– ocenił farmakolog dr Leszek Borkowski, prezes Fundacji „Razem w Chorobie”. Zaznaczył, że dzięki leczeniu pacjenci cierpiący na to rzadkie genetycznie uwarunkowane schorzenie mogą poczuć się wolni od choroby i lepiej funkcjonować.
Prof. Anna Tylki-Szymańska z Instytutu – Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie przypomniała, że mukopolisacharydozy (MPS) stanowią grupę genetycznie uwarunkowanych rzadkich chorób tzw. lizosomalnych, należących do dużej rodziny chorób metabolicznych. Z powodu mutacji w genie kodującym jeden z enzymów, który odpowiada za rozkładanie związku z grupy mukopolisacharydów, w komórkach dochodzi do nagromadzenia się tej substancji.
Obecnie, wyróżnia się siedem typów MPS. Schorzenia te mają bardzo zróżnicowany przebieg, ale dotyczą wielu narządów i układów w organizmie, takich jak serce, kości i stawy, układ oddechowy i układ nerwowy.
– powiedział dr Zbigniew Żuber z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie.
Pacjentów z MPS charakteryzuje niskorosłość, u części z nich dochodzi do zaburzeń w rozwoju intelektualnym, ale np. w mukopolisacharydozie typu IV nie dochodzi do zajęcia centralnego układu nerwowego, dlatego rozwój umysłowy tych pacjentów jest bardzo dobry, tłumaczył ekspert.
Prof. Tylki-Szymańska wyjaśniła, że MPS nie da się wyleczyć, ale można podawać brakujący enzym. Pomaga to spowolnić przebieg choroby i łagodzi jej objawy. Są dwie możliwości uzupełniania niedoborów enzymatycznych u pacjentów z MPS. Jedna polega na przeszczepianiu komórek macierzystych szpiku od dawcy, które produkują wystarczającą ilość enzymu, druga polega na dożylnym podawaniu enzymu uzyskanego metodami inżynierii genetycznej (tzw. zastępcza terapia enzymatyczna).
Jak wyjaśnił PAP dr Żuber, przeszczepienie komórek macierzystych jest terapią pierwszego wyboru w terapii dzieci z mukopolisacharydozą typu I, gdyż tylko ta metoda może zapobiec niepełnosprawności intelektualnej pacjentów. Ważne jest jednak, by wykonać je do ok. 2. roku życia dziecka, co często jest niemożliwe, ze względu na opóźnienia w diagnozowaniu MPS. U pacjentów z mukopolisacharydozą typu IV, u których nie dochodzi do uszkodzenia centralnego układu nerwowego, preferuje się natomiast podawanie enzymu. Przeszczepienie szpiku wiąże się bowiem z istotnie wyższym ryzykiem powikłań.
Eksperci obecni na spotkaniu przypomnieli, że od kilku lat zastępczą terapię enzymatyczną stosuje się w MPS typu I, II oraz VI. W 2014 r. w UE zarejestrowano taką terapię również dla chorych na MPS IV. W Polsce pacjenci z tym schorzeniem wciąż czekają na jej finansowanie w ramach programu lekowego.
– ocenił dr Żuber.
Dr Borkowski zwrócił uwagę, że leki tzw. sieroce, stosowane w chorobach rzadkich, są drogie, co ma związek z tym, że pacjentów, dla których są przeznaczone jest bardzo mało.
Z danych przytoczonych przez prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie Teresę Matulkę wynika, że w Polsce mamy ok. 40 chorych na MPS typu IV.
Obecnie w Polsce nowy lek może być finansowany ze środków publicznych, jeśli rok dodatkowego życia pacjenta, skorygowany o jakość, nie będzie droższy niż trzykrotność PKB na jednego mieszkańca. Żaden z leków sierocych nie spełnia tych kryteriów, dlatego w Unii Europejskiej mówi się o tym, że założenia dotyczące efektywności kosztowej leków na choroby rzadkie powinny być inne niż te, które dotyczą leków stosowanych w chorobach częstych, zwrócił uwagę dr Borkowski.
-– podsumował dr Michał Sutkowski.
Do czasu publikacji depeszy PAP nie otrzymała z resortu zdrowia odpowiedzi na pytanie o to, na jakim etapie są prace nad programem lekowym dla pacjentów z mukopolisacharydozą typu IV.
