"Pierwotne niedobory odporności to rzadkie schorzenia dziedziczne i genetyczne, zaliczane do tzw. chorób sierocych - powiedziała prof. Ewa Bernatowska z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. W Polsce jeden przypadek tego schorzenia przypada na 100 tys. mieszkańców. Ale jej wykrywalność jest bardzo mała. W naszym kraju jest ona aż dziesięciokrotnie niższa niż w innych krajach europejskich.
Według prof. Bernatowskiej jest kilka niepokojących sygnałów, na które warto zwrócić uwagę. Wszystkie są związane z infekcjami i trudnościami w ich leczeniu. Pierwszy symptom to częste i uporczywe zakażenia u dziecka. Jeśli występują one częściej niż osiem razy w roku, mogą świadczyć o wadach układu odpornościowego.
Na brak odporności wskazują też rzadziej występujące poważne infekcje. Niepokojące są zdarzające co najmniej dwa razy w roku zapalenia zatok o ciężkim przebiegu lub zapalenia płuc, powtarzające się ropnie skórne lub w narządach, przewlekające się grzybice jamy ustnej u dzieci powyżej jednego roku, a także zapalenia mózgu, kości i posocznica (gwałtowna uogólniona reakcja zapalna organizmu na atak mikroorganizmów).
Niepokojącym sygnałem jest również słaba odpowiedź organizmu dziecka na leczenie. Np. trwająca dwa miesiące lub dłużej antybiotykoterapia bez wyraźnej poprawy oraz konieczność długotrwałego stosowania antybiotyków dożylnych.
"O pierwotnym niedoborze odporności może też świadczyć, zbyt duże powikłanie poszczepienne" - powiedziała Bernatowska. Zdarza się ono u jednego zdrowego malucha na 2 tys. szczepionych, ale na ogół jest ono nieznaczne i objawia się np. utrzymującą się dłużej niż 2 dni gorączką lub obrzękiem twarzy, szczególnie w okolicach oczu. U dzieci z niedoborem odporności dochodzi do znacznie poważniejszych komplikacji, takich jak zapalenie skóry czy kości, które może doprowadzić do złamania kości śródręcza.
Bernatowska przekonywała, że wczesne wykrycie choroby może uchronić dziecko przed poważnymi powikłaniami, takimi jak utrata słuchu po licznych zapaleniach ucha oraz włóknienie płuc. Wystarczy wykonać prosty i niedrogi test krwi CBC (Complete Blood Count). Pozwala on wykryć aż 95 proc. przypadków pierwotnych niedoborów odporności. Gdy choroba nie jest leczona, prowadzi do wyniszczenia organizmu, a nawet śmierci.
U Alberta Tylżanowskiego ze Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności "Immunoprotect", niedobór odporności zdiagnozowano, gdy miał 6 lat. "Do tego czasu ciągle chorowałem od pierwszego roku życia. Niemal co miesiąc miałem jakieś zakażenie, np. zapalenie płuc. Często przebywałem z tego powodu w szpitalu i to przez wiele miesięcy" - opowiadał Tylżanowski. Wszystko się zmieniło, gdy zaczął być leczony. "Przed miesiącem skończyłem 20 lat, od wielu lat czuję się bardzo dobrze, leczenie sprawiło, że mogę prowadzić niemal normalne życie" - oświadczył.
"Większości chorym pomagają leki zwiększające odporność. Jedynie u nielicznych chorych konieczny jest przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych" - zapewniała Bernatowska. Leczenie zmniejsza koszty opieki nad chorymi.
Z badań farmakoekonomicznych wynika, że jedna hospitalizacja chorego z zapaleniem płuc jest bardziej kosztowna niż roczne leczenie immunoglobulinami. W USA za podstawowe leczenie każdego niezdiagnozowanego chorego trzeba zapłacić 102,5 tys. dolarów. Wykrycie choroby i odpowiednia terapia kosztuje prawie pięciokrotnie mniej - 22,6 tys. dolarów.
Na całym świecie 10 mln dzieci cierpi na 250 odmian pierwotnych niedoborów odporności.
