Materiały prasowe
Reklama
Czym są komórki tuczne i co łączy je z mastocytozą?
Komórki tuczne, zwane również mastocytami, to rodzaj białych krwinek, będących elementem układu odpornościowego. Występujące w nich ziarnistości, zawierają szereg substancji m.in. histaminę, heparynę czy tryptazę. W odpowiedniej ilości są niezbędne do życia. Chronią organizm przed zakażeniami, głównie pasożytniczymi i bakteryjnymi, a także alergenami. W przypadku wystąpienia reakcji alergicznej uwalniane przez mastocyty substancje odpowiedzialne są za różne objawy ogólne, w tym niebezpieczny dla życia wstrząs anafilaktyczny. Komórki tuczne występują w całym organizmie, ale ich największe nagromadzenie jest w okolicy małych naczyń krwionośnych i nerwów, w skórze, szpiku kostnym, wątrobie, śledzionie i węzłach chłonnych.
Jakie wyróżniamy rodzaje mastocytozy?
Wyróżnia się kilka wariantów mastocytozy: skórną, układową i mięsaka z komórek tucznych. Postać skórna występuje, kiedy mastocyty gromadzą się w obrębie skóry, a jej symptomem jest najczęściej wysypka barwnikowa, chociaż zdarza się, że przybiera także inne formy. Mastocytoza układowa może mieć charakter przewlekły (indolentny) lub agresywny. Czasami towarzyszy innym chorobom rozrostowym układu krwiotwórczego np. zespołom mielodysplastycznym, szpiczakowi plazmocytowemu czy przewlekłej białaczce mielomonocytowej, co zawsze stanowi duże wyzwanie dla hematologów. Mięsak z komórek tucznych jest wyjątkowo rzadki i powoduje miejscowe uszkodzenie tkanek.
Jak często występuje mastocytoza i kogo dotyka?
Choroba ta jest bardzo rzadka. Występuje z częstością 3-4 przypadki na 1 mln osób rocznie. Chorują osoby w każdym wieku. Nie ma też wyraźnej predyspozycji płci. Postać skórna najczęściej pojawia się u dzieci do 2. roku życia, a układowa - u dorosłych w wieku od 20 do 50 lat.
Jak przebiega mastocytoza układowa?

Ta postać choroby charakteryzuje się naciekiem nowotworowych komórek tucznych w szpiku lub innym narządzie poza skórą. Praktycznie zawsze związana jest z obecnością mutacji genu KIT, który bierze udział w wytwarzaniu enzymu o nazwie receptorowa kinaza tyrozynowa, oraz znacząco zwiększonego stężenia tryptazy w surowicy. W przypadku zaawansowanej mastocytozy układowej obserwuje się cechy uszkodzenia narządów, np. wątroby czy kości, spowodowane ciągłym, niekontrolowanym rozrostem komórek tucznych w ich obrębie. W zależności od tego, w jakim miejscu w organizmie zgromadzą się mastocyty, choroba daje różne objawy, dlatego często jest trudna do zdiagnozowana. Postać ta wymaga leczenia cytoredukcyjnego pod opieką hematologa.

Materiały prasowe
Kluczową rolę w zdiagnozowaniu choroby rzadkiej odgrywa jej obraz kliniczny. W przypadku mastocytozy jednym z charakterystycznych objawów są występujące na skórze plamy, przypominające umaszczenie żyrafy. Czy objaw ten dotyczy wszystkich pacjentów?
Zmiany skórne mają najczęściej postać wysypki barwnikowej, ale mogą manifestować się również w inny sposób. Wysypka jest bardzo charakterystyczna, ale wymaga pobrania wycinka i potwierdzenia histologicznego. Typowy jest objaw Dariera, czyli wystąpienie pokrzywki lub bąbli po potarciu miejsc chorobowo zmienionych. Postać skórna występuje głównie u dzieci i w większości przypadków ustępuje samoistnie w okresie dojrzewania. U 50-70 proc. pacjentów występuje jednak postać uogólniona choroby, czyli mastocytoza układowa. Jej objawy są często niecharakterystyczne i wynikają z aktywacji mastocyów. Należą do nich m.in. zmęczenie, gorączka, utrata masy ciała, uderzenia gorąca, zaczerwienie skóry, ból brzucha, biegunka, obniżone ciśnienie tętnicze krwi, omdlenia, bóle kostne i wiele innych.
Jakie wyzwania diagnostyczne stawia przed specjalistami mastocytoza?
Przede wszystkim bardzo niejednoznaczny obraz kliniczny, który wymaga współpracy lekarzy wielu specjalizacji - hematologów, dermatologów, alergologów, gastrologów, reumatologów, ortopedów. Bywa jeszcze trudniejsza w rozpoznaniu, gdy współistnieje z innymi chorobami rozrostowymi krwi, za którymi potrafi się „ukryć”. Do rozpoznania konieczna jest ocena histopatologiczna szpiku lub narządu, który jest zajęty przez naciek z komórek mastocytarnych. Diagnostykę uzupełniającą stanowią badania molekularne, immunofenotypowe czy biochemiczne.
Czy choroba ta jest uleczalna?
Reklama
Zaawansowana mastocytoza układowa w większości przypadków jest nieuleczalna. Szansę na całkowite wyleczenie agresywnej postaci daje tylko chemioterapia z allogeniczną transplantacją szpiku, jednak liczba osób kwalifikujących się do zabiegu jest niewielka ze względu na wiek i zaawansowanie choroby w momencie rozpoznania. Długotrwałe przeżycia uzyskuje się u około 50-60 proc. transplantowanych. Istnieje też duże ryzyko powikłań poprzeszczepowych.
Z jakimi trudnościami mierzą się pacjenci chorzy na mastocytozę?
Główne ograniczenie w szybkim zdiagnozowaniu choroby stanowi niewielka świadomość jej objawów wśród lekarzy POZ, do których w pierwszej kolejności trafiają pacjenci. W ośrodkach specjalistycznych istnieje możliwość postawienia właściwego rozpoznania, ale chory musi zostać tam odpowiednio szybko skierowany. Niestety, nawet po postawieniu diagnozy nie ma w Polsce możliwości leczenia mastocytozy zgodnie z wytycznymi, ponieważ brakuje m.in. midostauryny w ramach programu lekowego.
Materiały prasowe

Artykuł powstał w ramach kampanii „Życie z chorobą rzadką – każdy pacjent jest ważny”, realizowanej przez portal www.pacjentilekarz.pl