Ekspert o leczeniu SMA: Obserwujemy znakomite wyniki u pacjentów w różnym wieku

- Urodziłem się z SMA typu I, czyli najbardziej ostrą postacią choroby. Pierwsze symptomy pojawiają się już w drugim i trzecim miesiącu życia dziecka. Lekarze nie dawali moim rodzicom wiele szans na to, że będę żył więcej niż cztery lata. Dziś mam 33 lata i chęć na dalsze życie – powiedział nam chory na SMA Wojciech Kowalczyk, pacjent Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM.

Przypomniał, że SMA jest wynikiem wady genetycznej (mutacji w genie SMN1). Objawia się osłabieniem mięśni, niewydolnością oddechową, krążeniową, zaburzeniami w odżywaniu, czyli upośledzeniem większości czynności życiowych. Bez odpowiedniego leczenia, opieki i rehabilitacji choroba prowadzi do śmierci.

W 2017 r. Kowalczyk jako pierwszy dorosły pacjent w Unii Europejskiej otrzymał nusinersen w ramach prowadzonych w Belgii badań klinicznych EAP nad pierwszym na świecie preparatem na rdzeniowy zanik mięśni. W 2019 r. Ministerstwo Zdrowia wprowadziło pełną refundację leczenia nusinersenem (lek "Spinraza") w ramach systemu leczenia SMA w Polsce.

- Dzięki terapii już stosowanej w Polsce do 2019 r. obserwujemy znakomite wyniki u naszych pacjentów w pełnym przekroju wieku, również u dorosłych. Nie tylko powstrzymany zostaje postęp choroby, obserwujemy również poprawę wielu funkcji ruchowych, tym większą im dłużej prowadzone jest leczenie – powiedziała profesor Kostera-Pruszczyk, której pacjentem jest m.in. Wojciech Kowalczyk.

- Szacujemy, że ok. 45 proc. pacjentów leczonych obecnie nusinersenem to osoby dorosłe – dodała. - Mamy już własne dowody na skuteczność tej terapii u dorosłych nawet z zaawansowanymi objawami w momencie rozpoczynania leczenia. Żaden z naszych pacjentów nie zakończył leczenia z powodu nieskuteczności terapii – podkreśliła specjalistka.

Prof. Kostera-Pruszczyk wskazała, że chorzy na SMA, którzy rozpoczęli leczenie w okresie objawowym, zmagają się przez całe życie z niepełnosprawnością ruchową, a jednocześnie starają się realizować swoje życiowe i zawodowe plany.

Jak przyznał Kowalczyk, od czasu przyjmowania nusinersenu, tj. od 2017 r., jego życie diametralnie się zmieniło.

- Teraz mam więcej energii, mogę być aktywny społecznie, wychodzić do ludzi, mój organizm daje po prostu radę, choć oczywiście bywają gorsze dni. Wcześniej cały czas przebywałem w domu, maturę zdawałem na leżąco. Byłem zbyt słaby, moje ciało było bezwładne – mówił.

Zaznaczył, że efekty, jakie przyniosło leczenie nusinersen, stało się dla niego impulsem do aktywności i zrealizowania celów, które wcześniej nie były osiągalne.

- Ukończyłem studia pierwszego i drugiego stopnia. Skończyłem również podyplomowe studia MBA. Do tego okresu jedyną formą walki z SMA była codzienna rehabilitacja oraz nieinwazyjna terapia oddechowa, którą nadal stale stosuję jako formę rehabilitacji oddechowej – powiedział Kowalczyk.

Kowalczyk otrzymuje nusinersen dokanałowo w tomografie komputerowym co cztery miesiące podczas pobytu na oddziale Kliniki Neurologii UCK WUM. - Jestem ogromnie wdzięczny lekarzom z tej placówki za wspaniałą opiekę i koordynację mojego leczenia – podkreślił.

Prof. Kostera-Pruszczyk wskazała także, że decyzja o refundacji leku doustnego Evrysdi (rysdyplam) u pacjentów z przeciwwskazaniami do podania leku drogą dokanałową to kolejny wielki przełom terapii SMA.

- Trzeba pamiętać, że w przebiegu niektórych postaci SMA dochodzi do rozwoju nasilonego skrzywienia kręgosłupa, co czasem uniemożliwia podanie leku drogą dokanałową. Dostęp do terapii doustnej to szansa dla tej właśnie grupy chorych – powiedziała neurolog.

Przypomniała, że w Polsce rdzeniowy zanik mięśni został włączony do panelu tzw. powszechnych badań przesiewowych noworodków. Oznacza to, jak dodała, że jesteśmy w stanie rozpoznać SMA w pierwszych tygodniach życia dziecka, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy choroby.

- Terapia genowa, czyli leczenie lekiem Zolgensma osiąga w tym okresie najwyższy pułap skuteczności. Zastosowanie tego leku u dzieci przedobjawowych daje rzeczywiście szansę na prawidłowy lub niemal prawidłowy rozwój – mówiła.

- Warto też przypomnieć, że terapia przedobjawowa w badaniach klinicznych wszystkich leków stosowanych w SMA jest najbardziej skuteczna. Z drugiej strony żaden z dostępnych leków nie jest w stanie odwrócić wszystkich objawów spowodowanych chorobą – podkreśliła ekspertka.

W ocenie Kowalczyka decyzja o refundacji leku Zolgensma w Polsce to ogromny przełom dla chorych, którzy od urodzenia zmagają się z tą wyniszczającą chorobą. Jak podkreślił, że to też wielka nadzieja dla rodzin tych osób, które robią co mogą, aby zapewnić swoim dzieciom wielospecjalistyczną opiekę.

- Jestem przekonany, że dzięki refundacji leku Zolgensma jest nadzieja na to, że dzieci z diagnozą SMA będą normalnie się rozwijać, że ich życie zmieni się na lepsze i nie będą doświadczać tego, co ja doświadczałem przez tyle lat w nadziei na życie – powiedział.

Zdaniem Kowalczyka wynalezienie tej terapii genowej to wydarzenie historyczne, gdyż chroni najmłodsze dzieci przed długim, często żmudnym leczeniem objawowym. Zolgensma leczy przyczynę choroby – trafia w mutację konkretnego genu odpowiedzialnego za rozwój SMA.

Kowalczyk zaznaczył jednocześnie, jak bardzo cieszy go wprowadzenie do refundacji leku "Evrysdi".

- U wielu osób mięśnie są tak słabe, że następuje deformacja kręgosłupa i nie ma odpowiedniej przestrzeni do wkłucia. Tym pacjentom pozostaje wówczas tylko rehabilitacja – powiedział.

Jak wskazał, dzięki refundacji leku Evrysdi, który podawany jest doustnie, dorośli pacjenci nie pozostają bez terapii hamującej rozwój choroby.

- Jestem zadowolony, że teraz więcej chorych skorzysta z nowej terapii. Mam nadzieję, że będzie ona dostępna w wielu placówkach medycznych. Ogromnie zachęcam osoby z SMA, aby zgłaszały się do Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA – powiedział.

Wyraził także nadzieję, że dzięki refundacji leku Zolgensmadojdziemy z czasem do momentu, że dzieci chore na SMA z objawami niepełnosprawności to będą pojedyncze przypadki, że nie będzie już osób dorosłych z SMA, bez nadziei, którzy zmagają się z niepełnosprawnością i walczą z chorobą każdego dnia.

- Może kiedyś dzięki niesamowitej pracy naukowców przyjdzie taki czas, że ta choroba zostanie całkiem wyeliminowana – przyznał Kowalczyk. - Mam nadzieję, że w przyszłości będą dostępne także kolejne etapy leczenia, polegające na odbudowie/regeneracji objętych chorobą mięśni. Zawsze jest nadzieja na lepsze życie – dodał.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk przyznała, że rzeczywiście trwają kolejne badania kliniczne nad lekami mogącymi dodatkowo wpływać na mięśnie chorych na SMA. Jednak, jak wskazała, dziś nie wiemy jeszcze, czy te terapie okażą się skuteczne.

- Mamy natomiast ogromny sukces kompleksowego programu diagnostyki i leczenia SMA w Polsce. Niewiele krajów zapewnia diagnostykę wszystkich noworodków w przesiewie i refunduje wszystkie trzy leki. Rozwiązania programu leczenia SMA w Polsce stawiają nas w czołówce światowej – podkreśliła specjalistka.

1 września 2022 r. wejdzie w życie nowy, jednolity program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, spinal muscular atrophy). Program ten obejmuje trzy możliwości terapeutyczne: dotychczas stosowany lek Spinraza oraz nowo wprowadzane leki: Zolgensma (terapia genowa) i Evrysdi (terapia doustna).

Jak wskazało Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych w komunikacie na swojej stronie, wszystkie trzy leki będą w Polsce dostępne w ramach jednego zintegrowanego programu lekowego, który obejmie całą populację osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni.

Jednocześnie PTND podkreśliło w oświadczeniu, że wszystkie dzieci z rozpoznanym rdzeniowym zanikiem mięśni są i będą nadal objęte leczeniem nusinersenem.

Specjaliści zaznaczyli, że kryteria włączenia pacjentów do programu lekowego były szeroko dyskutowane przez ekspertów neurologów dziecięcych i neurologów i oparte są na danych naukowych zaczerpniętych z dostępnych badań i z literatury przedmiotu.

- Program został skonstruowany tak, aby wszyscy pacjenci byli objęci należną im opieką i nie pozostawieni bez leczenia – wskazało PTND.