Obumarcie zarodka, utrata ciąży lub przedwczesny poród występują często jako konsekwencja obecności błędów genetycznych u rozwijającego się w łonie kobiety dziecka. W większości przypadków dochodzi do zaburzeń w liczbie chromosomów, czyli tzw. aneuploidii. Skutkują one występowaniem m.in. zespołów Downa, Turnera, Klinefeltera, Patau i wielu innych, najczęściej śmiertelnych wad. Wykonanie odpowiednich badań i określenie przyczyny zaburzeń pozwala na zastosowanie leczenia, które umożliwi parze posiadanie zdrowego potomstwa.

Reklama

- Niestety w wielu przypadkach kobietom nie proponuje się wykonania analizy materiału z poronienia. Tymczasem może ona dostarczyć kluczowe dla dalszego postępowania dane – mówi dr Sebastian Pukszta z Laboratorium Genetycznego INVICTA. - Dodatkowo, kiedy pacjentka zgłosi się już na badanie, dużym utrudnieniem jest zanieczyszczenie próbki materiałem genetycznym pochodzącym od niej samej. Klasyczna metoda w takich sytuacjach zawodziła, nowe rozwiązania dają znacznie większe możliwości.

Metoda NGS

Laboratorium Genetyczne INVICTA, jako pierwsze na świecie, wprowadziło możliwość diagnozowania genetycznych przyczyn poronienia z wykorzystaniem metody NGS (Next Generation Sequencing, sekwencjonowanie następnej generacji). Badanie iMGE Test (INVICTA Miscarriage Genetic Evaluation) wykrywa wszystkie ewentualne aberracje chormosomowe i umożliwia dokładną analizę dostarczonego materiału. W ten sposób uzyskuje się precyzyjne i wiarygodne wyniki. Diagnostyka materiału z poronienia opierała się do tej pory głównie na klasycznej metodzie kariotypowania. Przed przeprowadzeniem badania DNA, wymagała ona założenia hodowli żywych komórek w z uzyskanej próbki. Czas oraz warunki pobrania, podobnie jak i transport wpływały na to, że dostarczenie wysokiej jakości materiału było utrudnione. Niejednokrotnie niemożliwe było uzyskanie jednoznacznego wyniku. Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) wykorzystuje chipy półprzewodnikowe do bezpośredniego tłumaczenia chemicznie zakodowanej informacji genetycznej na informację cyfrową. Jest to narzędzie wyjątkowo dokładne, które pozwala zidentyfikować wszelką zmienność genetyczną.

Na czym polega badanie

Pierwszym etapem jest pobranie w szpitalu materiału do badania. Lekarz powinien przygotować preparat (próbkę tkanek w soli fizjologicznej lub bloczek parafinowy) i przekazać go do laboratorium. W badaniu iMGE Test stosuje się specjalne zestawy wysyłkowe, które ułatwiają ten proces. Gdy próbka dotrze do laboratorium jest wstępnie oceniana (makroskopowo oraz pod mikroskopem) przez patomorfologa. Specjalista izoluje fragmenty najbardziej wartościowe i przekazuje je do dalszej analizy. Materiał w postaci tzw. izolatu trafia następnie do laboratorium biologii molekularnej, gdzie przeprowadzane jest sekwencjonowanie DNA metodą NGS. W jego ramach między innymi ocenia się stopień potencjalnego zanieczyszczenia próbki materiałem DNA matki, tzw. badanie w kierunku MCC (Maternal Cell Contamination). W większości przypadków, jeśli dostarczony materiał został pobrany prawidłowy, mimo częściowej obecności genów kobiety, można precyzyjnie ocenić, czy poronienie było wywołane czynnikami genetycznymi. Czasem konieczne jest dodatkowo pobranie próbki DNA matki.

Kiedy wykonać badanie i co ono daje

- Optymalnym rozwiązaniem byłaby specjalistyczna diagnostyka każdego poronienia – umożliwiłaby ona lekarzom wykluczenie genetycznego podłoża problemu i ewentualne podjęcie odpowiednich działań. Na badanie na pewno powinny być kierowane pacjentki, u których poronienie wystąpiło kilkukrotnie, panie, które doświadczyły trudności z poczęciem dziecka oraz kobiety w wieku powyżej 35 lat, które poroniły – mówi prof. Krzysztof Łukaszuk, szef Klinik Leczenia Niepłodności INVICTA.

Uzyskanie wyniku potwierdzającego obecność nieprawidłowości genetycznych w materiale z poronienia jest jednym ze wskazań do dalszej diagnostyki przyszłych rodziców, a także rozważenia badań preimplantacyjnych. Specjalistyczna diagnostyka PGS i PGD przeprowadzana w ramach programu in vitro umożliwia analizę materiału genetycznego zarodka, jeszcze przed podaniem go do macicy kobiety. Dla wielu par jest to jedyna szansa na zdrowe potomstwo.