Uwarunkowana genetycznie choroba Norriego najczęściej dotyka chłopców, którzy rodzą się niewidomi, a w wieku ok. 12 lat pojawia się u nich postępujące zniszczenie narządu słuchu.
Badacze z University College London testują terapię genową, która co prawda nie przywraca wzroku, ale ma szansę znacząco ograniczyć uszkodzenia słuchu.
Obecnie jedyne leczenie polega na wszczepieniu implantu ślimakowego.
Tymczasem w badaniu na myszach przedstawionym w magazynie „EMBO Molecular Medicine”, terapia genowa zapobiegała uszkodzeniu odpowiedzialnych za rejestrację dźwięków komórek rzęsatych w uszach.
Wprowadzony przez naukowców gen odpowiada za produkcję białka, którego brakuje u osób dotkniętych tą chorobą. Procedura ograniczała powstawanie powodujących uszkodzenia wzroku i słuchu nienaturalnych naczyń krwionośnych.
- Dzieci z chorobą Norriego stopniowo tracą słuch z powodu wadliwego genu o nazwie NDP, który odpowiada za pewne struktury w uchu wewnętrznym – wyjaśnia dr James Wawrzynski z UCL.
- W naszym badaniu pokazaliśmy, że u myszy z chorobą Norriego możemy naprawić ten wadliwy gen, wprowadzając miliardy nowych "naprawionych" kopii do krwiobiegu. Terapia genowa wydaje się prowadzić do powstania lepszej struktury naczyń krwionośnych w uchu wewnętrznym i co ważne, możemy zauważyć ochronę komórek rzęsatych – tłumaczy.
Zachowanie słuchu pozwala ofiarom zachować niezależność w dorosłych życiu – podkreślają badacze.
- Mam nadzieję, że terapia genowa utraty słuchu spowodowanego wadliwymi genami wkrótce będzie dostępna dla pacjentów. W tym badaniu udało nam się po raz pierwszy zmniejszyć postępującą utratę słuchu w modelu choroby Norriego za pomocą terapii genowej. Leczenie było skuteczne nie tylko u noworodków, ale także na etapie porównywalnym do wieku dziecięcego i młodzieży w przypadku ludzi. To ekscytujący krok, ponieważ daje on podstawy dla przyszłego zastosowania tej techniki u pacjentów. To może to być przełomowe dla nich, ich rodzin i opiekunów – mówi kierująca pracami prof. Jane Sowden.