Odkrycie kolejnego pacjenta z tym zaburzeniem przyczynia się, zdaniem ekspertów, do istotnego postępu w diagnostyce i leczeniu schorzenia.
Chłopiec, u którego zdiagnozowano zespół Ogdena, był pacjentem Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Wydziału Nauk Medycznych Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Tam po raz pierwszy specjaliści wskazali na konieczność przeprowadzenia specjalistycznych badań genetycznych w celu weryfikacji rozpoznania klinicznego. Badania wykonała polska firma Imagene.me.
Dotychczas zespół Ogdena zaraportowano w literaturze naukowej u zaledwie 9 osób. Ta niezwykle rzadka choroba charakteryzuje się szeregiem poważnych objawów, mogących prowadzić do groźnych dla życia komplikacji zdrowotnych. Tak też było w przypadku polskiego pacjenta.
Było to niemowlę płci męskiej, urodzone przez zdrową, młodą matkę w 39 tygodniu ciąży. Przyszło na świat poprzez cięcie cesarskie, po ciąży powikłanej matczyną niedoczynnością tarczycy i cukrzycą ciążową. Od razu po porodzie wymagało wentylacji mechanicznej. W badaniu fizykalnym lekarze stwierdzili hipotrofię (dziecko ważyło 2400 g) i dysmorfię twarzy.
Przez pierwsze tygodnie życia chłopiec przebywał na oddziale intensywnej terapii noworodków, gdzie wykonano mu szereg badań. Na ich podstawie stwierdzono, że ma ubytek mięśniowej przegrody międzykomorowej, przetrwały otwór owalny, lejkowatą klatkę piersiową, stopę końsko-szpotawą oraz hipotonię osiową. Dziecko zostało skierowane do poradni genetycznej. Po przeprowadzeniu testów postawiono rozpoznanie: zespół Ogdena. W kolejnych miesiącach stan chorego pogarszał się z powodu licznych infekcji płucnych. Mimo zaawansowanego leczenia pacjent zmarł w wieku 10 miesięcy.
- opowiada Karolina Loranc, członkini zespołu biotechnologicznego prowadzącego analizy laboratoryjne. - .
W proces diagnostyczny, który w formie publikacji naukowej (za zgodą rodziny zmarłego) ukazał się w czasopiśmie "Frontiers in Genetics", zaangażowane były m.in. specjalistki z dziedziny chorób rzadkich - prof. Małgorzata Krajewska-Walasek i dr hab. Aleksandra Jezela-Stanek oraz pediatrka i neurolożka dr hab. Justyna Paprocka.
Konkretny, zidentyfikowany u polskiego pacjenta patogenny wariant w genie NAA10, został natomiast opisany w świecie nauki po raz pierwszy.
- tłumaczy prof. Małgorzata Krajewska-Walasek. -
Jak mówi, objawy w zespole Ogdena są poważne, różnorodne i występują ze zmienną częstotliwością. Choroba charakteryzuje się m.in. upośledzeniem wzrastania oraz poważnym opóźnieniem rozwoju, również intelektualnego. Wielu pacjentów ma także wady rozwojowe serca; powszechne są zaburzenia jego rytmu. Poza tym osoby dotknięte tym rzadkim schorzeniem mogą mieć specyficzny wygląd twarzy, z cechami przedwczesnego starzenia.
- podkreśla prof. Krajewska-Walasek. - .
Autorzy badania wyjaśniają, że diagnoza poważnej choroby genetycznej zawsze jest dużym ciosem dla rodziny, ponieważ często niemożliwe jest podjęcie skutecznego leczenia. Jednak weryfikacja rozpoznania klinicznego poprzez wykrycie patogennego wariantu w genie powodującym chorobę stanowi wartość dla rodziców badanych dzieci i umożliwia udzielenie im wiarygodnej porady. Rodzice poznają ryzyko powtórzenia się problemu u kolejnego dziecka, a do tego zdobywają wiedzę na temat istoty choroby, jej przebiegu, możliwości terapii i ewentualnej profilaktyki w kontekście planowania kolejnego potomstwa.
- mówi dr hab. Aleksandra Jezela-Stanek specjalizująca się w obszarze genetycznej diagnostyki prenatalnej. -
Badaczka dodaje, że każdy z nas jest zdrowym nosicielem różnych wariantów patogennych w swoich genach i że potencjalnie mogą one odpowiadać za wystąpienie ciężkich chorób genetycznych u potomstwa. Dlatego ich znajomość u obojga rodziców jest także ważna - pozwala określić ryzyko wystąpienia chorób o podłożu genetycznym u dzieci.
Współautorami omawianej publikacji są - poza trzema wymienionymi wyżej badaczkami - naukowcy z całej polski: dr hab. Mirosław Kwaśniewski, dr Karolina Chwiałkowska, dr Urszula Korotko, dr Urszula Lechowicz, dr Adriana Roży, dr Paweł Gajdanowicz, mgr Karolina Loranc, mgr Anna Kruk oraz studenci Śląskiego Uniwersytetu Medycznego - Jagoda Hofman i Michał Hutny.
