Współautorka odkrycia dr n. med. Beata Grygalewicz, kierownik Samodzielnej Pracowni Cytogenetyki Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie, przypomniała w rozmowie z PAP, że w przypadku nowotworów hematologicznych, do których zalicza się chłoniaki i białaczki, poznanie zaburzeń genetycznych i cytogenetycznych (tj. dotyczących zmian w liczbie oraz strukturze chromosomów) ma decydujący wpływ na dobór skutecznego leczenia pacjenta.
– wyjaśniła dr Grygalewicz.
Jak dodała, wykrycie zamian cytogenetycznych, które są charakterystyczne dla danego nowotworu, jest wskazówką dla lekarza, nierzadko decydującą o doborze terapii.
– powiedziała genetyk.
W swoim laboratorium razem ze współpracowniczkami dr Grygalewicz wykorzystuje badania cytogenetyczne m.in. w diagnostyce chłoniaków. - – wyjaśniła specjalistka.
Zmianą chromosomową charakterystyczną dla tego chłoniaka jest najczęściej translokacja pomiędzy chromosomami 8 i 14. Prowadzi ona do aktywacji onkogenu MYC, znajdującego się na chromosomie 8. Onkogeny to zmutowane geny, przyczyniające się do rozwoju nowotworu. Aktywację genu MYC obserwuje się we wszystkich chłoniakach Burkitta - tłumaczyła dr Grygalewicz.
Co ważne, mimo dużej agresywności nowotwór ten jest wrażliwy na leczenie intensywną immunochemioterapią. Zastosowanie odpowiedniego protokołu leczenia prowadzi do całkowitego wyleczenia około 90 proc. pacjentów.
Jak wyjaśniła genetyk, istnieje jednak mała grupa pacjentów z objawami chłoniaka Burkitta, u których stwierdza się pod mikroskopem komórki o wyglądzie odpowiadającym temu chłoniakowi, lecz nie wykazujące translokacji t(8;14), a tym samym aktywacji onkogenu MYC.
– powiedziała dr Grygalewicz.
Zaznaczyła, że taka nieprawidłowość - określana jako abberacja 11q - nie występuje w żadnym innym nowotworze. „Można więc powiedzieć, że jest to nowy znacznik genetyczny definiujący chorobę bardzo zbliżoną do agresywnego chłoniaka Burkitta, lecz bez typowej translokacji t(8;14)” - dodała.
Na razie nie wiadomo, jaki mechanizm genetyczny prowadzi do powstania tego chłoniaka. Istnieją podejrzenia, że może być on związany z zakłóceniami w dawce genów z rejonów powielenia i utraty na chromosomie 11, wyjaśniła genetyk.
-– podkreśliła dr Grygalewicz.
Odkrycie jej zespołu znalazło odzwierciedlenie w ostatniej klasyfikacji WHO Nowotworów Limfoidalnych, ponieważ obok klasycznego chłoniaka Burkitta została wprowadzona nowa jednostka chorobowa o nazwie „Burkitt-like lymphoma with 11q aberration”. - – zaznaczyła specjalistka.
Publikacje stanowiące podstawę wyodrębnienia nowego podtypu chłoniaka w ostatniej klasyfikacji WHO ukazały się w takich czasopismach, jak „Medical Oncology”, „Blood”, „Tumor Biology”. Kolejne prace zespołu dr Grygalewicz na ten temat opublikowały także: „American Journal of Clinical Pathology”, „Modern Pathology” czy „Cancer Genetics”.
– podsumowała dr Grygalewicz.
