwi do drzwi
Zanim chorzy na nocną napadową hemoglobinurię (PNH) usłyszą właściwą diagnozę upływa zazwyczaj kilka miesięcy, a nawet lat. Jak wynika z raportu, u około 1/3 badanych chorobę rozpoznano po jednym roku, a jeden na dziesięciu pacjentów otrzymał diagnozę dopiero po trzech latach od wystąpienia pierwszych objawów. Choroba nie jest łatwa do rozpoznania, bo daje często nieswoiste objawy. Poza tym jest chorobą ultrarzadką. Niejeden hematolog, nie mówiąc już o lekarzu rodzinnym, w ciągu swojej zawodowej pracy z taką chorobą nigdy się nie spotka. Dlatego też chorzy słyszą wiele nietrafnych rozpoznań - nowotwór płuc, małopłytkowość, nadreaktywna śledziona, żółtaczka, białaczka. Trzech na czterech chorych odwiedziło co najmniej dwóch specjalistów, zanim usłyszało właściwą diagnozę. Podobnie było w przypadku naszych rozmówczyń.
- Objawy nie były na początku bardzo typowe. Zaczęło się od infekcji, której nie mogłam długo wyleczyć, a moja miesiączka trwała bardzo długo. Na początku niepokój w mojej morfologii wzbudziła obniżona hemoglobina, tak jak u wszystkich pacjentów, ale też niska ilość płytek krwi. Internista przebadał mnie, ale szukał przyczyny dolegliwości w tym, że jestem po kuracji antybiotykami. Zrzucił to też na karb studenckiego życia, tego, że pewnie nie prowadzę zdrowego trybu życia, piję alkohol, niewiele jem, jestem niedożywiona, bo taka szczupła i drobna. Ostatecznie trafiłam do hematologa, który zalecił leki sterydowe. Nie pomagały. Kolejny hematolog uznał, że to nadreaktywna śledziona i należałoby ją usunąć – opisuje Alicja Lisek, członkini Stowarzyszenia Pacjentów z PNH „Jedni na Milion”.
Ponieważ wystraszyła się tej diagnozy, pojechała do kolejnego specjalisty, tym razem w Warszawie, który orzekł, że to zespół mielodysplastyczny, czyli stan przedbiałaczkowy.
- Dostawałam leki immunosupresyjne, po których się bardzo źle czułam. Pogarszały moje samopoczucie. Czułam, że coś jest nie tak. Z dwojga złego – pomyślałam sobie - lepiej wyciąć śledzionę. Wróciłam więc do poprzedniego specjalisty z Gdańska. Ten wypisał skierowanie do chirurga, ale gdy wychodziłam z gabinetu, wpadł na pomysł, by zrobić jeszcze jedno badanie, właśnie w kierunku PNH – powiedziała w rozmowie z Serwisem Zdrowie pacjentka.
Diagnozę postawiono tak naprawdę przypadkiem. Wcześniej przez dwa lata odbijała się od gabinetu do gabinetu.
Długą drogę przebyła też Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenia „Jedni na milion”. Przez wiele lat czuła się ciągle zmęczona, bolała ją głowa i brzuch. Mogła spać 12 godzin, a i tak wstawała niewypoczęta. Nie była też w stanie – jak opowiada – wykonać jednej rzeczy bez przerw na odpoczynek. Do metra dochodziła z przystankami, by złapać oddech, bo miała duże duszności. Badania krwi co prawda wykazały nieprawidłowości, ale hemoglobina, która zazwyczaj w tej chorobie jest na obniżonym poziomie, u niej była w normie. Miała tylko zmniejszoną ilość płytek krwi. Lekarz zasugerował, że to pewnie wina nieodpowiedniego trybu życia.
- Powiedział, że żyję źle, jestem przepracowana i powinnam zacząć lepiej się odżywiać, zadbać o zdrowie - mówi.
Wzięła sobie to do serca, bo ją trochę wystraszył. Wyjechała na wieś, zwolniła. Po blisko miesiącu powtórzyła badania, ale nie poprawiły się. Pojawiło się podejrzenie, że to nowotwór płuc. Paliła wtedy papierosy. Potem przez dłuższy czas, gdy wykluczono tę opcję, nie robiła badań. Zamknęła się na dłuższy czas na diagnostykę po stresie jaki przeżyła. Wciąż jednak czuła się zmęczona. Dolegliwości wcale nie minęły. W końcu, gdy upłynęło sporo czasu, z nowymi wynikami krwi trafiła do hematologa. Prywatnie.
- Pani doktor, która jest naprawdę cudowną osobą, ale może miała gorszy dzień, popisała mi po wynikach, stwierdziła, że są słabe, a młode osoby wszystko ignorują. Zaleciła mi, bym schudła. Tak naprawdę wyszłam z niczym od niej. Nie skierowała mnie na żadne badania. Zostałam z niczym – opisuje Ilona.
Kiedy była w ciąży wyniki badań jeszcze bardziej się pogorszyły.
- Na cito skierowano mnie do Instytutu Hematologii. Pojawiło się podejrzenie białaczki. Ostatecznie jednak okazało się, po wielu badaniach, że to nocna napadowa hemoglobinuria. Odetchnęłam, bo to jednak nie białaczka, ale lekarze wcale nie cieszyli się ze mną. Niewiele jednak mi wytłumaczyli, czuję, że ich też to dotknęło. To był 2018 rok. Rzuciłam się do internetu i załamałam się. Przeczytałam, że średnia długość życia z tą chorobą, przy niestosowaniu leczenia, to pięć lat – opisuje pacjentka.
Urlop w szpitalu?
Przełomem w leczeniu PNH okazał się rok 2007, gdy zarejestrowano pierwszy lek na tę chorobę. Do programu lekowego w Polsce wprowadzony został w 2018 roku. Podaje się go co 14 dni we wlewach dożylnych. W wyjątkowych sytuacjach jest możliwość przesunięcia kolejnej dawki o dzień lub dwa.
- Wprowadzenie do leczenia nocnej napadowej hemoglobinurii inhibitorów dopełniacza zmieniło przebieg choroby. Zmniejszyła się śmiertelność, poprawiła się jakość życia pacjentów. Zastosowanie pierwszego inhibitora C5 spowodowało wzrost przeżycia pięcioletniego z 65 proc. do 97 proc. – podkreśliła prof. dr hab. n. med. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek z Sekcji ds. Zespołów Mielodysplastycznych przy PALG – Stowarzyszeniu Polskiej Grupy ds. Leczenia Białaczek u Dorosłych.
Lek nie jest jednak tabletką, którą można przyjmować w domu – pacjent, z uwagi na ryzyko zdarzeń niepożądanych związanych z podawaniem dożylnym, musi zgłaszać się do odpowiedniego oddziału szpitalnego (najczęściej dziennego). Takich placówek podających lek na terenie naszego kraju jest kilkanaście. Nie wszyscy po przyjęciu leku czują się na tyle dobrze, by wracać samodzielnie do domu.
- To jest bardzo ciężki dzień. Wstaję o 5.00 rano, by w miarę wcześniej pojawić się w szpitalu, by wszystko poszło w miarę sprawnie. Mam wykonywane badanie krwi. Potem odbywa się wizyta lekarska i lekarz wysyła zlecenie do apteki, by przygotować kroplówkę z lekiem. Czekam na nią. Samo podanie leku trwa około 40 minut, choć sam pobyt w szpitalu to kilka godzin – wyjaśnia Alicja.
Do pracy tego dnia przychodzi około południa.
„Dwóch na dziesięciu pacjentów korzysta ze zwolnienia lekarskiego, a blisko czterech na dziesięciu wykorzystuje na ten cel urlop wypoczynkowy, w wymiarze od 4 do nawet 20 dni. Wielu z nich (prawie 60 proc.) przyznało, że obawia się zmienić pracę, bo nie wie, czy nowy pracodawca zaakceptowałby częste nieobecności. A powrót do pracy w dniu wlewu jest wyzwaniem, bo pacjent może odczuwać osłabienie, zmęczenie, senność” – napisano w raporcie.
- Do pracy staram się wrócić około godz. 12.00, ponieważ nie chcę brać zwolnienia, bo to obniżałoby moje wynagrodzenie. Nie chcę też korzystać z urlopu wypoczynkowego, bo w szpitalu bywam 24 dni w roku. Musiałabym na to wykorzystać prawie wszystkie przysługujące mi dni. Ale jestem w wyjątkowej sytuacji, bo mój pracodawca jest wyrozumiały i nie robi z tego problemu. Niemniej zdarza się, że mam dużo pracy i pojawia się obciążenie. Często staram się nadrabiać moją pracę w krótszym czasie – wytłumaczyła Alicja, która jest analitykiem finansowym. Zdaje sobie sprawę, że z biegiem lat najprawdopodobniej będzie musiała brać na ten dzień zwolnienie lekarskie, bo może mieć po prostu mniej sił.
Niektórym udaje się pracować z oddziału – np. Ilona nawet podczas przyjmowania kroplówki ma ze sobą komputer i stara się pracować, łączyć na spotkania z zespołem, często w trakcie podania leku. Nie odczuwa już teraz senności i zmęczenia po podaniu leku, ale nie zawsze tak było. Do Instytutu hematologii przyjeżdża sama.
Leczenie nie tylko wpływa na stan fizyczny
Jak przyznają chorzy z PNH, dostępna terapia rzeczywiście zmieniła jakość ich życia – poczuli się lepiej, ale z drugiej strony ma wpływ na każdy jego aspekt „począwszy od edukacji i pracy, przez sytuację finansową, po plany na przyszłość związane na przykład z założeniem rodziny”. Obecnie zarejestrowane są leki, które nie wymagają tak częstych podań, bo zaledwie około sześciu w roku. Ma razie nierefundowane.
- Choroba ma również destrukcyjny wpływ na psychikę chorych – zaznacza Ilona Roszkowska-Rzemieniecka.
Wielu z nich przed otrzymaniem diagnozy czuje, że otoczenie ich nie rozumie, a wręcz stygmatyzuje, bo choroba powoduje spadek energii, szybką męczliwość. Przez to mogą być postrzegani jako osoby leniwe i mało ambitne. Ponadto wskazują na potrzebę objęcia ich opieką psychologiczną. Powinna być ona – jak napisano w raporcie - dostępna w każdym ośrodku hematologicznym zajmującym się leczeniem pacjentów z PNH.
Nocna napadowa hemoglobinuria – co to za choroba?
Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH - paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) to przewlekła, ultrarzadka choroba. Opisana została po raz pierwszy w 1882 roku. Ma podłoże genetyczne. Charakteryzuje się wewnątrznaczyniową hemolizą (przedwczesny i nieprawidłowy rozpad krwinek czerwonych – przyp. red.), wynikającą z nieprawidłowego działania układu dopełniacza. Układ dopełniacza to system ok. 50 białek występujących w osoczu i na powierzchni komórek. Sama nazwa choroby jest nieco myląca, bo rozpad czerwonych krwinek jest procesem ciągłym i nie zależy od pory dnia lub nocy.
Objawy kliniczne obejmują m.in. zakrzepicę i niewydolność nerek, które mogą być przyczyną przedwczesnego zgonu. Około 35 proc. nieleczonych pacjentów umiera z powodu PNH w ciągu pięciu lat od postawienia diagnozy. Chorzy doświadczają zróżnicowanych objawów.
„Pacjenci z PNH mogą cierpieć z powodu objawów sercowo-naczyniowych, żołądkowo-jelitowych, neurologicznych lub hematologicznych. Objawy choroby bywają zróżnicowane, co może skłaniać chorych do wizyt u kilku specjalistów. W momencie diagnozy anemia jest obecna u prawie wszystkich pacjentów. Chorzy uskarżają się na typowe objawy wynikające z anemii: zmniejszoną tolerancję wysiłku, tachykardię, osłabienie, przewlekłe zmęczenie (znaczne), uczucie duszności. Natomiast masywna hemoliza wewnątrznaczyniowa prowadząca do hemoglobinurii występuje jedynie u 25 proc. osób” – zaznacza w raporcie prof. dr hab. n. med. Marek Hus z Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku, Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego nr 1w Lublinie.
Specjalista podkreślił także, że „w związku z ciągłą hemolizą w badaniu fizykalnym charakterystyczne są: woskowoszare zabarwienie skóry, zażółcenie powłok skórnych i białkówek, bladość śluzówek”.
„Przewlekła hemoliza prowadzi do obniżenia stężenia tlenku azotu. U pacjentów dochodzi do skurczu mięśni gładkich, a w konsekwencji do zwężenia naczyń krwionośnych, co z kolei może spowodować inne nietypowe objawy, tj.: nadciśnienie płucne, skurcz przełyku, dysfagię, objawy dyspeptyczne zależne od zaburzeń w ukrwieniu jelit. Mogą występować: bóle brzucha, wzdęcia, bóle mięśni i bóle głowy. Hemoliza wewnątrznaczyniowa może spowodować niewydolność nerek” – wylicza w raporcie prof. Hus.
Równocześnie wyjaśnił, że wskazówką do dalszej diagnostyki w kierunku PNH jest występowanie ciemnego moczu oraz obecność w nim związku o nazwie hemosyderyna.
Klaudia Torchała, zdrowie.pap.pl
Źródło: Spotkanie prasowe, które odbyło się 27 czerwca 2023 roku poświęcone podsumowaniu raportu pt. „Sytuacja chorych na nocną napadową hemoglobinurię w Polsce. 2023” z inicjatywy „Jedni na Milion – Stowarzyszenie z PNH”.