Arytmie serca mogą mieć podłoże genetyczne, szczególnie u dzieci

Zaburzenia rytmu serca, w tym również te o podłożu genetycznym u dzieci, będą jednym z głównych tematów III Forum Serce Pacjenta Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Odbędzie się ono online od 8 do 20 września. Spotkanie rozpocznie „Dzień edukacji pacjenta z nadciśnieniem tętniczym”. Dzień poświęcony arytmiom zaplanowano na 10 września (więcej na stronie www.sercepacjenta.pl/#program).

Arytmie to nieprawidłowa praca serca, która może być bezobjawowa i niegroźna, ale bywają też śmiertelne, jeśli nie zostaną w porę rozpoznane. To z ich powodu dochodzi do tzw. nagłych zgonów sercowych.

Zaburzenie rytmu serca

- Samemu, na podstawie odczuwalnych objawów, nie jest się w stanie rozstrzygnąć, do której grupy przypisać dane zaburzenia rytmu serca. W razie niepokojących sygnałów zawsze warto skonsultować się z lekarzem – zaleca w informacji przekazanej PAP konsultant krajowa w dziedzinie kardiologii dziecięcej dr Maria Miszczak-Knecht.

Specjalistka zaznacza, że skłonność do arytmii może być dziedziczna, głównie u dzieci. - Szczególnie liczna w tym zakresie jest grupa arytmii, która ujawnia się u dzieci. Warto jednak zaznaczyć, że o podłożu genetycznym różnych rodzajów zaburzeń rytmu serca dopiero się dowiadujemy. Istnieją arytmie, o których podłożu genetycznym wiadomo już od lat 70. XX wieku i takie, których przyczynę genetyczną stwierdzono dopiero po 2000 r. – tłumaczy.

Najczęściej występująca arytmia to zespół wydłużonego QT. Ta arytmia - stwierdza konsultant krajowa w dziedzinie kardiologii dziecięcej - może mieć różną prezentację kliniczną, od postaci bezobjawowej aż do zatrzymania krążenia i nagłego zgonu sercowego. Wszystko zależy od mutacji genowej, wieku i płci pacjenta.

Inne arytmii na tle genetycznym to katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy, Zespół Brugadów czy zespół krótkiego QT. Wszystkie arytmie mogą się objawiać w różnym wieku. - Czasami już po badaniu prenatalnym jesteśmy w stanie podejrzewać zespół wydłużonego QT. U części pacjentów objawy tego zaburzenia pojawiają się w pierwszym roku życia. U tych osób przebieg choroby będzie ciężki. Jest jednak i taka grupa pacjentów, u których arytmia w ogóle nie wystąpi – wyjaśnia Maria Miszczak-Knecht.

Jedną z najbardziej zagrażających życiu arytmii uwarunkowanych genetycznie jest katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy. Jeżeli objawy pojawią się już przed czwartym rokiem życia, to wyższe jest ryzyko złośliwości tego zaburzenia. Z reguły jednak pojawiają się one około dziesiątego roku życia.

- Nieco inaczej jest w przypadku Zespołu Brugadów, gdzie mamy dwa piki zachorowań. Klasyczna postać choroby ujawnia się w trzeciej bądź czwartej dekadzie życia, ale istnieje też postać niemowlęca i dziecięca arytmii, gdzie objawy pojawiają się wcześniej i mogą demonstrować się na przykład jako drgawki gorączkowe. Symptomy bywają więc niejednoznaczne, a wręcz mylące i nie można powiedzieć, że jeśli ktoś nie miał objawów arytmii aż do wieku dorosłego, stwierdzone później u niego zaburzenia rytmu serca na pewno nie mają genetycznego tła – zwraca uwagę specjalistka.

Arytmii o podłożu genetycznym nie można wyleczyć, ale kardiolodzy potrafią wpływać na jej objawy. - Stosujemy w tym zakresie różnorodną paletę procedur, od metod farmakologicznych do zabiegowych, w tym ablacji. Metodą, którą stosujemy w prewencji powikłań choroby, do zabezpieczenia możliwości przerwania zagrażającej życiu arytmii, jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD). Nie mniej ważna jest modyfikacja stylu życia pacjenta. Zmiana codziennych nawyków przynosi znaczący zysk w postaci zmniejszenia liczby napadów arytmii - zapewnia.

Wykrycie arytmii u dziecka powinno skłaniać do przebadanie również jego rodzeństwa, jak i rodziców. Należy przede wszystkim sprawdzić EKG. Ważny jest wywiad rodzinny, czy u krewnych zdarzała się utrata przytomności oraz nagłe zgony przed 50. rokiem życia.

- Przypomina mi się historia naszego małego pacjenta, u którego doszło do zatrzymania krążenia. Po fakcie okazało się, że w tej rodzinie do czterech pokoleń wstecz było aż 18 przypadków nagłych zgonów dzieci! Nikt wcześniej nie połączył tych faktów – zaznacza dr Maria Miszczak-Knecht.

W leczeniu arytmii przydatna jest współpracowała całej rodziny, a nawet przyjaciół pacjenta. - W wielu krajach w przypadku dzieci zagrożonych na przykład utratami przytomności funkcjonuje nieformalna instytucja tak zwanego bodyguard’a. Często jest to przyjaciel, który wie, co powinien zrobić, gdy jego kolega straci przytomność. Taki anioł stróż jest uczony, do kogo ma zadzwonić i jak się zachować w razie wystąpienia sytuacji zagrażającej życiu koleżanki lub kolegi. Doświadczenia pokazują, że dzieci odnajdują się w tej roli doprawdy doskonale. Nawet siedmiolatki często mają już dziś smartfony i okazuje się, że odpowiednio przeszkolone potrafią z nich zrobić wspaniały użytek”– zapewnia konsultant krajowa.