Prezes MATIO Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę Paweł Wójtowicz powiedział PAP, że choroba ta jest wśród chorób rzadkich. Organizm cierpiącego na nią człowieka produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach mających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). W Polsce żyje ok. miliona nosicieli uszkodzonego genu, którzy mogą zmagać się z jej objawami.
podkreślił Wójtowicz i wyjaśnił, że w systemie leczenia między naszym krajem, a krajami, w których już wcześniej była to choroba znana i lepiej diagnozowana, jest ok. dziesięciu lat różnicy. Zaznaczył, że jest to "konsekwencją wielu rzeczy".
Wśród nich wymienił to, że dopiero od 2009 r., w ramach "przesiewu noworodkowego" mali pacjenci są badani na tę chorobę. Kiedy wykryje się ją odpowiednio wcześnie, również leczenie może zostać wprowadzone szybko.
– wskazywał Wójtowicz.
Przyznał również, że ponad 20 lat temu, kiedy jego fundacja rozpoczynała swoją działalność, o mukowiscydozie mówiło się jako o chorobie wieku dziecięcego. Jednak według przytoczonych danych ponad 60 proc. chorujących w Polsce to dzieci, a ponad 30 proc. – osoby dorosłe. Dla tych drugich brakuje jednak odpowiedniej liczby miejsc, w których mogliby uzyskać pomoc.
– wyjaśnił prezes fundacji MATIO. W jego opinii należy teraz przygotować się na problemy, z którymi do lekarzy zgłaszać się będą pacjenci w wieku dojrzałym.
Z kolei były podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia Zbigniew Król w rozmowie z PAP ocenił, że .
- – wskazywał.
Przyznał, że niektóre z chorób da się zdiagnozować, ale dla cierpiących na nie osób nie ma oferty leczenia. Pacjentom pomóc ma również wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.
- – powiedział.
Do chorób rzadkich zalicza się te schorzenia, które występują u nie więcej niż pięciu na dziesięć tysięcy osób. Są one przeważnie (w 80 proc.) uwarunkowane genetycznie, mają przewlekły i ciężki przebieg. Najczęściej ujawniają się w dzieciństwie, a ok. 30 proc. cierpiących na nie pacjentów umiera przed piątym rokiem życia. Choć występują bardzo rzadko (czasem są to jedynie pojedyncze przypadki danej choroby w kraju), opisano ich już ok. 6-7 tys., dlatego łącznie dotyczą bardzo dużej liczby osób. Jak podaje MZ na swojej stronie internetowej, mogą na nie cierpieć nawet trzy miliony Polaków.
Organizatorem I Konferencji Edukacyjnej – Choroby Rzadkie z perspektywy polskiego systemu opieki był Szpital Uniwersytecki w Krakowie, przy współudziale Collegium Medicum UJ.
