Pod koniec pierwszego trymestru, między 11. a 14. tygodniem ciąży, każda ciężarna powinna poddać się badaniu USG. Podczas niego lekarz sprawdza między innymi tzw. przezierność karkową. Jeśli zaobserwuje jakieś nieprawidłowości, poszerza diagnostykę. Mowa tu o badaniach, które również rutynowo wykonuje się u kobiet powyżej 35. roku życia. Bo trzeba wiedzieć, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki.
Tak więc kobieta, która skończy 35 lat albo jest młodsza, ale uzyskała niepokojący wynik badania USG, może skorzystać z testu PAPP-A. To przesiewowe badanie prenatalne w kierunku zespołu Downa, Edwardsa, Patau. Jest dość skuteczne, bo jego czułość sięga aż 90 proc., co oznacza, że wady wykrywa się już u 9 na 10 płodów. Wykonuje się je między 11. a 13. tygodniem ciąży. Nie trzeba się do niego jakoś szczególnie przygotowywać. Polega na pobraniu próbki krwi i w niej oznacza się białko ciążowe A (PAPP-A) oraz wolną podjednostkę beta gonadotropiny kosmówkowej (ß-hCG). Jeśli znowu wynik wskazuje na wadę genetyczną, lekarz może zdecydować się na postawienie ostatecznej diagnozy po zbadaniu próbki płynu owodniowego lub łożyska. Kobieta kierowana jest na badania inwazyjne: amniopunkcję, biopsję kosmówki lub badanie krwi pępowinowej. Trzeba wiedzieć, że są bardzo skuteczne, lecz również obarczone ryzykiem poważnych powikłań: uszkodzenia łożyska, pępowiny lub płodu albo infekcji wewnątrzmacicznej.
Jest też inna droga postępowania. Ciężarna, która ma więcej niż 35 lat lub chce mieć pewność, że jej maleństwo rozwija się prawidłowo, może wykonać NIFTY (Non-invasive Fetal Trisomy Test) - nieinwazyjny test prenatalny służący do wykrywania ryzyka trisomii płodu, czyli zespołu Downa (jak również Edwardsa, Pataua). Wykonuje się go między 12. a 24. tygodniem ciąży. Od ciężarnej pobierana jest próbka krwi do analizy za pomocą zaawansowanych technik selekcjonowania połączonych z analizami bioinformatycznymi. W ich wyniku izoluje się DNA dziecka, krążące w krwi obwodowej matki. Tym właśnie różni się test NIFTY od testu PAPPA, który określa poziom stężenia markerów biochemicznych w organizmie matki, a nie płodu. Na wynik testu czeka się około trzech tygodni.
Nawet jeśli wada nie zostanie wykryta w życiu płodowym dziecka, po narodzinach od razu można zaobserwować u noworodka cechy charakterystyczne dla zespołu Downa. Zwykle jest to okrągła mała główka i twarz, mały, płaski nosek, przylegające do głowy uszy oraz skośne i wąskie szpary oczne (z charakterystyczną fałdą w kąciku oka). Maleństwo niemal cały czas ma otwarte usta, wysuwa na zewnątrz język, zaś lekarz jest w stanie zaobserwować wysoko wysklepione podniebienie. Z dnia na dzień coraz bardziej widoczne stają się kolejne symptomy zespołu Downa – krótka i gruba szyja, krótkie nogi i ręce oraz nieproporcjonalnie małe palce, jak również małpia bruzda na rękach i bruzda sandałowa na stopach. Dziecko ma suchą i szorstką skórę. Można mieć wrażenie, że noworodek „przelewa się przez ręce”, co jest wynikiem wiotkości mięśni oraz nadmiernej ruchomości stawów. Im dziecko staje się starsze, tym bardziej uwidaczniają się charakterystyczne dla zespołu Downa cechy. Rośnie wolno, ma krępą budowę ciała. Nie dorównuje rówieśnikom nie tylko wzrostem (jest niższe), ale i rozwojem fizycznym oraz psychicznym. Rodzice długo wyczekują sukcesów w zdobywaniu umiejętności ruchowych, a już najbardziej w mowie, która w przypadku dzieci z zespołem Downa jest zwykle bardzo opóźniona i niewyraźna.
Co istotne, nie można dać jednej charakterystyki dla wszystkich dzieci z zespołem Downa. Różnią się one stopniem upośledzenia umysłowego tak bardzo, że jedne maluchy mogą mieć niewielkie odchylenia od normy, podczas gdy inne głębokie upośledzenie. Do tego miewają różny charakter, temperament, zainteresowania. Wszystkie jednak powinny być objęte troskliwą opieką lekarską. Zwykle bowiem zespołowi Downa towarzyszą inne zaburzenia. To mogą być wrodzone wady serca, przewodu pokarmowego, narządów zmysłów (wzroku, słuchu), jak również schorzenia tarczycy (niedoczynność tarczycy). Większość z tych problemów diagnozuje się już po urodzeniu albo w pierwszych latach życia dziecka. Liczą się systematyczne badania kardiologiczne, okulistyczne, laryngologiczne oraz określanie poziomu hormonów tarczycy. Niekiedy potrzeba jest stała pomoc fizjoterapeuty i logopedy, jak również psychologa.
