Gdy chodzi o przebieg infekcji COVID-19, znaczenie mają czynniki takie, jak wiek, wskaźnik masy ciała (BMI) i wcześniej istniejące problemy zdrowotne. Istotną rolę odgrywa również genetyka. Niektórzy zdrowi dorośli zakażeni COVID-19 poważnie chorują, podczas gdy inni mają niewiele objawów.
Naukowcy z University of Sheffield (Wielka Brytania) oraz Stanford University (USA) odkryli, że u osób, u których rozwinęła się ciężka infekcja koronawirusem, występują specyficzne cechy genetyczne.
Ciężka infekcja koronawirusem a geny
Korzystając z uczenia maszynowego, autorzy zidentyfikowali ponad 1000 genów powiązanych z rozwojem ciężkich przypadków COVID-19, które wymagały wspomagania oddychania lub doprowadziły do zgonu. Zespół był również w stanie zidentyfikować określone typy komórek, na które te geny oddziałują. To jedno z pierwszych badań, łączących geny związane z koronawirusem z określonymi funkcjami biologicznymi.
– powiedział dr Johnathan Cooper-Knock z University of Sheffield, współautor badania.
Badaniem kierował profesor Michael P. Snyder ze Stanford we współpracy z doktorami Sai Zhangiem i Cooper-Knockiem. Zespół wykorzystał kilka dużych zestawów danych. Pierwszy zawierał informacje genetyczne ze zdrowej ludzkiej tkanki płucnej. Dane pomogły zidentyfikować ekspresję genów w 19 różnych typach komórek płuc, w tym w komórkach nabłonkowych dróg oddechowych, które są pierwszą linią obroną przed infekcją.
Kto ma wyższe ryzyko ciężkiego COVID-19?
Inne dane pochodziły z COVID-19 Host Genetics Initiative, jednego z największych badań genetycznych krytycznie chorych pacjentów z koronawirusem. Naukowcy szukali mutacji DNA zwanych polimorfizmami pojedynczego nukleotydu – które mogą wskazywać, że ktoś ma wyższe ryzyko ciężkiego COVID-19. Śledzili, czy niektóre mutacje występowały częściej lub rzadziej u pacjentów z ciężkim przebiegiem COVID-19.
Mutacje, które nadal pojawiały się lub były wyraźnie nieobecne u pacjentów, u których rozwinął się ciężki COVID-19, sugerowały, że te zmiany mogą być przyczyną ciężkości infekcji.
Jednak same mutacje genetyczne mogą być trudne do zinterpretowania. Aby lepiej zrozumieć swoje odkrycia, zespół wykorzystał inne dane opisujące, które regiony genomu są ważne dla różnych typów komórek w tkance płucnej. Dzięki temu naukowcy mogli wskazać, które geny były dysfunkcyjne w których typach komórek.
Okazało się też, że ciężki COVID-19 jest w dużej mierze związany z osłabioną reakcją dwóch dobrze znanych komórek odpornościowych –NK (natural killer) i limfocytów T. Komórki NK i podtyp zwany „CD56 bright” są uważane za najważniejsze.
- – wskazał dr Jonathan Cooper-Knock. - - dodał Cooper-Knock.
Geny ryzyka COVID-19
Prof. Snyder porównał geny ryzyka COVID-19 do szkodliwych wariantów genów BRCA, które predysponują niektóre osoby do raka piersi i jajnika. Jak powiedział profesor, .
Dr Cooper-Knock zauważył również, że leki, które uruchamiają powolne komórki NK, są już proponowane do leczenia niektórych rodzajów raka: - – powiedział. Trwają badania nad podawaniem tych leków w przypadku ciężkiego COVID-19”.