– powiedziała specjalistka chorób wewnętrznych dr Stanisława Bazan-Socha ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Jak przypomniała, choroba Fabry’ego należy do schorzeń ultrarzadkich. Występuje u jednego noworodka na 100 tys. żywych urodzeń. Szacuje się, że liczba chorych w Polsce wynosi co najmniej 380 osób, ale schorzenie jest rozpoznane zaledwie u 70.
Choroba jest spowodowana mutacją w genie, który koduje enzym o nazwie alfa-galaktozydaza typu A. Skutkuje to odkładaniem się w różnych komórkach organizmu patologicznych złogów cukrowo-lipidowych, które uszkadzają różne tkanki i narządy w tym, serce i nerki.
Choroba częściej występuje u mężczyzn (zmutowany gen występuje bowiem na chromosomie płciowym X). Najczęściej zaczyna się w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym, ale może również ujawnić się w wieku nastoletnim lub ok. 20. roku życia. Ale kobiety też mogą cierpieć na to schorzenie.
Wśród typowych objawów choroby dr Bazan-Socha wymieniła przede wszystkim przeszywający ból – dłoni, całych rąk i nóg. Ma on charakter piekący, kłujący, czasami pacjenci porównują go do bólu po poparzeniu wrzątkiem, wymieniała specjalistka. Pojawiają się też zaburzenia pocenia i w związku z tym termoregulacji. Dlatego osoby z chorobą Fabry’ego mają problem z tolerancją wysokich temperatur i wysiłku fizycznego. Występują u nich również zmiany na rogówce, w soczewce i błonie naczyniowej oka, zmiany skórne (w okolicy brzucha, bioder, ud), obrzęki kończyn. Stopniowe włóknienie tkanek związane z odkładającymi się złogami uszkadza: nerki - prowadząc do ich niewydolności i konieczności dializoterapii lub transplantacji nerki, serce i układ krążenia - powodując niewydolność serca, naczynia w mózgu - co zwiększa ryzyko udarów mózgu w młodym wieku, utratę słuchu.
– podkreśliła dr Bazan-Socha. Dodała, że u wielu chorych, przede wszystkim mężczyzn, dochodzi do wczesnego inwalidztwa. Bardzo często u pacjentów występuje depresja.
Ze względu na to, że choroba jest tak rzadka i daje tak różnorodne objawy pacjenci trafiają do kilku a nawet kilkunastu lekarzy – dermatologa, neurologa, nefrologa, reumatologa, kardiologa, a nawet laryngologa – zanim usłyszą prawidłową diagnozę. Zajmuje to średnio kilkanaście lat. Jedynie pacjenci, którzy mają już chorych z tym schorzeniem w rodzinie są diagnozowani szybciej.
Zdaniem dr Bazan-Sochy późne diagnozowanie choroby stanowi ogromny problem we wszystkich krajach, nawet bogatszych od Polski. Tymczasem i szybsze rozpoznanie, tym szybciej można włączyć enzymatyczną terapię zastępczą, czyli terapię polegającą na podawaniu chorym brakującego enzymu. Im później włączy się leczenie, tym więcej nieodwracalnych szkód choroba zdąży poczynić w organizmie, w niektórych przypadkach w ogóle może nie dać żądnych korzyści.
– zaznaczyła dr Bazan-Socha. Wskazują one, że leczenie zmniejsza częstość i opóźnia wystąpienie powikłań sercowo-naczyniowych (zawałów i udarów) oraz nerkowych, poprawia jakość życia, istotnie redukuje istotną dolegliwości bólowe i wydłuża przeżycie pacjentów, wymieniała specjalistka. Co więcej, pozwala pacjentom na aktywność zawodową. - – podkreśliła.
– powiedziała dr Bazan-Socha. Pacjentów i ich rodzin nie stać na samodzielne kupowanie leku z własnych środków, bo roczny koszt takiej terapii wynosi 800 tys. zł.
O tym, jak wczesne wdrożenie enzymatycznej terapii zastępczej może zmienić życie osoby z chorobą Fabry’ego powiedział 19-letni Wojtek ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego. Zaczął on otrzymywać leczenie w ramach badania klinicznego już rok po diagnozie, którą postawiono mu w wieku 11 lat. Cały czas kontynuuje terapię. Obecnie jest sprawny, chodzi do technikum, planuje studia.
tłumaczył. Jak wyjaśnił brak, który ma 24 lata dostał lek dopiero w wieku 17 lat. - - powiedział.
Wojtek przypomniał, że cztery lata temu ówczesna Agencja Oceny Technologii Medycznych (dziś Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji) wydała negatywną rekomendację dla refundacji enzymatycznej terapii zastępczej w chorobie Fabry’ego. Ostatnio do Ministerstwa Zdrowia wpłynęły wnioski refundacyjne w sprawie dwóch leków na to schorzenie. ubolewał Wojtek.
Wojciech Oświeciński ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera przypomniał, że we wtorek odbyło się posiedzenie Senackiej Komisji Zdrowia, które była poświęcone tematyce chorób ultrarzadkich, a dokładnie chorób spichrzeniowych, do których zalicza się chorobę Fabry’ego, chorobę Pompego oraz chorobę Gauchera.
– tłumaczył. Jego zdaniem spotkanie w Senacie pomoże zbudować świadomość polityków na temat konieczności refundacji tej terapii.
