Hipercholesterolemia rodzinna jest często mylona z hipercholesterolemią powszechną, objawiającą się podwyższonym poziomem cholesterolu we krwi. Ta druga w latach 2013-2014 występowała u 64 proc. Polek i 70 proc. Polaków w wieku 20 i więcej lat, jak wykazały badania WOBASZ II. Często doprowadza do niej otyłość, zła dieta i nadużywanie alkoholu oraz mało aktywny tryb życia, ale nie jest ona tak groźna jak hipercholesterolemia rodzinna.

Prof. Marlena Broncel z Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi wyjaśnia, że hipercholesterolemia rodzinna również objawia się podwyższonym poziom cholesterolu, ale występuje on u osób szczupłych i młodych, uprawiających sport i niewykazujących złych nawyków żywieniowych. - Lekarze bardzo się dziwią, kiedy taka osoba dostaje zawału - dodaje.

Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie i długo może nie dawać żadnych objawów, choć może występować nawet u kilkuletnich dzieci. Dolegliwości mogą być mało specyficzne, gdyż poza bólami dławicowymi w klatce piersiowej mogą występować jedynie zawroty głowy i bóle ścięgien. Nie jest trudna do zdiagnozowania, wystarczy wykonać lipidogram, czyli zbadać poziom cholesterolu we krwi z podziałem na frakcje.

- Cholesterol całkowity o wartościach 350–550 mg/dl i LDL-C 200–400 mg/dl przy prawidłowym stężeniu trójglicerydów może wskazywać na hipercholesterolomię rodzinną – podkreśla Broncel. Jej zdaniem, można ją podejrzewać, gdy u ludzi dorosłych stężenie cholesterolu całkowitego jest wyższe niż 310 mg/dl lub LDL-C wyższe niż 190 mg/dl, a u dzieci, gdy te wartości wynoszą odpowiednio powyżej 230 mg/dl i powyżej 160 mg/dl. - Trzeba podkreślić, że nawet wysoki poziom tzw. dobrego cholesterolu HDL nie oznacza, że nie jest się narażonym na miażdżycę, gdyż o ryzyku sercowo-naczyniowym przesądza wysokie stężenie LDL-C - dodaje.

Według Stowarzyszenia Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną, na schorzenie to w naszym kraju cierpi od 80 do 160 tys. chorych. Można ją podejrzewać, gdy u kogoś w najbliższej rodzinie doszło do wczesnego zawału serca, jeszcze przed 55-60. rokiem życia. Bo jest to choroba dziedziczna, spowodowana uszkodzeniem jednego genu, a prawdopodobieństwo jej przekazania z rodzica na dziecko sięga 50 proc. Średnio występuje u jednej na 200-300 osób.

Zdaniem prof. Broncel, ryzyko sercowo-naczyniowe w tej grupie pacjentów jest aż 20 razy wyższe niż w pozostałej populacji. Jednak prawie 40 proc. osób z rodzinną hipercholesterolemią nie wie o swej chorobie, a około 50 proc. nie jest leczona. - U nieleczonych pacjentów choroba wieńcowa rozwija się z reguły przed ukończeniem 55. roku życia u mężczyzn, a u kobiet przed ukończeniem 60 lat - dodaje.

Leczenie w pierwszej kolejności polega na zażywaniu statyn, podobnie jak w przypadku zwykłego podwyższenia cholesterolu. Jeśli jednak silna statyna w dużej dawce nie pomaga, dołączany jest kolejny lek ezetymib. Ale jeśli i to nie pomaga wskazana jest terapia z użyciem przeciwciała monoklonalnego PCSK 9.

Specjalistka zwraca uwagę, że polscy pacjenci mają utrudniony dostęp do tej terapii, ponieważ jeden z leków jest dostępny w ramach programu lekowego, ale warunki przystąpienia są tak rygorystyczne, że większość chorych nie zostaje do niego zakwalifikowana. Z kolei drugi lek, ewolokumab (inhibitor PCSK 9), otrzymał pozytywną opinię Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, ale nie znalazł się jeszcze w żadnym programie lekowym.

Stosowany jest też zabieg aferezy LDL polegający na mechanicznym usuwaniu cząstek LDL z surowicy. - Wiąże się on jednak z pewnymi niedogodnościami – jest uciążliwy dla pacjenta, trwa od 2 do 4 godzin i trzeba go powtarzać co 1–2 tygodnie. A wykonują go tylko nieliczne placówki - wyjaśnia prof. Broncel.

Uważa ona, że przydatne byłoby wprowadzenie badań przesiewowych służących wczesnemu wykrywaniu hipercholesterolemii rodzinnej. Przykładem jest Holandia, gdzie badaniami przesiewowymi LDL-C objęto 6-letnie dzieci.

- Takimi badaniami należałoby objąć ponadto tych dorosłych, u których występuje zwiększone ryzyko sercowo-naczyniowe. Jeśli weźmiemy pod uwagę, że konsekwencją nieleczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest skrócenie życia o 20–30 lat, to takie działania mają ogromną wartość – podkreśla prof. Broncel.