Profesor Danuta Perek, przewodnicząca Polskiej Grupy Neuroonkologii i Hematologii Dziecięcej wyjaśnia, że choroba polega na tworzeniu się guzów, które mogą zaatakować niemal każdy organ: serce, nerki, płuca i mózg. Występuje rzadko i z tego względu trudno ją rozpoznać we wczesnym okresie. Pierwsze objawy widoczne są na skórze. Są to bezbarwne znamiona, których powinno być nie mniej, niż 3, a ich średnica nie powinna być mniejsza, niż 5 milimetrów. Kolejnym , bardzo ważnym objawem - są napady padaczkowe.
Profesor Danuta Perek dodaje, że w Stanach Zjednoczonych i Europie zarejestrowano lek, który hamuje postęp stwardnienia guzowatego i odwraca skutki mutacji genów, ale w Polsce nie jest on refundowany.
Na świecie na stwardnienie guzowate choruje około miliona ludzi, w Polsce 7 tysięcy.
