Mutacja BRCA
W samej tylko Polsce ponad 17 000 kobiet rocznie słyszy diagnozę raka piersi, a w Europie żyje ich z tą chorobą blisko 1,5 mln. Jest to bezsprzecznie najczęściej występujący wśród pań nowotwór złośliwy. Ryzyko zachorowania dramatycznie wzrasta u osób posiadających mutację w genach BRCA1 i BRCA2, a nosicieli tych mutacji może być na świecie nawet kilkanaście milionów, co wskazuje na istotność problemu i realne zagrożenie dla zdrowia i życia.
Geny BRCA1 i BRCA2 kodują białka, naprawiające uszkodzenia DNA i pełnią w organizmie rolę strażników podziałów komórkowych. Są genami supresorowymi. Ich uszkodzenie prowadzić może do namnażania się komórek rakowych, a tym samym doprowadzić do powstania nowotworu piersi bądź też jajnika. Badania w kierunku mutacji genów BRCA są skierowane przede wszystkim do pacjentów, u których kilkoro członków najbliższej rodziny miało rozpoznane nowotwory złośliwe piersi, jajnika, prostaty, krtani czy czerniaka złośliwego. Dotyczy to również tych osób, których bliscy mają już wykrytą tę mutację, gdyż ma ona charakter dziedziczny. Warto pamiętać, że jej nosicielami są nie tylko kobiety, lecz także mężczyźni, więc i oni również powinni rozważyć wykonanie badań, jeśli na przykład zastanawiają się nad posiadaniem potomstwa.
Mutacja ta zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi do nawet 70 procent, zaś raka jajnika – 40 procent. – mówi lek. med. Paweł Stelmasiak, onkolog z Centrum Medycznego ENEL-MED. -– dodaje ekspert. Badania genetyczne to więc szansa na szybkie wykrycie choroby i podjęcie kroków mających na celu zminimalizowanie jej skutków i jak najszybszy powrót do zdrowia pacjentki.
– mówi Beata Sadowska, ambasadorka badań genetycznych Centrum Medycznego ENEL-MED. - – dodaje.
Inne niebezpieczne mutacje
Nie tylko mutacje BRCA przyczyniają się do wystąpienia raka piersi czy jajnika. Mutacja CHEK2 zwiększa ryzyko zachorowania na tę chorobę kilkukrotnie. Podobnie jak mutacja genu NOD2.
Gen CHEK2, podobnie jak BRCA, jest genem supresorowym, który odpowiada za podziały komórkowe. Prawdopodobnie problem jego mutacji dotyczy 1 na 100 osób mieszkających w Polsce. Nie jest więc to zdarzenie jednostkowe. Może ona ponadto przyczyniać się do wystąpienia raka tarczycy, nerki czy jelita grubego. Badanie genetyczne w kierunku mutacji genu CHEK2 powinny rozważyć przede wszystkim osoby, u których w rodzinie już występowały przypadki nowotworów złośliwych, ze szczególnym uwzględnieniem tych wymienionych wcześniej.
Z kolei białko genu NOD2 bierze udział w odpowiedzi immunologicznej organizmu, jego mutacja przyczynia się do tego, że człowiek jest znacznie bardziej narażony na choroby, w tym także nowotwory. Znacznie zwiększa się prawdopodobieństwo wystąpienia, poza rakiem piersi, także raka jelita grubego, płuc czy jajnika.
– mówi Beata Sadowska. -– dodaje ambasadorka
