W Polsce około 3 mln osób dotkniętych jest chorobami rzadkimi

Koordynator Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki (ICZMP) w Łodzi dr Ewa Starostecka przypomniała, że 28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. To święto ok. 4 tys. pacjentów pozostających pod opieką łódzkiej placówki. Leczenie każdego z nich stanowi wyzwanie, bo objawy i przebieg choroby mogą różnić się nawet w przypadku tej samej diagnozy.

Najczęściej są to osoby, u których choroby uwarunkowane genetycznie zdiagnozowano w okresie niemowlęcym – w ostatnich latach jest to łatwiejsze dzięki badaniom przesiewowym noworodków pozwalającym wykryć 30 różnych chorób rzadkich. Pod opieką lekarzy różnych specjalności pozostają przez całe życie.

- Szczególną uwagę poświęcamy kobietom, które z rozpoznaną rzadką chorobą wchodzą w okres dojrzałości i prokreacji – w naszym ośrodku przygotowujemy je do macierzyństwa. Jedną z chorób, które do niedawna wykluczały posiadanie zdrowych dzieci jest fenyloketonuria. Obecnie kobiety obciążone tych schorzeniem chcą mieć własne potomstwo, a my jesteśmy w stanie tak poprowadzić ich ciążę – we współpracy z ginekologami położnikami – żeby ich dzieci nie zostały obciążone zespołem fenyloketonurii matczynej, bo jest to bardzo duże obciążenie wadami – dodała dr Starostecka.

Jedną z pacjentek łódzkiego ośrodka jest Kamila Anna Dratkowicz, która od urodzenia choruje na hipofosfatazję. Urodziła się w latach 80. XX w. i tuż po przyjściu na świat wymagała reanimacji. Bardzo długo poszukiwano przyczyny jej choroby. Na szczęście trafiła do Centrum Zdrowia Dziecka, a tam diagnozę postawiła lekarka, która miała odpowiednią – nieczęstą wówczas – wiedzę, bo właśnie wróciła z sympozjum o chorobach rzadkich. Niestety, brat pani Kamili, który również urodził się z wrodzoną hipofosfatazją, w wyniku powikłań zmarł w wieku 11 miesięcy.

- Hipofosfatazja jest rzadką chorobą spowodowaną mutacją genu fosfatazy alkalicznej. To właściwie miks różnych chorób, np. łamliwości kości, reumatoidalnego zapalenia stawów, schorzeń związanych ze stawami i nerkami – wyjaśniła Dratkowicz.

Na co dzień pacjentka zmaga się z wieloma objawami – w zimne i wietrzne dni dokuczają jej bóle głowy i stawów. Często odczuwa ból kości tak silny, że sugerowałby ich złamanie i osłabienie mięśni.

- W wieku 41 lat doznałam "zaledwie" trzech złamań kości, podczas gdy niektórzy moi rówieśnicy z tą chorobą mają stwierdzone złamania niemal każdej kości – z zespoleniami w postaci śrub czy drutów. Ja jestem w tej chwili na wózku, bo mam popękane kości udowe, które jeszcze nie do końca się zrosły, jednak poruszam się na nim jedynie ze względów bezpieczeństwa, jestem w stanie chodzić, np. po mieszkaniu – zaznaczyła.

Za swoje największe osiągnięcie Dratkowicz uważa założenie i prowadzenie Fundacji HypoGenek, propagującej wiedzę o hipofosfatazji, wspierającej osoby z takim rozpoznaniem i ich rodziny. O swojej chorobie napisała książkę, prowadzi też bloga. W całej Polsce jest obecnie ponad 20 osób z hipofosfatazją. Niestety, w ubiegłym roku był też przypadek śmiertelny.

- Najlepszą i najpiękniejszą zapłatą jest usłyszeć od rodziców słowa podziękowania za to, że z chorobą dziecka nie są sami. W dzisiejszych czasach, gdy ktoś dowiaduje się, że jego dziecko ma podejrzenie tej choroby, wpisuje jej nazwę do internetu. Wtedy znajduje moją fundację. Dzięki temu, że w mediach społecznościowych opowiadam o tej rzadko spotykanej chorobie poszukujący pomocy mogą trafić do właściwego ośrodka. Poza tym bardzo ważne jest, że rodzice chorych dzieci kontaktują się ze sobą i wzajemnie się wspierają – podkreśliła.

W leczeniu hipofosfatazji specjalizuje się pediatra, neonatolog i pediatra metaboliczny dr Izabela Michałus z Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich ICZMP.

- Pacjenci mają szczęście, że w przypadku akurat tej choroby rzadkiej mamy leczenie celowane – w hipofosfatazji brakuje enzymu fosfatazy sodowej, a jest lek, który jest rekombinowaną fosfatazą i zastępuje tę naturalną. Zła wiadomość jest taka, że ten lek nie jest refundowany w Polsce. Trzymiesięczna terapia to ok. 100 tys. zł, a jest to leczenie na całe życie – powiedziała PAP.

Obecnie tylko troje pacjentów dr Michałus i jeden pacjent z ośrodka w Warszawie otrzymuje ten lek. Jedna z pacjentek dostała go, bo brała udział w badaniu klinicznym, dwóch pozostałych chorych było w tak skrajnie ciężkim stanie, że Ministerstwo Zdrowia zrefundowało preparat, aby uratować ich życie.

- Mamy nadzieję, że Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich wreszcie zmieni się w program, na który czekamy od lat, a to będzie oznaczało możliwość finansowania większej liczby procedur, także jeśli chodzi o diagnostykę. Ku naszemu zadowoleniu pojawia się coraz więcej terapii chorób rzadkich, a tzw. leki sieroce znajdują swoje miejsce w systemie refundacji – dodała dr Starostecka.