Zakrzepowa plamica małopłytkowa (aTTP) to rzadka, autoimmunologiczna choroba krwi, która niewłaściwie rozpoznana w większości przypadków prowadzi do śmierci. Zazwyczaj atakuje kobiety między 30. a 45. rokiem życia.
– Ta choroba nieleczona w 90 procentach kończy się śmiercią. Nie wiemy, jaka jest jej częstotliwość występowania w Polsce, ale w Stanach Zjednoczonych co roku zapada na nią ok. 11 osób na każdy milion. Kobiety chorują dwu-, trzykrotnie częściej niż mężczyźni – mówi profesor doktor hab. n. med. Maria Podolak-Dawidziak, hematolog z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
Jak szacuje, obecnie w Polsce na aTTP jest leczonych około 30-40 pacjentów.
To jednak z pewnością za mało. Można z dużym prawdopodobieństwem stwierdzić, że część chorych umiera bez rozpoznania – ocenia profesor Podolak-Dawidziak.
– W Polsce chorzy na aTTP bardzo często po prostu nie są zdiagnozowani – podkreśla w rozmowie z agencją Newseria Biznes Katarzyna Lisowska, przedstawicielka Stowarzyszenia Hematoonkologiczni. – Jeżeli pacjent trafia na SOR (szpitalny oddział ratunkowy – przyp. red.) czy do lekarza rodzinnego i ma jakiś epizod udarowy, częste bóle głowy, czyli objawy typowe dla aTTP, to i tak często choroba pozostaje nierozpoznana. W tym właśnie największy problem. Potrzebna jest dobra, specjalistyczna diagnostyka i przekazanie pacjenta od razu do specjalistycznego ośrodka, zajmującego się leczeniem aTTP – uważa Lisowska.
Jej przyczyny nie są do końca znane, ale u jej podłoża leżą choroby tkanki łącznej, jak na przykład toczeń rumieniowy czy reumatoidalne zapalenie stawów, zakażenia, na przykład HIV czy CMV, otyłość, a w przypadku niektórych kobiet także ciąża. Czynnikami sprzyjającymi mogą być także niektóre procedury medyczne albo przyjmowanie niektórych leków. Lekarze wiedzą, że w przebiegu aTTP we krwi powstają zlepki z płytek, co sprzyja powstawaniu zakrzepów i niedożywieniem tkanek oraz zaburzeniom neurologicznym.
Wiadomo, że aTTP postępuje szybko i w ratowaniu pacjenta – jak podkreślają specjaliści – liczą się dosłownie godziny. Poza tym zakrzepowa plamica małopłytkowa nie daje charakterystycznych, jednoznacznych symptomów, przez co łatwo pomylić ją z innymi schorzeniami.
– Bardzo trudno rozpoznać aTTP, ponieważ objawy nie są typowe dla zakrzepicy. Takim naczelnym, głównym objawem jest małopłytkowość, co wśród lekarzy budzi raczej podejrzenie skazy krwotocznej – tłumaczy profesor doktor hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.
Jednym z pierwszych, zauważalnych przez pacjenta objawów aTTP są objawy neurologiczne spowodowane zajęciem ośrodkowego układu nerwowego: złe samopoczucie, bóle głowy, zaburzenia widzenia, zaburzenia mowy, apatia i niedowłady. W skrajnych przypadkach może dojść do utraty przytomności i śpiączki.
Następnie choroba atakuje nerki, w których zachodzą zmiany widoczne w badaniu laboratoryjnym moczu, a także serce i układ krążenia. Wtedy pojawiają się objawy, które mogą sugerować chorobę niedokrwienną serca, ból w klatce piersiowej przypominający zawał mięśnia sercowego czy zaburzenia rytmu serca. Zakrzepowa plamica małopłytkowa może zająć też przewód pokarmowy, wywołując między innymi bóle brzucha, nudności, wymioty i biegunkę.
– Objawy aTTP są naprawdę bardzo różne. Mogą obejmować między innymi biegunki, bóle brzucha, zmiany w moczu i białkomocz, wybroczyny, krwotoczne miesiączki, wybroczyny na śluzówkach – wylicza hematolog z uniwersytetu we Wrocławiu. – Ważne, żeby w ogóle zdawać sobie sprawę z tego, że jest taka choroba i szybko połączyć fakty, bo tutaj czas ma ogromne znaczenie. Jeżeli chory ma niedokrwistość i małopłytkowość plus dodatkowe objawy albo jest to na przykład kobieta w drugim trymestrze ciąży, to tego czasu jest bardzo mało.
Jak podkreśla, bez szybkiego rozpoczęcia terapii aż 90 procent chorych na aTTP umrze w ciągu raptem 14 dni.
– Jeśli postawimy właściwe rozpoznanie i wdrożymy leczenie, umrze mniej niż 20 procent – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.
– Są trzy podstawowe sposoby leczenia pacjentów z immunologiczną zakrzepową plamicą małopłytkową. Po pierwsze, lecznicza wymiana osocza, która jest dostępna w wielu ośrodkach w Polsce – wymienia profesor Windyga. – Nie jest to procedura prosta, ale dostępna. Drugi element to są leki immunosupresyjne. Niektóre bardzo proste i tanie, inne nieco droższe, ale te leki też są w Polsce dostępne i możemy je pacjentowi zapewnić. Trzeci element, taki podstawowy, to jest lek pod nazwą caplacizumab – dodaje.
Caplacizumab jest już zarejestrowany w Unii Europejskiej, ale w Polsce nie został jeszcze objęty refundacją. Nie jest więc na razie dostępny dla polskich pacjentów z aTTP.
– Chorzy mają problem z dostępem do nowoczesnego leczenia. Mają też problem z lekami, które są w refundacji, ale są zarejestrowane w innych wskazaniach. Przydałyby nam się leki off-label i leki, które powinny być w refundacji dla tak rzadkiej choroby, dla tak niewielu pacjentów w Polsce – podkreśla Katarzyna Lisowska.