Ciężki złożony niedobór odporności (ang. , SCID), mimo rzadkości występowania, jest dosyć dobrze znany m.in. dzięki historii Davida Vettera, który większość życia spędził w sterylnym balonie.
Jedną z przyczyn zaburzenia może być wynikający z mutacji w jednym genie niedobór pewnego enzymu deaminazy adenozyny.
Chorobę tę (ADA-SCID) obecnie leczy się przeszczepem szpiku od odpowiedniego dawcy, zwykle członka rodziny, a w czasie oczekiwania na transplantację podaje się regularne zastrzyki z brakującym enzymem.
Autorzy nowej publikacji, naukowcy z Great Ormond Street Hospital (GOSH) i University of California, Los Angeles (UCLA), opisali tymczasem 2-3 letni wynik leczenia 50 dzieci cierpiących na to schorzenie z pomocą pojedynczej procedury terapii genowej.
Terapia genowa
Dzieci leczone były w latach 2012-2017. Wszyscy pacjenci po terapii czuli się dobrze, a 48 z nich jest wolnych od objawów SCID, choć będą do końca życia obserwowani.
Pojawiły się tylko łagodne i umiarkowane komplikacje związane z przygotowaniem terapii genowej.
W dwóch przypadkach, w których procedura się nie powiodła, oboje dzieci wróciło do normalnego leczenia, przy czym jedno otrzymało już przeszczep szpiku.
Badacze w swojej terapii wykorzystali lentiwirusa, który wprowadza do komórek brakujący gen.
Choć wcześniejsze próby wykorzystania wirusów w terapii genowej w niektórych przypadkach okazywały się niebezpieczne, powodując np. białaczkę, to od tamtego czasu dokonał się olbrzymi postęp - wyjaśniają autorzy publikacji.
W zastosowanej metodzie najpierw pobiera się od pacjenta komórki macierzyste krwi, a potem wprowadza się do nich wirusa z nowym genem.
Potem komórki wprowadza się ponownie do organizmu chorego.
Przełom w leczeniu ADA-SCID
podkreśla jedna z głównych autorek publikacji prof. Claire Booth.
- dodaje jeden z badaczy, prof. Adrian Thrasher.
Naukowcy wypróbowali przy okazji dodatkową opcję swojej terapii. Otóż w przypadku 10 dzieci komórki zostały zamrożone przed zabiegiem. Wyniki były takie same, jak z użyciem niemrożonych komórek.
Takie podejście ułatwi leczenie - komórki mogą zostać pobrane w jednym miejscu i przesłane do laboratorium, gdzie przejdą genetyczną naprawę.
Terapia z mrożonymi komórkami jest już testowana także w przypadku innych genetycznych chorób.
