Nowej generacji testy genetyczne w onkologii są wspólnym osiągnięciem specjalistów Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego oraz Zakładu Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM). Opracował go zespół pod kierunkiem prof. Krystiana Jażdżewskiego (z Centrum Nowych Technologii UW) oraz dr hab. n. med. Anny Wójcickiej, pełniącej funkcję prezesa Warsaw Genomics, firmy zajmującej się wykorzystaniem testów.
Inicjator programu BadamyGeny.pl prof. Jażdżewski powiedział, że test jest 20 razy tańszy niż podobne badania za granicą, kosztuje 399 złotych i pozwala ocenić 70 genów zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwory, takich jak rak piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego, macicy, żołądka, trzustki, nerki, skóry, tarczycy i guzów endokrynnych.
Każdy z 70 genów odpowiedzialnych za nowotwory może być uszkodzony w kilku tysiącach miejsc. – – podkreślił prof. Jażdżewski.
Każda wykryta zmiana potwierdzana jest jeszcze inną metodą. Specjaliści zapewniają, że daje to niemal całkowitą pewność, że znaleziony u pacjenta wariant genetyczny jest prawdziwy i nie może być pomyłki.
W programie BadamyGeny.pl zarejestrowało się już 20 tysięcy osób, spośród których przebadano 6 tysięcy pacjentów. Rektor WUM prof. Mirosław Wielgoś powiedział, że testom tym poddani zostaną wszyscy studenci WUM. Badania rozpoczęto wraz z początkiem roku akademickiego.
W Polsce jest prawdopodobnie ponad 1 mln osób z uwarunkowaną genetycznie większą predyspozycją do nowotworów złośliwych. – – wyjaśniła Anna Wójcicka.
Specjalistka wyjaśniła, że podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwory oznacza, że trzeba wcześniej, na przykład o 10 lat, poddawać się badaniom profilaktycznym, takim jak mammografia (rak piersi), cytologia (rak jelita grubego) czy kolonoskopia (rak jelita grubego).
Osobna grupę – powiedziała Wójcicka – stanowią osoby z wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwory, u których choroba ta może pojawić się w młodym wieku, jeszcze przed 50. rokiem życia. – – dodała.
Z danych przedstawionych na konferencji wynika, że u osoby bez obciążenia genetycznego ryzyko zachorowania na raka piersi nie przekracza 13 proc., jednak u tych, którzy odziedziczyli mutacje genetyczne, wzrasta ono od 50 do 84 proc. W przypadku raka jelita grubego wynosi ono odpowiednio 6 proc. i 52-82 proc., a raka jajnika 2 proc. i 11-40 proc.
– podkreślił prof. Jażdżewski. W razie wykrycia u nich mutacji genetycznych zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwór, przedstawiany jest inny plan badań profilaktycznych, by jak najwcześniej wykryć chorobę.
Specjalista podkreślił, że z tego powodu badanie nie polega jedynie na wykonaniu testów genetycznych. – – deklarował prof. Jażdżewski.
Do badania wystarczy pobrać próbkę krwi, którą można dostarczyć osobiście lub kurierem (w ciągu 48 godzin od pobrania). W lodówce w temperaturze 4 st. C taką próbkę można przechowywać maksymalnie do 7 dni. Najpierw jednak trzeba wypełnić formularz rejestracyjny na stronie internetowej www.warsawgenomics.pl.
Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), w ciągu 20 lat zachorowalność na nowotwory zwiększy się o 70 proc. Jednak tylko za niewielką część z nich odpowiedzialne są odziedziczone mutacje genetycznymi. W przypadku raka piersi 80 proc. zachorowań nie jest z nimi związanych. Do nich również doprowadzają zmiany w DNA, ale powstają one już w trakcie życia, np. na skutek niekorzystnego stylu życia lub narażenia na szkodliwe substancje.
