Jak przekazano, zespół łamliwego chromosomu X (FraX) dotyka średnio 1 na 4000 chłopców oraz 1 na 8000 dziewczynek i jest uznawany za najczęstszą przyczynę niepełnosprawności intelektualnej.
Choroba powoduje zaburzenia poznawcze i emocjonalne, może opóźniać rozwój fizyczny oraz rozwój mowy. U kobiet zespół ten ma znacznie łagodniejszy przebieg, ale może być przyczyną przedwczesnej menopauzy, a co za tym idzie niepłodności.
Zespół FraX dotyka obu płci, jednak u mężczyzn objawy choroby są zdecydowanie bardziej nasilone i zróżnicowane. Ma to związek z tym, że kobiety posiadają jeszcze drugi chromosom X z prawidłową kopią genu, dzięki czemu białko FMRP potrzebne do prawidłowego funkcjonowania mózgu nadal może być produkowane.
U dziecka dotkniętego zespołem FraX można zaobserwować pewne charakterystyczne cechy fizyczne: makroorchidyzm, czyli nienaturalnie duże jądra, pociągłą twarz, gotyckie podniebienie, makrocefalię, duże odstające uszy, wystającą żuchwę, zwiększoną ruchliwość stawów czy płaskostopie.
Z danych wynika, że z problemem przedwczesnej menopauzy, boryka się od 16 do 20 proc. kobiet z łamliwym chromosomem X. Jajniki tracą swoją funkcję przed 40. rokiem życia, odbierając kobiecie płodność.
Do dziś nie udało się opracować leku, który minimalizowałoby skutki niedoboru białka FMRP. Zespół łamliwego chromosomu X leczy się, zatem wyłącznie objawowo. Dziecko powinno być objęte kompleksową terapią wspomagającą jego rozwój i ułatwiającą adaptację do społeczeństwa. Leczenie wymaga holistycznego podejścia i współpracy wielu specjalistów: psychologa, pedagoga, logopedy oraz neurologa. Jako uzupełnienie terapii behawioralnej stosuje się leczenie farmakologiczne, które ma przede wszystkim łagodzić takie objawy jak nadpobudliwość, zaburzenia lękowe, zaburzenia koncentracji uwagi czy zachowania agresywne i autoagresywne.
Zespół łamliwego chromosomu X diagnozuje się za pomocą testów genetycznych.
Wskazania do wykonania takich testów mają: kobiety, u których wystąpiło przedwczesne wygasanie funkcji jajników; kobiety bezskutecznie starające się o dziecko; kobiety odkładające w czasie decyzję o posiadaniu potomstwa; osoby planujące potomstwo; dzieci z objawami ze spektrum autyzmu; pacjenci, u których wystąpiły symptomy opóźnienia intelektualnego, tj.: nadmierna ruchliwość, niskie IQ, zaburzenia zachowania, zmiany w wyglądzie zewnętrznym charakterystyczne dla FRAX oraz osoby w rodzinie, u których potwierdzono występowanie nosicielstwa wadliwego genu FMR1 lub gdy u jakiegoś członka rodziny występują niepokojące objawy.
Zespół łamliwego chromosomu X, zwany także zespołem kruchego chromosomu X, po raz pierwszy został opisany w 1943 roku przez dwójkę brytyjskich lekarzy – Jamesa Martina i Julię Bell. Badacze zaobserwowali niepełnosprawność intelektualną u chłopców należących do tej samej, wielopokoleniowej rodziny. Występowała ona od wczesnego dzieciństwa i miała identyczną formę u wszystkich badanych chłopców. Martin i Bell wysnuli, więc wniosek, że niepełnosprawność ta musi być spowodowana jakimś wzorcem dziedziczenia. Przypuszczali też, że gen odpowiedzialny za opisywane przez nich zaburzenie jest ściśle związany z chromosomem X.
