Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, za rzadką (inaczej sierocą) uważa się jednostkę chorobową, która występuje nie więcej niż u pięciu na 10 tys. osób. Dotychczas zdiagnozowano ok. 7 tys. schorzeń sierocych. W ponad 95 proc. przypadków mają one podłoże genetyczne - przypomniała prof. Anna Tylki-Szymańska z Kliniki Pediatrii Oddziału Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Są to zarówno zaburzenia metaboliczne, jak i neurologiczne czy gastroenterologiczne. Aż 65 proc. z nich ma ciężki przebieg, 70 proc. ujawnia się u dzieci przed drugim rokiem życia, a w 50 proc. przypadków towarzyszy im opóźnienie w rozwoju psychoruchowym.

Reklama

O tym, jak rzadkie są niektóre z tych chorób, świadczyć może fakt, że np. mukopolisacharydoza typu I, zaburzenie, w którym dochodzi do odkładania się w organizmie mukopolisacharydów, występuje u 17 osób w Polsce, a choroba Pompego, metaboliczna choroba mięśni - u 21 osób. Łącznie pacjenci z tymi schorzeniami tworzą jednak dużą rzeszę - szacuje się, że cierpi na nie 6-8 proc. populacji UE.

Diagnostyka chorób sierocych jest bardzo złożona i kosztowna. Drogie są również leki stosowane w ich terapii, m.in. dlatego, że wydatki na ich opracowanie są podobne lub większe niż nakłady na medykamenty, z których korzystają ogromne rzesze pacjentów. Jak podkreślił dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia, Artur Fałek, to utrudnia finansowanie tych terapii ze środków publicznych, które muszą być wydawane racjonalnie, tak by nie brakło na pokrycie podstawowych problemów zdrowotnych.

Według dyrektora ds. klinicznych w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, Jacka Gralińskiego, problemy w opiece nad pacjentami ze schorzeniami rzadkimi dotyczą nie tylko funkcjonowania służby zdrowia, ale też innych resortów. Konieczne jest bowiem rozwiązanie kwestii dostępu tych osób do edukacji, rehabilitacji i opieki socjalnej.

Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne, zwróciła uwagę na problemy matek, które po śmierci dziecka z chorobą rzadką często zostają bez środków do życia i możliwości utrzymania się, gdyż przez kilkanaście lat opiekowały się nim i nie były nigdzie zatrudnione.

Zdaniem ekspertów obecnych na konferencji, aby zmniejszyć cierpienie pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin niezbędne jest stworzenie kompleksowego programu opieki, który objąłby wiele resortów.



Reklama

Polska jest obecnie jednym z nielicznych krajów UE, które nie mają narodowego planu dotyczącego chorób rzadkich, a - zgodnie z zaleceniami Rady UE - musimy go stworzyć i zacząć realizować do 2013 r. Schorzenia te nie znalazły się w Narodowym Programie Zdrowia na lata 2007-2015.

"Zamierzamy stworzyć strategię radzenia sobie z tymi schorzeniami wykorzystując doświadczenia innych krajów europejskich. Jednak choroby rzadkie występują w każdym obszarze medycyny, więc przygotowanie programu, który jednym krótkim dokumentem rozwiąże wszystkie problemy tych pacjentów, nie jest łatwe" - podkreślił Artur Fałek z resortu zdrowia. Zaznaczył, że minister zdrowia Ewa Kopacz jako pierwsza szefowa resortu zajęła się tym zagadnieniem. Na mocy jej zarządzenia z lipca 2008 r. powołany został Zespół ds. Chorób Rzadkich, który ma wytyczać kierunki polityki w zakresie terapii i opieki nad osobami z tymi chorobami.