Podobne prace prowadzi zaledwie kilka ośrodków na świecie; zespół z Katedry Genetyki i Podstaw Hodowli Zwierząt UP zajmuje się tym zagadnieniem jako jedyny w Polsce.
Zdaniem prowadzącego badania na poznańskiej uczelni, kierownika Katedry Genetyki i Podstaw Hodowli Zwierząt prof. Marka Świtońskiego, poznanie przyczyn warunkowanych genetycznie schorzeń psów może też przyczynić się m.in. do rozwoju terapii genowej, czy wyjaśnienia mechanizmów związanych z zaburzeniami rozwoju płci.
Pies jest wyjątkowym gatunkiem wśród ssaków pod względem różnorodności fenotypowej, będącej efektem unikalnych puli genowych, charakterystycznych dla poszczególnych ras. Z niektórymi rasami związane są specyficzne choroby genetyczne. Większość z nich to choroby monogenowe, czyli wywołane przez mutację pojedynczego genu, które mają swoje dokładne odpowiedniki u człowieka; są wywołane mutacjami tego samego genu i mają ten sam obraz kliniczny – powiedział prof. Świtoński.
Podkreślił przy tym, że z punktu badania wspólnych przyczyn problemu otyłości u psów i u ludzi istotny jest fakt, że pies dzieli z człowiekiem wspólne środowisko, bywa, że ma podobną dietę i aktywność ruchową, oraz jest narażony na te same, niepożądane warunki środowiskowe.
Badania podłoża genetycznego otyłości u ludzi są prowadzone od ok. 20 lat, zaangażowano w to różne techniki badawcze, objęto nimi ogromną liczbę pacjentów. Okazało się, że otyłość u ludzi jest cechą wysoce odziedziczalną, ale wiedza o markerach genetycznych predysponujących do tej choroby stale jest niezadowalająca. Wynika to z tego, że choroba ta ma złożone uwarunkowanie genetyczno-środowiskowe. U psów jest podobnie - powiedział.
Poznańscy naukowcy zainteresowali się problemem predyspozycji genetycznej otyłości u psów kilka lat temu, jako jedni z pierwszych na świecie. Od trzech lat na UP prowadzony jest program badawczy w tym zakresie.
Poza genetycznymi czynnikami wpływającymi na otyłość psów są m.in. wiek zwierzęcia, płeć – otyłość częściej rozwija się u samic, ale także fakt, czy pies był sterylizowany.
My na to nakładamy jeszcze badania genetyczne, czyli sekwencjonujemy wytypowane geny i szukamy wariantów, które mogą być powiązane z otyłością. Wiadomo, że niektóre rasy są bardziej predysponowane do otyłości - to chociażby labradory, beagle czy cocker spaniele. W pulach genowych takich ras możemy spodziewać się występowania dziedzicznych wariantów (polimorfizmów DNA) silnie związanych z predyspozycją do otyłości – powiedział prof. Świtoński. – Próbujemy znaleźć markery genetyczne, które mogłyby wskazywać, czy badany pies ma zwiększone ryzyko otyłości, co mogłoby być wykorzystane w pracy hodowlanej. Gdybyśmy takie markery znaleźli u psa – moglibyśmy poszukać ich odpowiedników u ludzi – dodał.
Prof. Świtoński podkreślił, że problem genetycznie uwarunkowanej otyłości u ludzi, mimo wieloletnich i bardzo zaawansowanych prac badawczych prowadzonych na całym świecie, wciąż nie został wyjaśniony. – Wynika to z faktu, że otyłość i u ludzi, i u psów jest cechą o złożonym uwarunkowaniu. Do końca nie wiemy, jakie warianty genetyczne, których genów na nią wpływają. W swoich badaniach trochę szukamy igły w stogu siana. U ludzi opisano ponad 200 markerów DNA, które mają związek z indeksem masy ciała (BMI), ale efekty tych markerów są bardzo małe – powiedział.
Poznańscy naukowcy współpracują z lekarzami weterynarii, którzy informują właścicieli psów o prowadzonych badaniach.
Jeśli hodowca się zgadza, by włączyć jego psa do naszych badań, to lekarz weterynarii pobiera małą próbka krwi, sporządzany jest też dość dokładny opis zwierzęcia. Mamy w programie ok. 200 labradorów, oraz psy rasy beagle, golden retriever i cocker spaniel. W sumie programem objętych jest przeszło 300 zwierząt – powiedział prof. Świtoński.
Podkreślił, że program jest całkowicie anonimowy, w jego trakcie nie są też prowadzone żadne eksperymenty na zwierzętach. Mimo to poznański ośrodek ma problem z przekonaniem hodowców i właścicieli psów, że warto włączyć ich podopiecznych do naszych badań. Tymczasem prace badawcze przynoszą obiecujące rezultaty.
Znaleźliśmy potencjalne markery predyspozycji do otyłości u labradorów. Zespół z Wielkiej Brytanii poinformował niedawno o podobnych wynikach związanych z mutacją w innym genie, a my w naszych badaniach częściowo potwierdziliśmy te obserwacje. Wyniki te mogą pomóc hodowcy w doborze rodziców następnego pokolenia. W ten sposób w ciągu kilku pokoleń moglibyśmy się pozbyć niepożądanych genów związanych ze zwiększonym ryzykiem otyłości u labradorów – powiedział.
Prof. Świtoński wyjaśnił, że odpowiedni pod względem genetycznym dobór rodziców w hodowlach już obecnie pomaga hodowcom psów w wyeliminowaniu szeregu monogenowych chorób genetycznych.
Od 15 lat prowadzimy również badania nad zaburzeniami rozwoju płci psów, chodzi o niezgodność pomiędzy płcią chromosomową a płcią fenotypową. Takie zaburzenia występują również u ludzi. Dzięki współpracy z Uniwersytetem Przyrodniczym we Wrocławiu i lekarzami weterynarii w kraju i za granicą, mamy największą na świecie kolekcję przebadanych psów z zaburzeniami rozwoju płci, czego efektem jest m.in. długa lista publikacji naukowych – powiedział.
Obecnie koncentrujemy się nad poznaniem podłoża molekularnego częstego zaburzenia rozwoju płci u psów, a rzadkim u ludzi. Jest to sytuacja, w której pomimo żeńskiego zestawu chromosomów płci (XX) rozwijają się struktury układu płciowego typowe dla obu płci. Wydaje się nam, że jesteśmy bliscy poznania mutacji sprawczej – dodał prof. Świtoński.
Prowadzone z udziałem psów badania w ośrodkach naukowych poza Polską pomagają w rozwoju terapii genowej. – Ona jest wielką nadzieją medycyny człowieka, a obecnie koncentruje się głównie na terapii chorób nowotworowych – podkreślił naukowiec.
Wyjaśnił, że między innymi na podstawie badań związanych z genetycznie uwarunkowaną ślepotą u psów udało się przeprowadzić zakończone sukcesem próby leczenia dziecięcej ślepoty typu Lebera, która u ludzi jest wywołana mutacją tego samego genu (RPE65) co u psów.