Jedno na 100 dzieci rodzi się z wrodzoną wadą serca (CHD). Wady serca są głównym powodem śmierci noworodków, ale genetyczna przyczyna tych zaburzeń rozwojowych nie została w pełni poznana, co utrudnia opracowanie wiarygodnych prenatalnych badań genetycznych.
Naukowcy z Monash University w Melbourne (Australia) opracowali sposób na określenie, które geny biorą udział w powodowaniu zaburzeń rozwoju serca. Dzieki temu nie tylko potwierdzili wpływ dobrze znanych genów CHD, ale także odkryli 35 nowych, wcześniej nie podejrzewanych o patologiczne skłonności - w sumie takich genów znanych jest teraz ponad 1300. Ich okrycia powinny doprowadzić do opracowania dokładniejszych prenatalnych testów genetycznych w kierunku wrodzonych wad serca.
Dotychczas badacze koncentrowali się na badaniu przesiewowym genów działających tylko w sercu. Takie podejście pomija geny aktywne również w innych tkankach, które pomimo to odgrywają ważną rolę w rozwoju serca.
Australijscy naukowcy przeszukali bazy danych genomów w celu zidentyfikowania genów, które zostały specjalnie „włączone” w sercu. Ich metoda może być użyta również w przypadku genów, które mogą być związane z innymi narządami, takimi jak wątroba czy nerki.
Kolejnym etapem jest wykorzystanie muszki owocowej jako modelu do określenia niektórych funkcjonalnych skutków nowych genów. Muszka to dobrze poznany organizm modelowy pomocny w zrozumieniu mechanizmów genetycznych wielu ludzkich chorób. Około 75 proc. ludzkich genów powoduje choroby także u muchy, łatwo z nią pracować i szybko się rozmnaża, ponadto dostępnych jest wiele narzędzi do manipulowania jej genami. Niezbędne do opracowania dokładniejszych testów funkcjonalne badania wszystkich genów potencjalnie odpowiedzianych za choroby serca będą jednak musiały nieco potrwać.
