Eksperci w dziedzinie immunologii oraz przedstawiciele pacjentów mówili o tym w środę na konferencji zorganizowanej z okazji Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności, który trwa w tym roku od 22 do 29 kwietnia. Zainaugurowano na niej kampanię edukacyjną pt. „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?”, której organizatorem jest Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”.
Pierwotne niedobory odporności (PNO) są grupą zaburzeń spowodowanych nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego i brakiem jego zdolności do zwalczania zakażeń. Obecnie w Polsce PNO ma zdiagnozowane 4-5 tys. osób, ale eksperci szacują, że cierpi na nie znacznie więcej osób, a diagnozy nie poznało nawet 80 proc. z nich.
Dr hab. Sylwia Kołtan konsultant krajowa w dziedzinie immunologii klinicznej zwróciła uwagę, że pierwotne niedobory odporności to grupa ponad 450 różnych chorób, które charakteryzują się nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odporności. Są zaliczane do chorób rzadkich, bardzo rzadkich, a niektóre nawet do ultrarzadkich. Dr Kołtan zaznaczyła jednak, że łącznie występują one „wcale nie tak rzadko” - rozpoznaje się od jednego do pięciu przypadków PNO na 1000 osób. - – powiedziała specjalistka.
Podkreśliła, że problem stanowi fakt, iż PNO są wciąż zbyt późno rozpoznawane. - – mówiła na konferencji dr Kołtan. Zdarzają się jednak opóźnienia wynoszące 10 lat i więcej. U osób dorosłych opóźnienia diagnostyczne wynoszą średnio trzy lata, ale jeśli jest to bardzo rzadki pierwotny niedobór odporności, to diagnoza może być postawiona po znacznie dłuższym czasie.
- – tłumaczyła specjalistka. Dodała, że późno wdrożone leczenie poprawia jakość życia pacjenta, ale nie spowoduje, że naprawią się jego oskrzela, nerki czy inne uszkodzone narządy. - – oceniła.
Lek med. Monika Mach-Tomalska z oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie zaznaczyła, że przewlekły proces zapalny towarzyszący PNO powoduje najczęściej upośledzenie funkcji płuc, ale też układu pokarmowego. - - tłumaczyła. Z kolei konsekwencjami nawracających zapaleń zatok mogą być bóle głowy, zaburzenia widzenia, ogólnie gorsze samopoczucie, co przekłada się potem na mniejszą efektywność w szkole czy pracy.
Mach-Tomalska podkreśliła, że do objawów ostrzegawczych, które powinny zwrócić uwagę lekarza czy rodzica, że dziecko może cierpieć na PNO, należą: cztery lub więcej zapalenia ucha w ciągu roku, dwa lub więcej zapalenia zatok w ciągu roku, dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku. - – powiedziała specjalistka. Wśród innych ostrzegawczych objawów mogących świadczyć o PNO u dziecka wymieniła: dwa lub więcej epizody zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenia kości i szpiku czy sepsy, nawracające głębokie ropnie skóry czy innych narządów, uporczywe pleśniawki (afty) w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze, nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju, stosowanie antybiotyków przez dwa miesiące lub dłużej z niewielkim efektem, konieczność zastosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia, a także występowanie PNO w rodzinie. Jeżeli zostaną zaobserwowane co najmniej dwa z tych objawów lub czynników dziecko powinno zostać pilnie skierowane przez lekarza do immunologa.
Specjalistka przypomniała, że objawy PNO mogą wystąpić również w wieku dorosłym. Są to między innymi: powtarzające się zakażenia inwazyjne (co najmniej dwa zapalenia płuc, nawracająca sepsa, ropnie, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych), zakażenia oportunistyczne, tj. takimi patogenami, które u osób o prawidłowej odporności nie wywołują chorób, przewlekła biegunka, której mogą towarzyszyć objawy zapalenia jelita grubego, dodatni wywiad rodzinny w kierunku PNO, chorób autoimmunologicznych, białaczki czy chłoniaka.
Jak przypomniała dr Kołtan, PNO leczy się przy pomocy immunoglobulin – białek odpornościowych pozyskiwanych z osocza krwi. Dlatego tak ważne jest oddawanie przez ochotników osocza.
- – podkreśliła dr Ewa Więsik-Szewczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.
Oceniła, że obecnie w Polsce lekarze mogą zaoferować pacjentom z PNO leczenie na najwyższym światowym poziomie. Co ważne, również dla chorych dorosłych dostępna jest podskórna terapia immunoglobulinami. - – zaznaczyła.
Wprowadzono również dostawy domowe immunoglobulin. - – powiedziała dr Więsik-Szewczyk.
Pani Dorota Konat, mama 7-letniej Kai z PNO zaznaczyła, że przestawienie się na podskórną terapię immunoglobulinami znacznie poprawiło jakość życia całej rodziny. Przy terapii dożylnej konieczne są wizyty w szpitalu raz na miesiąc, a czasem raz na trzy tygodnie. - – podkreśliła Konat. Ona lub mąż musieli brać zwolnienia lub urlop w pracy, żeby pojechać z córką do szpitala. - – wymieniała. Poza tym, w szpitalu zawsze jest ryzyko zakażenia się od innych pacjentów, zwłaszcza drobnoustrojami opornymi na wiele leków, podkreśliła dr Więzik-Szewczyk.
Dr Kołton wyjaśniła, że aby przygotować pełnowartościowy preparat immunoglobulin trzeba pobrać osocze od co najmniej 1000 osób. - – zaznaczyła specjalistka.
Zaapelowała o oddawanie osocza krwi, co jest procedurą inną niż oddawanie krwi pełnej. - – tłumaczyła specjalistka. Dodała, że nasz organizm bardzo szybko się po takiej procedurze zregeneruje.
- – podsumowała dr Kołton.
