– powiedział nam chory na SMA Wojciech Kowalczyk, pacjent Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM.
Przypomniał, że SMA jest wynikiem wady genetycznej (mutacji w genie SMN1). Objawia się osłabieniem mięśni, niewydolnością oddechową, krążeniową, zaburzeniami w odżywaniu, czyli upośledzeniem większości czynności życiowych. Bez odpowiedniego leczenia, opieki i rehabilitacji choroba prowadzi do śmierci.
W 2017 r. Kowalczyk jako pierwszy dorosły pacjent w Unii Europejskiej otrzymał nusinersen w ramach prowadzonych w Belgii badań klinicznych EAP nad pierwszym na świecie preparatem na rdzeniowy zanik mięśni. W 2019 r. Ministerstwo Zdrowia wprowadziło pełną refundację leczenia nusinersenem (lek "Spinraza") w ramach systemu leczenia SMA w Polsce.
– powiedziała profesor Kostera-Pruszczyk, której pacjentem jest m.in. Wojciech Kowalczyk.
– dodała. - – podkreśliła specjalistka.
Prof. Kostera-Pruszczyk wskazała, że chorzy na SMA, którzy rozpoczęli leczenie w okresie objawowym, zmagają się przez całe życie z niepełnosprawnością ruchową, a jednocześnie starają się realizować swoje życiowe i zawodowe plany.
Jak przyznał Kowalczyk, od czasu przyjmowania nusinersenu, tj. od 2017 r., jego życie diametralnie się zmieniło.
– mówił.
Zaznaczył, że efekty, jakie przyniosło leczenie nusinersen, stało się dla niego impulsem do aktywności i zrealizowania celów, które wcześniej nie były osiągalne.
– powiedział Kowalczyk.
Kowalczyk otrzymuje nusinersen dokanałowo w tomografie komputerowym co cztery miesiące podczas pobytu na oddziale Kliniki Neurologii UCK WUM. - – podkreślił.
Prof. Kostera-Pruszczyk wskazała także, że decyzja o refundacji leku doustnego Evrysdi (rysdyplam) u pacjentów z przeciwwskazaniami do podania leku drogą dokanałową to kolejny wielki przełom terapii SMA.
powiedziała neurolog.
Przypomniała, że w Polsce rdzeniowy zanik mięśni został włączony do panelu tzw. powszechnych badań przesiewowych noworodków. Oznacza to, jak dodała, że .
mówiła.
- – podkreśliła ekspertka.
W ocenie Kowalczyka decyzja o refundacji leku Zolgensma w Polsce to ogromny przełom dla chorych, którzy od urodzenia zmagają się z tą wyniszczającą chorobą. Jak podkreślił, że to też wielka nadzieja dla rodzin tych osób, które robią co mogą, aby zapewnić swoim dzieciom wielospecjalistyczną opiekę.
– powiedział.
Zdaniem Kowalczyka wynalezienie tej terapii genowej to wydarzenie historyczne, gdyż chroni najmłodsze dzieci przed długim, często żmudnym leczeniem objawowym. Zolgensma leczy przyczynę choroby – trafia w mutację konkretnego genu odpowiedzialnego za rozwój SMA.
Kowalczyk zaznaczył jednocześnie, jak bardzo cieszy go wprowadzenie do refundacji leku "Evrysdi".
– powiedział.
Jak wskazał, dzięki refundacji leku Evrysdi, który podawany jest doustnie, dorośli pacjenci nie pozostają bez terapii hamującej rozwój choroby.
– powiedział.
Wyraził także nadzieję, że dzięki refundacji leku Zolgensma .
– przyznał Kowalczyk. - – dodał.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk przyznała, że rzeczywiście trwają kolejne badania kliniczne nad lekami mogącymi dodatkowo wpływać na mięśnie chorych na SMA. Jednak, jak wskazała, .
– podkreśliła specjalistka.
1 września 2022 r. wejdzie w życie nowy, jednolity program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, ). Program ten obejmuje trzy możliwości terapeutyczne: dotychczas stosowany lek Spinraza oraz nowo wprowadzane leki: Zolgensma (terapia genowa) i Evrysdi (terapia doustna).
Jak wskazało Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych w komunikacie na swojej stronie, .
Jednocześnie PTND podkreśliło w oświadczeniu, że .
Specjaliści zaznaczyli, że .
– wskazało PTND.
