Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną, powodowaną brakiem lub niedoborem jednego z czynników krzepnięcia krwi. Hemofilia typu B występuje rzadziej niż ta typu A i związana jest z czynnikiem IX krzepnięcia. Jej nasilenie zależy od stopnia niedoboru tego czynnika; może być ona dziedziczona, ale w 30 proc. przypadków związana jest z samoistną mutacją genetyczną.
Leczenie polega na stosowaniu terapii zastępczej. Podaje się czynnik krzepnięcia zapobiegający krwawieniom lub je hamujący, gdy już do nich dojdzie. Terapia genowa wymaga jednej tylko infuzji i zapewnia bardziej trwałe efekty. Wprowadza się zmodyfikowany genetycznie wirus zawierający instrukcję wytwarzania czynnika IX krzepnięcia. Dzięki temu zwiększa się jego stężenie do poziomu normalnego.
Jak informuje BBC News, przykładem jest Elliot Mason, jeden z pacjentów z hemofilią typu B poddanych terapii genowej. Przez zabiegiem poziom czynnika IX nie przekraczał u niego 1 proc. Teraz jest prawidłowy i może prowadzić – jak zapewnia – niemal normalne życie. Wcześniej niemal codziennie wstrzykiwano mu czynniki krzepnięcia, by uniknąć masywnego krwawienia, grożącego uszkodzeniem stawów, a nawet śmiercią.
Według „New England Journal of Medicine” u dziewięciu spośród dziesięciu pacjentów poddanych terapii genowej nie wymagało już podawaniu czynnika IX krzepnięcia. - Jesteśmy zdumieni efektami terapii – zaznacza prof. Pratima Chowdary z Royal Free Hospital oraz University College London. Jej zdaniem terapia ta w Wielkiej Brytanii powinna być dostępna dla większość osób dorosłych z hemofilią typu B w ciągu około trzech lat.
Nie wiadomo jeszcze, na jak długo wystarczy zastosowanie jednego zabiegu terapii genowej - ocenia się, że co najmniej na 10 lat. Kosz takiego zabiegu będzie jednak dość wysoki – może sięgać od 150 do 200 tys. funtów.