Stwardnienie guzowate rozpoznaje się na podstawie genetycznych i klinicznych kryteriów diagnostycznych, uwzględniających obecność dużych i małych objawów choroby.
Jednym z najwcześniej wykrywanych zmian u części pacjentów są guzy serca, mogące zostać uwidocznione w obrazie ultrasonograficznym już w 20 tygodniu życia płodowego. Po urodzeniu jednym z najwcześniej pojawiających się objawów występujących u większości chorych są znamiona bezbarwne na skórze, zwykle tułowia i kończyn. Wśród innych istotnych objawów skórnych u pacjentów chorujących na stwardnienie guzowate obserwuje się guzki angiofibroma twarzy, włókniaki okołopaznokciowe oraz ogniska skóry szagrynowej.
Objawem mogącym nasuwać podejrzenie stwardnienia guzowatego są napady padaczkowe. Padaczka występuje u 60-90% pacjentów, ze szczytem zachorowania w 1 roku życia. Pierwszy napad padaczkowy pojawia się zwykle miedzy 3 a 6 miesiącem życia. Choroba może prowadzić do opóźnienia rozwoju psychoruchowego, umysłowego oraz autyzmu. W przebiegu stwardnienia guzowatego stwierdza się rozwój guzów w obrębie mózgu, jak guzki korowe i podwysciółkowe guzki okołokomorowe, powstające w życiu płodowym, oraz podwysciółkowe gwiaździaki olbrzymiokomórkowe (SEGA) rozwijające się u 10% chorych poniżej 18 roku życia. Guzy typu SEGA mogą prowadzić do zaburzeń przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, rozwoju wodogłowia, a także zaniku nerwów wzrokowych. Charakterystyczne dla stwardnienia guzowatego są również guzy nerek o typie naczyniakomiesniakotłuszczaków (AML), stwierdzane u 70-90% dorosłych pacjentów. Powikłania nerkowe są główną przyczyną śmierci chorych na stwardnienie guzowate powyżej 30 roku życia.
Postępujący charakter choroby stwarza konieczność regularnych badan kontrolnych dających szanse na wdrożenie właściwej terapii. Złożoność obrazu klinicznego stwardnienia guzowatego sprawia, ze chorzy wymagają opieki wielospecjalistycznej.
Czytaj także: Eksperci: na stwardnienie guzowate każdy pacjent choruje inaczej >>>
1. Józwiak S, Kotulska-Józwiak K. Stwardnienie guzowate. Poradnik dla chorych i ich rodzin. Wyd. 1. PZWL Warszawa 2012. ISBN 978-83-200-4438-6
2. Pakieła-Domanska D, Kotulska K, Józwiak S. Stwardnienie guzowate: postepy w diagnostyce i leczeniu. Neurologia Dziecieca 2008; 17: 11-22
3. Northrup H, Krueger D. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013; 49: 243-254.
