Mówili o tym w środę, 16 czerwca, podczas spotkania prasowego online na temat akromegalii. Jak podkreślali, szybkie rozpoznanie choroby, która nieleczona skraca życie średnio o 10 lat i pogarsza jego jakość, jest bardzo ważne, gdyż zwiększa szansę na jej całkowite wyleczenie.
Jak przypomniał prof. Wojciech Zgliczyński, kierownik Kliniki Endokrynologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego (CMKP) w Szpitalu Bielańskim w Warszawie, akromegalia jest chorobą rzadką, przewlekłą. Jest spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu przez guz przysadki (gruczolak przysadki).
W Polsce liczbę chorych na akromegalię szacuje się na 2,5-3 tysiące. Występuje z podobną częstością u kobiet, jak i u mężczyzn, najczęściej pomiędzy czwartą a szóstą dekadą życia.
Prof. Zgliczyński podkreślił, że wydzielanie hormonu wzrostu u osób dorosłych, gdy doszło już do zarośnięcia nasad kości długich, powoduje charakterystyczne zmiany w wyglądzie pacjentów z akromegalią. Są to zmiany rysów twarzy: powiększa się nos, pogrubieniu ulegają usta, łuki brwiowe, żuchwa staje się mocno zarysowana. Powiększeniu ulegają również dłonie, stopy, małżowiny uszne. Obniża się tembr głosu.
Jednak to nie zmiany w wyglądzie są najgroźniejsze, a inne poważne powikłania ogólnoukładowe, jakie daje choroba, podkreślił prof. Zgliczyński. Zalicza się tu powikłania sercowo-naczyniowe, jak nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, powikłania oddechowe – jak bezdech senny, metaboliczne – cukrzyca, kostno-stawowe, nowotworowe, np. wzrost ryzyka raka jelita grubego, łagodnych guzów tarczycy. Ucisk guza przysadki na nerw wzrokowy może powodować zaburzenia widzenia.
- Rozrastające się kości i tkanki powodują dolegliwości bólowe – powiedział endokrynolog. Bardzo dokuczliwym objawem, na który skarżą się pacjenci są nawracające bóle głowy, ale też bóle kostno-stawowe i dodatkowo zaburzenia snu, zmiany nastroju, nadmierna potliwość, zaparcia. Pacjenci nie akceptują zmian swojego wyglądu i często cierpią na depresję.
Z danych przedstawionych przez prof. Zgliczyńskiego wynika, że nieleczona akromegalia skraca długość życia średnio o 10 lat.
- Pomimo charakterystycznych zmian w wyglądzie u osób z akromegalią, choroba jest rozpoznawana średnio po 7 latach trwania choroby – zaznaczył prof. Zgliczyński.
Ma to związek z tym, że zmiany w wyglądzie zachodzą wolno, dlatego pacjenci i ich bliscy mogą nie zwracać na nie uwagi lub przypisywać je procesom starzenia. Jednak na opóźnienie rozpoznania wpływa również niewiedza lekarzy na temat tej choroby, ocenił endokrynolog.
Pani Katarzyna, pacjentka z akromegalią, która była obecna na spotkaniu, odnotowała niepokojące objawy 8-10 lat przed rozpoznaniem choroby. Jedną z pierwszych rzeczy, którą zauważyła było powiększenie dłoni - nie była w stanie nosić obrączki i pierścionków, które nosiła do tej pory. Zmieniły się rysy jej twarzy i powiększyły stopy – musiała kupić większe buty.
- Ta choroba deformuje. Jeżeli mamy wątpliwości, co do naszego wyglądu możemy spojrzeć na swoje starsze zdjęcia i je porównać – powiedział prof. Zgliczyński. Bliscy mogą zwrócić uwagę na chrapanie chorego. Stomatolodzy na to, że język się powiększa i przeszkadza w wykonywaniu zabiegów w jamie ustnej.
Z prowadzonego przez klinikę prof. Zgliczyńskiego Krajowego Rejestru Akromegalii wynika, że w Polsce aż 12 proc. wszystkich zdiagnozowanych przypadków akromegalii zostało rozpoznanych przez samych pacjentów bądź ich bliskich, bez udziału lekarza. - Dlatego też uważam, iż prowadzenie medialnych akcji na temat akromegalii ma głęboki sens – ocenił specjalista.
Osoba, która podejrzewa u siebie akromegalię, powinna jak najszybciej zwrócić się po pomoc do lekarza rodzinnego lub endokrynologa. Lekarz z kolei powinien skierować pacjenta na przesiewowe oznaczenie we krwi insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1). Jeśli stężenie IGF-1 jest podwyższone najlepiej już w ośrodku endokrynologicznym wykonać test hamowania wydzielania hormonu wzrostu (GH) po doustnym obciążeniu glukozą. Kolejnym etapem diagnostyki jest wykonanie rezonansu magnetycznego przysadki w celu potwierdzenia obecności w niej gruczolaka.
- Im wcześniej rozpoznamy chorobę, tym mamy do czynienia z mniejszym guzem, który można w całości usunąć. Jest też mało czasu na rozwinięcie powikłań akromegalii – tłumaczył prof. Zgliczyński. Zaznaczył, że w przypadku wcześnie rozpoznanej akromegalii istnieją duże szanse na jej wyleczenie.
Guzy, które rozrastają się przez długi czas, są duże i mogą naciekać struktury sąsiednie, dlatego są trudne do całkowitego usunięcia. Wówczas podaje się farmakoterapię – analogi somatostatyny, które hamują rozrost guza i zmniejszają wydzielanie się przez guz hormonu wzrostu, tłumaczył specjalista. U większości pacjentów pozwala to kontrolować przebieg choroby, co prowadzi do poprawy jakości życia.
Obecnie w Polsce dostępne są wszystkie leki stosowane w tej chorobie na świecie i są w pełni refundowane przez NFZ, podkreślił prof. Zgliczyński.
