Co to jest kariotyp?
– tłumaczy dr Karolina Ochman, genetyk kliniczny z Kliniki INVICTA w Gdańsku. U człowieka występują dwie grupy chromosomów: autosomalne – jest ich 44 (22 pary) oraz 2 chromosomy płci (1 para): XX u kobiety i XY u mężczyzny. Posiadanie właściwej ilości materiału chromosomowego jest bardzo ważne. Każda zmiana, w strukturze lub w liczbie chromosomów, nazywana jest aberracją chromosomową.
Ryzyko wad a kariotyp
– mówi genetyk.
Z danych literaturowych wiadomo, że 0,6% dzieci rodzi się z aberracją chromosomową. Nieprawidłowości tego typu stwierdza się w 6% przypadków wrodzonych wad rozwojowych. Jednocześnie translokacje zrównoważone (czyli zmiany w strukturze chromosomów, które nie dają żadnych widocznych objawów u nosiciela) występują u około 5% par z niepowodzeniami rozrodu.
Dlaczego warto wykonać badanie?
Badanie kariotypu powinno być wykonane u kobiety i mężczyzny, którzy planują potomstwo poprzez techniki wspomagania rozrodu. Diagnostyka pozwala na określenie przyczyn niepowodzeń rozrodu, takich jak występowanie nawracających poronień, martwe porody czy niepłodność. Analiza wyniku nieprawidłowego umożliwia oszacowanie ewentualnego ryzyka genetycznego dla danej pary. Badanie kariotypu wykonuje się raz w życiu - jest zalecane osobom przygotowującym się do zabiegu zapłodnienia pozaustrojowego.
Analiza w praktyce
– mówi dr n. med. Karolina Ochman z INVICTA. Badanie cytogenetyczne pozwala na wykrycie u pacjenta aberracji strukturalnych (np.: translokacje, inwersje) lub aberracji liczbowych chromosomów płci. Czas oczekiwania na wynik wynosi do 21 dni.
