Konsorcjum Telomere to Telomere (T2T) kierowane przez ekspertów z amerykańskiego National Human Genome Research Institute (NHGRI), University of California, Santa Cruz i University of Washington w Seattle przedstawiło przełomowe dokonanie z zakresu genetyki człowieka.
W sześciu publikacjach na łamach magazynu „Science” i dodatkowych pracach w innych periodykach naukowcy opisali pełną, pozbawioną luk sekwencję ludzkiego genomu.
- mówi dr Eric Green, dyrektor NHGRI.
Kompletny genom ma pozwolić m.in. na dokładniejsze badanie różnorodności genetycznej między ludźmi. To informacje kluczowe dla zrozumienia wpływu genów na rozwój wielu chorób i dla wykorzystania genetyki w opiece zdrowotnej. Badacze znaleźli już np. 2 mln nowych wariantów, co pozwala lepiej poznać wpływ ponad 600 istotnych dla powstawania chorób genów.
Wyniki pozwolą też dużo lepiej zrozumieć działanie chromosomów - np. ich dzielenie się.
W kolejnych latach relatywnie łatwo dostępne ma stać się pełne odczytywanie genomu pojedynczych osób.
- - mówi dr Adam Phillippy współprzewodniczący konsorcjum. - - dodaje ekspert.
W słynnym, opublikowanym dwie dekady temu Human Genome Project odczytano 92 proc. genomu człowieka. Poznane teraz 8 proc. genomu to niemało - naukowcy podkreślają, że genetycznego materiału wystarczyłoby na cały chromosom.
Jednocześnie odcinki te są wyjątkowo trudne w badaniu, ponieważ zawierają wiele powtarzających się sekwencji. Większość odczytanego teraz DNA znajduje się w pobliżu specyficznych miejsc w chromosomach. Część leży niedaleko znajdujących się na ich końcówkach telomerów zbudowanych z wielu powtarzających się fragmentów DNA. Inne towarzyszą środkowym częściom - centromerom.
Autorzy dokonania czerpali z osiągnięć Human Genome Project i badań prowadzonych od tamtego czasu. W ostatnich latach powstały nowe, dużo doskonalsze narzędzia laboratoryjne i komputerowe. Nowe techniki pozwalają np. na odczytywanie dłuższych łańcuchów DNA za jednym razem.
- zwraca uwagę dr Karen Miga z University of California, Santa Cruz.
Naukowcy stworzyli też na przykład komórki, które miały po dwie identyczne kopie każdego chromosomu. W naturze jest inaczej - komórka ma dwie wersje każdego chromosomu - od ojca i od matki.
- - mówi dr Evan Eichler z University of Washington School of Medicine.
