Co powoduje wrodzone błędy odporności i jakie są ich OBJAWY?

W dniach 22–29 kwietnia obchodzony jest Światowy Tydzień Pierwotnych Niedoborów Odporności (PNO). Celem inicjatywy jest edukacja społeczeństwa oraz środowiska lekarskiego na temat PNO, tak aby chorzy jak najszybciej zostali zdiagnozowani oraz otoczeni właściwą opieką.

Pierwotne niedobory odporności, obecnie określane jako wrodzone błędy odporności, stanowią grupę niemal 500 rodzajów chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. PNO mogą być zdiagnozowane w każdym wieku. Zaliczane są do chorób rzadkich, a niektóre ich typy wręcz do ultrarzadkich. Stanowią zróżnicowaną grupę chorób uwarunkowanych genetycznie.

Jak podaje cytowana w informacji prasowej przesłanej PAP konsultantka krajowa w dziedzinie immunologii klinicznej prof. Sylwia Kołtan, PNO są w Polsce wykrywane u nawet 10 tys. pacjentów. Jednak liczba chorujących w rzeczywistości jest większa - ocenia się ją na 19 tys. do 38 tys.

Duże opóźnienie w rozpoznaniu pierwotnych niedoborów odporności

W Polsce sporym problemem jest wciąż duże opóźnienie w rozpoznaniu PNO u pacjentów. U dzieci wynosi ono średnio ok. 5 lat, z kolei u dorosłych średnio 10–11 lat.

- Zarówno zróżnicowany wiek, w którym ustala się rozpoznanie pierwotnego niedoboru oporności, jak i różny przebieg kliniczny stanowią poważną przeszkodę w identyfikowaniu niedoborów odporności, skoro mogą one występować w każdym wieku i może je sugerować wiele objawów – podkreśliła prof. Anna Pituch-Noworolska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.

Wrodzone błędy odporności wiązane są przede wszystkim z nawracającymi zakażeniami, zwłaszcza układu oddechowego czy przewodu pokarmowego. - Należy jednak pamiętać o innych niż infekcyjny fenotypach PNO, z powodu których chorzy trafiają do różnych specjalistów, m.in. hematologów, onkologów, endokrynologów, gastroenterologów – mówi dr Małgorzata Pac, z Kliniki Immunologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.

Objawy pierwotnych niedoborów odporności

W latach 90. XX w. Fundacja Jeffreya Modella we współpracy z ekspertami wyróżniła 10 objawów ostrzegawczych, sugerujących pierwotny niedobór odporności (PNO) u dzieci. Objawy te odnoszą się przede wszystkim do stanów infekcyjnych (m.in. zapalenia płuc, uszu i zatok, biegunek, ropni skóry, ropni narządowych, posocznic, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych), trudności w ich leczeniu, nieprawidłowego rozwoju fizycznego oraz danych z wywiadu rodzinnego.

- Niektóre wrodzone defekty odporności nie dają objawów bezpośrednio po narodzinach dziecka, ale ich wczesne wykrycie pozwala na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki i leczenia. Istotnym elementem diagnostyki jest wnikliwe zapoznanie się z wywiadem rodzinnym, dotyczącym występowania wrodzonych błędów odporności, nowotworów, chorób tzw. autoimmunizacyjnych, zgonów dzieci we wczesnym okresie życia, poronień itp. – wyjaśnia dr Pac.

Podstawą rozpoznania jest wywiad z pacjentem lub – w przypadku dzieci – z jego opiekunami (m.in. na temat dotychczas przebytych chorób i ciężkich zakażeń) oraz wykonanie badań fizykalnych, w tym: pomiar masy ciała i wzrostu, zbadanie głowy i szyi, zbadanie narządu wzroku i jamy ustnej, zwrócenie uwagi na proporcje ciała, długość kończyn, osadzenie uszu oraz – u dzieci – obserwacja zmian skórnych.

Jakie badania trzeba zrobić?

Lekarz rodzinny lub pediatra powinien zlecić wykonanie pierwszych badań laboratoryjnych jako wczesnej diagnostyki PNO. Chodzi tu o morfologię krwi z rozmazem oraz proteinogram, które znajdują się w koszyku świadczeń gwarantowanych. Istotne jest też zlecenie badania poziomu gammaglobulin: IgG, IgE, IgA. Za to badanie trzeba zapłacić samemu w laboratorium diagnostycznym. Bezpłatnie może zlecić to badanie tylko immunolog, co znacznie wydłuża czas „wyłapania” pacjenta z PNO przez lekarza pierwszego kontaktu.

Dziecko z podejrzeniem PNO powinno zostać skierowane do ośrodka specjalistycznego. Szybka diagnostyka oraz kwalifikacja do leczenia zabezpieczają przed infekcjami i ewentualnymi powikłaniami choroby, które zagrażają zdrowiu i życiu pacjenta.

- Konsekwencje opóźnionego rozpoznania i opóźnionego wdrożenia odpowiedniej terapii są tak różne, jak różne są niedobory – mogą to być bakteryjne zakażenia o ciężkim przebiegu, np. posocznica, zapalenia płuc płatowe, zapalenia opon mózgowych i mózgu – wymienia prof. Pituch-Noworolska.

Jak dodaje specjalistka, w leczeniu chodzi o uzupełnianie tego, czego brakuje, za pomocą preparatów immunoglobulin oraz o leczenie towarzyszących objawów – przewlekłych infekcji, objawów autoimmunizacji. - Podstawowe leczenie, czyli regularną substytucję immunoglobulin (głównie w formie domowej terapii preparatami podskórnymi), prowadzi kilka ośrodków w kraju w ramach programu lekowego leczenia pierwotnych niedoborów odporności humoralnej – wyjaśnia prof. Pituch-Noworolska. Zasady postępowania u dzieci nie różnią się zasadniczo od leczenia u dorosłych.

Z myślą o osobach chorujących na PNO oraz ich bliskich powstał portal edukacyjny www.madraopieka.pl, który stanowi kompendium wiedzy o PNO. Stworzono go we współpracy z ekspertami immunologii klinicznej, którzy na co dzień zajmują się rozpoznawaniem i leczeniem PNO. - Są tam również publikowane historie pacjentów z PNO, którzy poprzez własne doświadczenia stają się inspiracją i motywacją do działania dla innych – mówi Paweł Górniak, prezes Zarządu Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”. Organizacja jest partnerem portalu edukacyjnego oraz inicjatorem tegorocznych obchodów Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności.

Partnerami obchodów tygodnia są: Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej, Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich – ORPHAN, Fundacja Wymarzona Odporność. Mecenasem obchodów jest firma Takeda.