Komórki wytwarzające szkliwo zębów (ameloblasty) przestają być aktywne, gdy tylko szkliwo pokryje dojrzały ząb. Dlatego gdy zaniedbujemy odpowiednią higienę jamy ustnej lub mamy niewłaściwą dietę, zęby stają się bezbronne i łatwo poddają się głębokiemu działaniu bakterii.
Naukowcy z University of Manchester zidentyfikowali gen FAM20A, który ich zdaniem ma wpływ na produkcję białka mogącego pobudzać komórki szkliwotwórcze do wznowienia swojej aktywności i w efekcie do naturalnej naprawy ubytków w szkliwie.
Jak badaczom udało się dokonać tego przełomowego odkrycia? Otóż wzięli pod lupę przypadki osób z wadą genetyczną, zwaną amelogensis imperfecta (Al), objawiającą się słabymi zębami o nieprawidłowej powierzchni pokrytej przebarwieniami. Choroba dotyczy zarówno uzębienie mlecznego, jak i stałego - zęby łatwo ulegają uszkodzeniom i przedwcześnie wypadają.
Zespół pod kierownictwem Jamesa O'Sullivana przeanalizował i porównał genomy dziewięciu osób z rodziny obciążonej wadą genetyczną Al - u czterech osób występowały objawy choroby.
Następnie badacze zestawili DNA osób z dotkniętej wadą rodziny oraz 952 niespokrewnionych z nimi osób. Dzięki temu zidentyfikowali zmutowany gen FAM20A odpowiedzialny za chorobę genetyczną. Osoby z objawami Al miały mutacje w dwóch kopiach genu, ich bliscy - nosiciele choroby genetycznej, ale bez jej objawów - mieli jedną kopię zmutowanego genu, zaś inni badani niespokrewnieni z rodziną obciążoną wadą, nie mieli żadnej kopii zmutowanego genu.
Na tym odkryciu naukowcy nie poprzestali. Sprawdzili jeszcze aktywność genu FAM20A u myszy, a konkretnie u gryzoni z rozwijającymi się jeszcze zębami. Okazało się, że gen ma wysoką aktywność, zwłaszcza w ameloblastach rozwijających się zębów.
