Mówili o tym w poniedziałek na konferencji prasowej, zorganizowanej w ramach kampanii „Otwórz oczy na miastenię – rzadką chorobę nerwowo-mięśniową. Inicjatorem kampanii jest Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis Gioconda, we współpracy z Krajowym Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich – ORPHAN oraz Polskim Towarzystwem Chorób Nerwowo-Mięśniowych.
Czerwiec jest miesiącem świadomości miastenii.
Czym jest miastenia?
- Miastenia jest chorobą nabytą. Jest chorobą z autoagresji - to znaczy, że w którymś momencie życia - my nie wiemy dokładnie, dlaczego tak jest - organizm pacjenta zaczyna produkować nieprawidłowe, niepotrzebne i szkodliwe przeciwciała przeciwko bardzo ważnemu fragmentowi mięśnia, tzw. złączu nerwowo-mięśniowemu – tłumaczyła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Centralny Szpital Kliniczny UCK WUM. W efekcie dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni i pojawienia się nadmiernej męczliwości mięśni.
Objawy miastenii
- Zwykle zaczyna się od wystąpienia objawów ocznych - opadania powieki lub powiek, podwójnego widzenia – tłumaczyła prof. Kostera-Pruszczyk. Te objawy mogą występować stale, a czasami pojawiają się tylko przy dużym zmęczeniu, czy stresie. - Czasem jest tak, że pacjent nam o nich opowiada, ale my nie jesteśmy w stanie - jeśli to jest okres, kiedy objawy są relatywnie łagodne - niczego w badaniu neurologicznym jeszcze stwierdzić i musimy polegać na informacjach z wywiadu od chorego. Dlatego tu bardzo ważne jest wsłuchanie się w to, co pacjent opowiada o swoich dolegliwościach – podkreśliła specjalistka.
Dodała, że u większości pacjentów dochodzi do uogólnienia się choroby. Wówczas dołączają inne objawy, takie jak zaburzenia mowy - mowa może być od początku niewyraźna, może stawać się niewyraźna w czasie dłuższego mówienia, albo stawać się nosowa, coraz cichsza.
- Typowe jest to, że mięsień w miastenii, wykonując jakąś czynność, bardzo szybko słabnie i pojawia się jego dysfunkcja. Pojawiają się kłopoty z gryzieniem, kłopoty z połykanie, duszność. To, czego najbardziej się boimy, to taka nasilona kombinacja trudności z połykaniem i osłabienia mięśni oddechowych. U pewnego odsetka pacjentów może prowadzić do stanu bezpośredniego zagrożenia życia, czyli tzw. przełomu miastenicznego – podkreśliła prof. Kostera-Pruszczyk.
Jak dodała, jest to sytuacja, w której pacjent wymaga leczenia na intensywnej terapii i wsparcia respiratora. - Jest to stan na szczęście dla znacznej większości pacjentów - niestety nie dla wszystkich – odwracalny. My jesteśmy w stanie większości chorych, którzy rozwinęli tę ostrą niewydolność oddechową, uratować życie i zaplanować dalsze leczenie tak, żeby choroba dalej przebiegała w sposób możliwy do kontrolowania i do zaakceptowania – wyjaśniła.
Dodała, że w miastenii osłabione mogą być również mięśnie rąk, nóg. - Czasem pacjenci mówią, że trudno im wejść po schodach, że się wywracają, że nie mogą wyjść z wanny, że mają kłopot z umyciem i ułożeniem włosów – wymieniała prof. Kostera-Pruszczyk.
Renata Machaczek założycielka i przedstawicielka Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis Gioconda, która cierpi na miastenię od 1997 r., podkreśliła, że jest to choroba, która odbiera siły. Najmniejszy wysiłek osłabia mięśnie. Pacjenci mają problemy z zapięciem guzików, umyciem zębów, uczesaniem się, ubraniem. Te codzienne czynności stają się dla nich ogromnym wyzwaniem. Często muszą korzystać z pomocy innych. Niestety, ponieważ osoby z miastenią wyglądają na zdrowe, często zdarza się, że przypisuje im się lenistwo. - Często wyglądamy jak po spożyciu alkoholu, a to tylko objawy naszej choroby – powiedziała.
Z danych, które przestawiła prof. Kostera Pruszczyk wynika, że w Polsce na miastenię objawową, czyli wymagającą leczenia, choruje ok. 9 tys. osób. Najczęściej chorują kobiety w drugiej i trzeciej dekadzie życia oraz mężczyźni po 60-tce. Jednak choroba może się ujawnić w każdym wieku, również dziecięcym, i nastoletnim, a nawet po 80-tce.
Jak zaznaczyła prof. Kostera-Pruszczyk, ogromnie ważne jest szybkie ustalenie rozpoznania, ponieważ miastenię można leczyć. Diagnostykę utrudnia to, że choroba jest bardzo zmienna, a ponieważ jest należy do chorób rzadkich, wiedza personelu medycznego na jej temat jest niewielka. Dlatego chorzy odwiedzają okulistów, psychiatrów, logopedów, foniatrów, neurologów, zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza.
Tymczasem, aż u 70 proc. pacjentów, jednym z objawów, który może być istotną wskazówką, są opadające powieki. Dość charakterystycznym objawem jest także tzw. uśmiech Giocondy – znany z obrazu Mona Lisa Leonardo da Vinci. U pacjentów z miastenią jest to uśmiech poprzeczny, bez unoszenia kącików ust, wynikający z osłabienia mięśni twarzy.
Diagnostyka miastenii
Prof. Kostera-Pruszczyk podkreśliła, że diagnostyka miastenii jest dostępna w całej Polsce. - Najważniejsze jest badanie przeciwciał przeciwko receptorowi dla acetylocholiny lub białka MuSK – tłumaczyła. U części pacjentów nie ma przeciwciał. - Możemy jednak wykazać pewne nieprawidłowości w mięśniu w badaniu elektrofizjologicznym. Pracowni, które w Polsce wykonują to badanie jest bardzo wiele – zaznaczyła.
Według niej u około połowy chorych, dzięki leczeniu, udaje się uzyskać remisję, czyli stan, kiedy nie muszą przyjmować żadnych leków z powodu miastenii i nie mają już objawów choroby. Dla pozostałych miastenia pozostaje chorobą na całe życie.
Prof. Kostera-Pruszczyk podkreśliła, że tak, jak nie ma dwóch identycznych płatków śniegu, tak nie ma dwóch identycznie chorujących na miastenię ludzi. Dlatego każdemu choremu trzeba dobierać leczenie indywidualnie. - Lekami zasadniczymi, po postawieniu diagnozy, są leki antycholinesterazowe, łagodzące objawy, a w przypadku braku poprawy stosuje się także leki immunosupresyjne. Leczenie tymi lekami jest długotrwałe, a zasadnicza poprawa następuje po kilku tygodniach lub miesiącach od włączenia leczenia – wyjaśniła specjalistka cytowana w informacji prasowej.
Dodała, że w stanach zagrożenia życia stosuje się też plazmaferezy, czyli oczyszczanie krwi z przeciwciał poprzez wymianę osocza lub podaje immunoglobuliny, które mają wpływ modyfikujący na układ immunologiczny.
U wielu pacjentów z miastenią niezbędne jest też zastosowanie leków z grupy glikokortykosteroidów.
Przełom miasteniczny
Gdy objawy miastenii zagrażają życiu, czyli dojdzie to przełomu miastenicznego, konieczne jest leczenie na Oddziale Intensywnej Terapii.
- W przypadku osób, które zachorowały przed 55-tym rokiem życia i mają objawy uogólnione (...) uzasadnione jest operacyjne usunięcie grasicy. Zwiększa to szansę na uzyskanie poprawy, ale w perspektywie kolejnych miesięcy lub lat – mówiła specjalistka na konferencji. Dodała, że u ok. 10 proc. pacjentów miastenię powoduje guz grasicy zwany grasiczakiem. Wówczas usuwa się go ze wskazań onkologicznych.
Obecnie w badaniach klinicznych jest kilka leków, które mogą działać u chorych na miastenię w bardziej celowany sposób i jednocześnie dawać mniej działań niepożądanych, podsumowała prof. Kostera-Pruszczyk.