Pracująca od wielu lat w USA polska chirurg znana jest z przeprowadzenia pierwszej w USA i czwartej na świecie transplantacji twarzy. Specjalistka od wielu lat prowadzi również badania nad innymi przełomowymi terapiami: nowej generacji lekiem zapobiegającym odrzuceniu przeszczepu, którego nie trzeba będzie zażywać przez całe życie, oraz nad nową metodą leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a - rzadkiej choroby genetycznej powodującej zanik mięśni i przedwczesną śmierć.

- Przeprowadziliśmy już próby na zwierzętach, otrzymaliśmy zgody komisji bioetycznych, mamy zatem nadzieję, że jeszcze w tym roku w Polsce będziemy mogli podać pierwszym dzieciom z chorobą Duchenne’a terapię komórkową, którą w tej chwili opracowujemy – poinformowała prof. Maria Siemionow.

Specjalistka mówiła o tym w Warszawie z okazji wręczenia jej Międzynarodowej Nagrody Zaufania Złoty Otis 2019, przyznawanej przez pismo „Świat Lekarza”. Podkreśliła, że nie ma żadnego leku ani terapii, która potrafiłaby wyleczyć chorobę lub przynajmniej ją spowolnić. - Próbuje się zastosować terapię genetyczną, ale jest ona skierowana tylko na niektóre mutacje - dodała.

Dystrofia Duchenne’a to powodująca zanik mięśni rzadka choroba związana z chromosomem X, występująca jedynie u chłopców, której nosicielami są matki. Według prof. Siemionow w Polsce zarejestrowanych jest 350 chorych chłopców, a na całym świecie jest 350 tys. pacjentów z tych schorzeniem.

- Chłopcy są normalni, biegają do trzeciego roku życia. W pewnym momencie matki przychodzą do chirurga ortopedy i mówią, że coś się stało, bo chłopiec przestał biegać, siada i nie chce się bawić. Ale rozwija się normalnie, chodzi do przedszkola, uczy się piosenek. W wieku sześciu lat maluch w ogóle już nie może chodzić i jest uzależniony od wózka inwalidzkiego, a potem od respiratora. Żyje zwykle nie więcej niż 20-25 lat – mówiła specjalistka.

Prof. Siemionow wyjaśniła, że u polskich dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a zostanie wykorzystana terapia polegająca na użyciu komórek chimerycznych, będących połączeniem różnych komórek.

- Nasza terapia chimeryczna zakłada – powiedziała - że będziemy mieli komórki pochodzące z biopsji mięśnia od zdrowego ojca chłopca oraz samego chłopca, który ma mięśnie dystroficzne, połączymy te komórki i będziemy stosowali terapię komórek chimerycznych ojciec-syn, nie wymagającą stosowania immunosupresji (osłabienia układu odpornościowego – przyp. PAP).

Eksperymenty na myszach z chorobą Duchenne’a pokazały, że tak uzyskane komórki chimeryczne zagnieżdżają się w ich organizmie i produkują we włóknach mięśniowych aktywną dystrofinę. Wykazano też, że poprawiła się siła mięśni oraz tolerancja na zmęczenie 90 dni po domięśniowym podaniu komórek.

- Co bardzo ważne nastąpiła także poprawa funkcji mięśnia sercowego po podaniu doszpikowym komórek chimerycznych - podkreśliła prof. Siemionow. Poddane terapii chimerycznej psy przeżyły ponad 15 miesięcy. - Stwierdziliśmy również, to najważniejsze, że terapia jest bezpieczna - dodała.

Pierwsze w naszym kraju badania kliniczne na dzieciach z choroba Duchenne’a przeprowadzi firma Dystrogen Therapeutics, która pokryje wszelkie koszty udziału pacjenta we wszystkich planowanych wizytach z nimi związanych.

Użyte w badaniach komórki chimeryczne zostaną przygotowane w Polskim Banku Komórek Macierzystych. - Trwają ostatnie przygotowania, będziemy je wytwarzali i dostarczali do ośrodka prowadzącego terapię - powiedział w rozmowie z PAP prezes PBKM Jakub Baran.

Dodał, że PBKM dysponuje niezbędnym do takich badań wysokiej klasy laboratorium i jest w stanie wytwarzać komórki w potrzebnych ilościach. Zwrócił też uwagę, że z punktu widzenia prawa testowana terapia to nie przeszczep komórek, lecz lek będący frakcją bardzo szczególnych komórek.

Rekrutację pacjentów do badań klinicznych zaplanowano na drugą połowę 2019 r., a pierwsze wyniki leczenia oczekiwane są w 2020 r. - Podanie (terapii komórkowej – przyp. PAP) dla pierwszych pacjentów chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne'a mamy zaplanowane na drugą połowę 2019 r. – poinformowała PAP Marta Osęka z Dystrogen Therapeutics.

Przedstawiciele firmy informują, że planowana jest rekrutacja 10 chłopców chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne’a w wieku od 5 do 15 lat, u których doszpikowo zostanie podany badany preparat.

- Czas trwania eksperymentu przewiduje się na okres 2 lat, jednakże pacjent będzie pod obserwacją przez okres 12 miesięcy. Celem badania będzie zweryfikowanie poziomu bezpieczeństwa podanego produktu. Planuje się również ocenę polepszenia parametrów funkcjonalnych u poddanych badaniu pacjentów - przekazała firma w przesłanym PAP komunikacie.

Prezes Zarządu Dystrogen Therapeutics Krzysztof Siemionow uważa, że będzie to duży przełom w leczeniu pacjentów chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne’a. - Dotychczasowe badania przeprowadzone przez nasz zespół dowodzą, że nie tylko wpłyniemy na poprawę komfortu życia pacjenta, ale także zminimalizujemy potrzebę na długotrwałą immunosupresję, która nie jest obojętna dla organizmu człowieka – dodał.

- Nasze wysiłki pokazują, że w pełni realizujemy naszą obietnicę stworzenia chimerycznych terapii komórkowych jako nowej klasy spersonalizowanych terapii rzadkich chorób genetycznych – zaznaczyła prof. Maria Siemionow.