Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna – PGD - jest niezwykle istotnym elementem medycyny reprodukcyjnej. Umożliwia wykrycie nieprawidłowości w genotypie zarodka jeszcze przed podaniem go do macicy. – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, inicjator projektu z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA. Zdaniem ekspertów wczesna detekcja wad oraz wybranie zdrowych zarodków znacznie zwiększa szanse na powstanie i prawidłowy rozwój ciąży. Pacjentom pozwala też uniknąć trudnych sytuacji związanych z poronieniem czy utratą dziecka.
Badania genetyczne przeprowadzone zostały przez naukowców w oparciu o tzw. sekwencjonowanie następnej generacji – – podkreśla dr Sebastian Pukszta, Z-ca Kierownika Laboratoriów Medycznych INVICTA i współautor badań.
W ramach projektu, wykonano badania PGD w kierunku aneuploidii, czyli zaburzeń w liczbie chromosomów. Stanowią one najczęstszą przyczynę niepowodzeń implantacji zarodków oraz poronień. Nieprawidłowości tego rodzaju skutkują u żywo narodzonych dzieci występowaniem zespołów poważnych wad, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera, zespół Patau czy zespół Turnera. Diagnostyce genetycznej poddano łącznie 252 zarodki uzyskane od 45 pacjentek. Grupę kontrolną stanowiły 53 kobiety, poddane leczeniu bez zastosowania diagnostyki genetycznej. Dla zwiększenia wiarygodności analizy, wszystkie pacjentki miały podobne przyczyny niepłodności, poziomy hormonów i przeszły już co najmniej 2 nieudane próby zapłodnienia in vitro w przeszłości.
- – podsumowuje wyniki prof. Łukaszuk z INVICTA. Analiza potwierdziła także wzrost o 30% odsetka zaimplantowanych zarodków. Jak twierdzą naukowcy, zrealizowany projekt – choć wymaga poszerzenia próby i kontynuacji prac – jest największym dotychczasowym badaniem, w którym przeprowadzono PGD NGS w kierunku aneuploidii i krokiem milowym w zakresie lepszego poznania metody. - – dodaje dr Pukszta.
Wskazaniem do badań genetycznych zarodków jest niepłodność niewyjaśnionego pochodzenia, wiek kobiety powyżej 35 lat, stwierdzone obciążenie genetyczne, poronienia nawykowe, a także wcześniejsze nieudane programy in vitro.
Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA są prekursorem diagnostyki preimplentacyjnej w Polsce (pierwszą wykonano w 2005 roku). Obecnie ośrodek zajmuje 6 miejsce na świecie pod względem liczby wykonywanych badań PGD.
