Ponadto, od kwietnia 2021 r. mamy program badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, który 28 marca br. objął już całą Polskę. Umożliwia to wdrażanie leczenia u noworodka jeszcze przed wystąpieniem objawów SMA, kiedy jest ono najbardziej skuteczne.
- – oceniła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Katedrą i Kliniką Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego na konferencji prasowej 25 kwietnia.
Rdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. U jej podłoża leży mutacja w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości surwiwiny, białka SMN niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych (motoneuronów). W efekcie dochodzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni (SMA), także tych odpowiedzialnych za oddychanie.
Jest to choroba rzadka, co roku w Polsce rodzi się ok. 50 dzieci z różnymi typami SMA. W najczęstszej postaci choroby, czyli SMA1, objawy są widoczne u dziecka przed szóstym miesiącem życia. W naturalnym przebiegu choroby, czyli bez leczenia, w ponad 90 proc. przypadków u dzieci pojawia się niewydolność oddechowa do ok. drugiego roku życia. Oznacza to, że dziecko jest zależne od respiratora, albo przedwcześnie umiera.
Przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” przypomniała, że od stycznia 2019 r. ruszył w Polsce program lekowy dla chorych na SMA, w ramach którego pacjenci uzyskali dostęp do leku nusinersen. - – mówiła specjalistka.
Z danych, które przytoczyła wynika, że obecnie w ramach programu leczonych jest ponad 750 pacjentów (a liczbę chorych na SMA w Polsce szacuje się na ok 1100 osób - PAP). Około 45 proc. z nich stanowią osoby dorosłe w wieku 18-67 lat. - - oceniła specjalistka.
Jak podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak, dotychczas żaden pacjent nie został wyłączony z programu z powodu braku skuteczności. - - zaznaczyła. U pozostałych pacjentów, czyli u 15 proc. choroba się zatrzymała. - – tłumaczyła. Dodała, że zahamowanie rozwoju SMA jest dużym sukcesem.
Leczenie SMA
Prof. Kotulska-Jóźwiak przypomniała, że obecnie na rynku są trzy leki, które modyfikują naturalny przebieg SMA: nusinersen - jedyny lek finansowany w ramach programu lekowego, podawany przez punkcję lędźwiową, rysdyplam podawany doustnie oraz terapia genowa onasemnogen abeparwowek. Rysdyplam i terapię genową otrzymuje łącznie ponad 100 chorych. Rysdyplam jest dostępny w ramach badań klinicznych, ratunkowego dostępu do leków dla kilku pacjentów oraz w ramach programu wczesnego dostępu, a terapia genowa - w ramach programu wczesnego dostępu dla bardzo niewielkiej grupy pacjentów, badania klinicznego, w ramach darowizny dla pewnej grupki chorych oraz dla grupy chorych leczonych komercyjnie.
- – powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk.
Jak podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak, wszystkie te terapie prowadzą do tego, że zwiększa się ilość dostępnego dla motoneuronów białka SMN, jednak żadna z nich nie powoduje, że motoneurony, które już zostały utracone się odbudowują. Żadna z nich również nie odbudowuje mięśni.
Badanie przesiewowe noworodków
Dlatego tak ważnym wydarzeniem było rozpoczęcie w kwietniu 2021 r. w Polsce programu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Dzięki temu do leczenia mogą być włączane dzieci jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby. - – tłumaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.
Z danych, które przedstawiła wynika, że do końca 2021 r. zidentyfikowane 15 przypadków SMA w ramach tego programu. „Już pod koniec marca 2022 r. cała Polska została objęta programem badan przesiewowych. Mamy w tej chwili przebadane ok. 188 tys. noworodków, a 27 wyników było pozytywnych” – mówiła specjalistka.
- – podkreśliła specjalistka.
Jak zaznaczyła, dzięki szybkiemu wdrożenia farmakoterapii znakomita większość pacjentów z SMA osiąga wszystkie kamienie milowe w rozwoju. W przypadku pacjentów z lżejszymi postaciami SMA są one osiągane w zasadzie w normie dla wieku, w przypadku pacjentów z cięższa postacią - nieco później.
O tym jak ważne jest wdrożenie leczenia przedobjawowo świadczą dane, które przedstawiła prof. Kotulska-Jóźwiak. Wdrożenie leczenia przed objawami chroni 100 proc. pacjentów przed wentylacją mechaniczną i 70 proc., jeśli leczenie było wdrożone po wystąpieniu objawów. Umiejętność samodzielnego siedzenia zachowuje 8 proc. pacjentów leczonych po wystąpieniu objawów i wszyscy, którzy zaczęli być leczeni wcześniej. Aż 80 proc. pacjentów, którzy dostali lek przed pojawieniem się objawów samodzielnie chodzi i niektórzy z tych, którzy dostali leczenie po wystąpieniu objawów.
– podsumowała prof. Kotulska-Jóźwiak.
