- Mamy nowe leki, nowe wskazania i one powinny być jak najszybciej dostępne, ponieważ każdy nowy lek to kolejna szansa dla pacjentów z chorobami rzadkimi – ocenił prof. Zbigniew Żuber, kierownik III Oddziału Klinicznego Pediatrii, Reumatologii z pododdziałem Alergologii w Szpitalu im. Św. Ludwika w Krakowie.
Dodał jednocześnie, że w leczeniu chorób rzadkich bardzo ważna jest nie tylko dostępność do leków, ale również kompleksowa opieka. - Chodzi o całościową poprawę opieki medycznej. Nie mamy wciąż dobrej diagnostyki. Wydajemy pieniądze na wielokrotne hospitalizacje, zamiast zrobić porządne badania genetyczne, jeśli mamy podejrzenie kliniczne choroby – powiedział specjalista.
Posłanka Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, potwierdziła, że diagnostyka w chorobach rzadkich stanowi filar, który pozwala zaoferować dedykowane leczenie dla pacjenta i wsparcie systemowe.
- Diagnostyka genetyczna jest szczególnie ważna, ponieważ 84 proc. wszystkich chorób rzadkich to choroby genetyczne i pacjenci sami mówią, że jednym z największych problemów dla nich jest brak rozpoznania oraz tzw. odyseja diagnostyczna – chodzenie od lekarza do lekarza – mówiła prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.
Podkreśliła, że sprawa poprawy diagnostyki genetycznej jest jednym z najważniejszych punktów w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich. Aspektami tymi zajmują się aż trzy różne zespoły. - Powinno się wprowadzić do koszyka świadczeń gwarantowanych nowoczesne metody diagnostyki – zaznaczyła.
Zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia Dominika Janiszewska-Kajka podkreśliła, że toczą się intensywne prace nad dopuszczeniem nowoczesnej diagnostyki do wykazu świadczeń gwarantowanych. - Termin jest niezagrożony. We wrześniu zostaną wprowadzone – zapewniła. Następnie badania te będą musiały być zakontraktowane przez NFZ, wyjaśniła.
Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, podkreślił, że w ostatnim czasie pojawiło się wiele nowych możliwości leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. - Nigdy wcześniej w historii czegoś takiego nie było. To jest przełom i mam nadzieję, że ten trend się utrzyma i w niedługim czasie będziemy mieli dostęp do tych leków dla wszystkich pacjentów – powiedział.
Eksperci ocenili, że dzięki refundacji poprawia się dostęp polskich pacjentów do nowych terapii, jednak wciąż istnieje wiele potrzeb. Prof. Jolanta Sykut-Cegielska prezes Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii z Instytut Matki i Dziecka w Warszawie wskazała, że pojawiła się terapia enzymatyczna dla pacjentów z ultrarzadką chorobą wielonarządową, jakim jest niedobór lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D). Choroba należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
- W Polsce terapie w chorobach lizosomalnych są w większości refundowane. Przykładem są: choroba Pompego, Gauchera, Fabry’ego – mówiła specjalistka. Na razie nie ma refundacji dla chorych na LAL-D. - Dowody naukowe wskazują, iż enzymatyczna terapia substytucyjna (sebelipaza alfa) działa w tej chorobie i jest uznana na świecie za standardowe leczenie – podkreśliła.
Choroba ma dwie postacie kliniczne: jedna pojawia się u noworodków i małych niemowląt. Dzieci rodzą się już w bardzo ciężkim stanie – z zaburzeniami neurologicznymi, powiększonymi narządami w obrębie jamy brzusznej (hepatosplenomegalia). - Do tej pory ci pacjenci umierali, bo nie było żadnej opcji leczenia. (…) Zastosowanie terapii enzymatycznej w tej grupie pacjentów wydłużyło przeżycie. Wcześniej dzieci nie przeżywały trzech miesięcy, w badaniu przeżyły rok i dalej są monitorowane i leczone. To jest sukces – powiedziała prof. Sykut-Cegielska. Dodała, że druga postać jest łagodniejsza, ale przyczynia się do stłuszczenia wątroby, która wynika z hipercholesterolemii i hipertriglicerydemii. Dlatego, często nawet u młodszych osób - dochodzi do zdarzeń sercowo-naczyniowych, jak zawały serca, udary mózgu, a nawet nagłe zgony.
Podobna sytuacja jest w przypadku chorych na hipofosfatazję dziecięcą (HPP). Jest to również ultrarzadkie schorzenie, które ma kilka postaci. - Od bardzo ciężkich postaci prenatalnych, gdzie dochodzi do złamań wewnątrzłonowych, dzieci rodzą się z deformacjami kończyn i najczęściej umierają, poprzez postać wczesnodziecięcą, która jest najczęstsza – powiedziała prof. Sykut-Cegielska. Zaznaczyła, że w tej postaci pojawia się osteopenia (obniżenie gęstości kości), a w starszym wieku osteoporoza i złamania patologiczne, mogą też wystąpić drgawki pirydoksynozależne, które są złym czynnikiem rokowniczym. Ponadto, może dojść do kraniostenozy, gdy zarastają szwy czaszkowe i wtedy konieczna jest interwencja neurochirurga. Wielu pacjentów ma chorobę zwyrodnieniową stawów.
- Znane jest leczenie enzymatyczne dla pacjentów z hipofosfatazją dziecięcą. Jest to asfotaza alfa. A im wcześniej takie leczenie zostaje podjęte, tym lepszych efektów można się spodziewać – podkreśliła specjalistka. Obecnie nie jest ono refundowane w naszym kraju.
Prof. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii, zwrócił uwagę na pacjentów z amyloidozą transtyretynową z kardiomiopatią (ATTR-CM). - Jest to rzadka choroba, ale jest ona przyczyną niewydolności serca, która jest bardzo częsta w populacji. (…) Tu jest unikalna sytuacja, ponieważ ta rzadka przyczyna niewydolności serca, jako jedna z nielicznych, może być skutecznie leczona przyczynowo – powiedział ekspert. W amyloidozie transtyretynowej można zatrzymać na wczesnym etapie postęp choroby i rozwój niewydolności serca, wyjaśnił.
Według prof. Grzybowskiego chorych z niewydolnością serca z powodu amyloidozy nie można leczyć klasycznymi lekami stosowanymi u innych pacjentów. Leki te mogą być wręcz szkodliwe. - Od kilku lat dostępny jest innowacyjny lek tafamidis, który pozwala zapobiec rozwojowi niewydolności serca u tych pacjentów – mówił specjalista. Jest on rekomendowany przez Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne, ale w Polsce nie jest jeszcze refundowany.
Eksperci podkreślali też, że w niektórych chorobach pojawiły się leki, które można podawać w większych odstępach czasu, co jest wygodniejsze dla pacjentów i zmniejsza konieczność częstych wizyt w szpitalach. Przykładem są leki stosowane w atypowym zespole hemolityczno-mocznicowym (aHUS), który upośledza czynność nerek i sprawia, że pacjenci muszą poddawać się dializom. W opinii prof. Marii Szczepańskiej, kierownik pododdziału Dializoterapii Dzieci Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach przełomem dla chorych była refundacja ekulizumabu. Lek musi być jednak podawany co dwa tygodnie. - Dlatego z dużą nadzieją czekamy na rawalizumab, który będziemy mogli podawać co 4-8 tygodni. To będzie znaczne ułatwienie dla pacjentów, którzy będą mogli nas rzadziej odwiedzać – oceniła specjalistka.
W niektórych chorobach rzadkich pojawiają się kolejne leki, które są skuteczne w grupach chorych niereagujących na starsze terapie. Prof. Marek Hus, kierujący Katedrą i Kliniką Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie podał za przykład nocną napadową hemoglobinurię (PNH). Część pacjentów z tym schorzeniem nie reaguje na refundowany w Polsce lek i dla nich rozwiązaniem byłby dostęp do nowej skutecznej terapii, ocenił.
