Doktor Agnieszka Węgrzyn z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego wyjaśnia, że hipercholesterolemię rodzinną powodują mutacje genetyczne. Dodaje, że nawet jeżeli chory ma rozpoznany wysoki poziom cholesterolu, to lekarze nie zalecają badań w rodzinie.
Doktor Agnieszka Węgrzyn podkreśla, że choroba prowadzi do rozwoju miażdżycy i często leczy się ją dopiero po wystąpieniu powikłań jak zawał serca czy inne choroby układu krążenia.
Pacjenci cierpiący na hipercholesterolemię mają "zły" cholesterol czyli LDL na poziomie od 200 do nawet 400 mg/dl (miligramów na decylitr krwi).
Według szacunków w Polsce na tę chorobę rodzinną może chorować od 80 do160 tysięcy osób. Diagnostyka polega na wykonaniu pełnego lipidogramu.
Więcej na ten temat na stronie internetowej www.dzienhipercholesterolemii.pl
