Jeden na 500 mężczyzn ma dodatkowy chromosom płciowy. To wiąże się z ryzykiem...

Autorzy nowej publikacji, która ukazała się na łamach pisma „Genetics in Medicine” donoszą o zaskakujących genetycznych statystykach dotyczących mężczyzn.

Po przeanalizowaniu informacji dotyczących genów 200 tys. uczestników znanego projektu badawczego UK Biobank, w wieku 40 - 70 lat, znaleźli 356 mężczyzn z dodatkowym chromosomem X lub Y. 213 miało dwa chromosomy X, a 143 - Y.

To tzw. chromosomy płciowe. Kobieta ma prawidłowo dwa chromosomy X, a mężczyzna X i Y. Czasami zdarzają się jednak zaburzenia w tej liczbie.

Ponieważ uczestnicy UK Biobank są statystycznie zdrowsi od ogółu populacji, badacze sądzą, że dodatkowy chromosom nosi ok. jeden mężczyzna na 500.

Bez testów genetycznych takie zaburzenia trudno jest wykryć. Mężczyźni z dodatkowym chromosomem X czasami są identyfikowani przy badaniach z powodu opóźnionego dojrzewania czy niepłodności. Panowie z dwoma chromosomami Y są zwykle wyżsi już jako chłopcy, ale poza tym nie widać u nich żadnych szczególnych fizycznych cech.

W zidentyfikowanej grupie z dodatkowym chromosomem tylko nieliczni mieli tę informacje wpisaną do kartoteki, przy tym zaledwie 23 proc. mężczyzn z dwoma chromosomami X i tylko jeden (0,7 proc.) z dodatkowym chromosomem Y wiedzieli o swoim genetycznym stanie.

Odniesienie danych o chromosomach z informacjami o zdrowiu ukazało tymczasem liczne zależności.

Konfiguracja XXY wiąże się z większym ryzykiem problemów z płodnością, w tym trzykrotnie wyższym zagrożeniem opóźnionym dojrzewaniem i czterokrotnie większym ryzykiem braku potomstwa. Oznacza ona zwykle znacznie mniejszą ilość testosteronu we krwi.

Układ XYY nie powoduje natomiast zaburzeń funkcji reprodukcyjnych.

Mężczyźni z obu grup są jednak bardziej narażeni na różne choroby - mają trzy razy wyższe ryzyko cukrzycy typu 2, sześć razy wyższe - zakrzepicy żylnej, trzy razy większe - zatorowości płucnej i cztery razy wyższe - przewlekłej obturacyjnej choroby płuc.

Nie wiadomo, dlaczego dodatkowy chromosom powoduje ten wzrost zagrożeń i dlaczego podobnie działają w tym względzie oba chromosomy.

- Mimo, że znaczna liczba mężczyzn nosi dodatkowy chromosom płciowy, tylko niewielu zdaje sobie z tego sprawę. Chromosom ten powoduje, że mężczyźni są bardziej zagrożeni powszechnymi metabolicznymi, naczyniowymi i oddechowymi schorzeniami, którym można zapobiegać - podkreśla Yajie Zhao pierwszy autor publikacji.

Naukowcy mówią o potrzebie szerzej prowadzonych odpowiednich testów. - Testy genetyczne mogą dosyć łatwo wykryć zaburzenia chromosomalne, więc pomocne może okazać się szersze sprawdzanie obecności układów XXY i XYY u mężczyzn, którzy zgłaszają lekarzowi specyficzne problemy ze zdrowiem - twierdzi jeden z badaczy, prof. Ken Ong.

- Potrzebujemy większej liczby badań, aby sprawdzić, czy szerokie testy przesiewowe w ogólnej populacji przynoszą dodatkową wartość. Potencjalnie mogłyby umożliwić wczesną pomoc i uniknięcie chorób związanych z zaburzeniem liczby chromosomów płciowych - dodaje specjalista.

Od tego rodzaju problemów nie są wolne także kobiety. Wcześniejsze badania pokazały już, że 1 na 1000 kobiet ma dodatkowy chromosom X. Może się to wiązać z opóźnieniem rozwoju mowy, przyspieszonym wzrostem przed czasem dojrzewania oraz obniżonym ilorazem inteligencji.