Akromegalia - to nie odmienny wygląd czyni tę chorobę groźną

Akromegalię po raz pierwszy opisano dopiero w 1886 roku. Zrobił to francuski lekarz, nadając chorobie nazwę pochodzącą od greckich słów "akron", czyli kończyna oraz "megas", czyli wielki. Nie potrafił on jednak wskazać, co jest przyczyną jej występowania. Rok później odkrył to lekarz polskiego pochodzenia, Oskar Minkowski, który zauważył, że akromegalia związana jest z obecnością guza przysadki mózgowej, który powoduje nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu.

Najbardziej znanymi współcześnie postaciami, u których wykryto akromegalię, są Maurice Tillet oraz Rondo Hatton, amerykański aktor, którego wizerunek chętnie wykorzystywano w filmach grozy.

Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Anhelli Syrenicz, kierownik Kliniki Endokrynologii, Chorób Metabolicznych i Chorób Wewnętrznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie oraz Przewodniczący Oddziału Zachodniopomorskiego Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, a także Konsultant Wojewódzki w Dziedzinie Endokrynologii, to nie odmienny wygląd czyni akromegalię groźną.

Na skutek nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu w wątrobie produkowane są duże ilości insulinopodobnego czynnika wzrostu typu 1 (IGF-1), którego działanie na tkanki jest przyczyną szeregu objawów klinicznych. U pacjentów dochodzi do powiększenia twarzoczaszki, rąk, stóp, pogrubienia rysów twarzy, rozrostu tkanek miękkich i kości. Jednak zdecydowanie groźniejsze, niż zmiana wyglądu, są dla pacjenta zmiany w zakresie układu krążenia, układu oddechowego, przewodu pokarmowego oraz zaburzenia metaboliczno-hormonalne, a także objawy miejscowe wynikające z obecności guza przysadki.

- Chorzy z akromegalią mają nadciśnienie tętnicze, zaburzenia rytmu serca, chorobę niedokrwienną serca, a z biegiem czasu dochodzi u nich do przewlekłej niewydolności krążenia. Zespół obturacyjnego bezdechu sennego u chorych z akromegalią prowadzi do przewlekłego niedotlenienia mózgu. Obecność cukrzycy i hiperlipidemii jest przyczyną przedwcześnie rozwijającej się miażdżycy. Obecność guza w przysadce może manifestować się bólami głowy i zaburzeniami widzenia. Trzeba także pamiętać, że u chorych z akromegalią może dochodzić do rozwoju łagodnych i złośliwych nowotworów jelita grubego i tarczycy – zauważa prof. Anhelli Syrenicz.

Szacuje się, że w Polsce na akromegalię cierpi ponad 2 tys. osób. W województwie zachodniopomorskim pod opieką endokrynologiczną znajduje się około 40 pacjentów z akromegalią. Od początku tego roku zdiagnozowano trzech nowych chorych. Jak podkreśla prof. Anhelli Syrenicz, dane te nie są jednak precyzyjne, gdyż wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc nawet o istnieniu choroby.

- Zazwyczaj od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy mija kilka, a nawet kilkanaście lat. Choroba rozwija się powoli, zmiany wyglądu rozwijają się stopniowo na przestrzeni lat, co można zauważyć przeglądając zdjęcia pacjenta z poszczególnych lat. Zarówno pacjent jak i jego rodzina wiążą zmianę wyglądu ze starzeniem się, a powiększenie rąk z wykonywaną pracą fizyczną. Pacjent z akromegalią często ma objawy ze strony różnych narządów, trafia więc do gastrologa z powodu bólów brzucha, do reumatologa z powodu bólów kostno-stawowych, do kardiologa z powodu nadciśnienia tętniczego i zaburzeń rytmu, a do endokrynologa z powodu zmian guzkowych w tarczycy - mówi prof. Anhelli Syrenicz.

Jak podkreśla prof. Anhelli Syrenicz do niepokojących zmian, na jakie należy zwrócić uwagę, zaliczają się: zmiana rozmiaru dłoni i stóp, powiększenie żuchwy, które skutkuje m.in. pojawieniem się szpar między zębami, powiększony język, wydatne łuki brwiowe, zauważalnie większe niż dotąd uszy i nos. Ponadto chorzy często skarżą się na wzmożoną potliwość, nadciśnienie, bezdech senny, uporczywe chrapanie, zaparcia, problemy ze wzrokiem czy też zmianę tonacji głosu.

W przypadku zauważenia wspomnianych wcześniej niepokojących objawów należy zgłosić się do lekarza rodzinnego, który może chorego skierować do poradni endokrynologicznej lub w przypadku istotnego podejrzenia akromegalii bezpośrednio na izbę przyjęć Kliniki Endokrynologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego.