Akromegalia to rzadka, wolno postępująca choroba. Mimo charakterystycznych, dostrzegalnych gołym okiem symptomów wciąż diagnozuje się ją zbyt późno – nawet do 10 lat od wystąpienia pierwszych objawów. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nią ok. 3 tys. osób, a rocznie wykrywanych jest 125-150 nowych przypadków.
- Akromegalia to choroba przewlekła. Najczęściej jest spowodowana guzem przysadki, który wydziela nadmierne ilości hormonu wzrostu – to powoduje zwiększoną produkcję czynników wzrostu w wątrobie, a te czynniki rozrost tkanek: kości, mięśni i narządów wewnętrznych, m.in. powiększenie serca, wątroby, śledziony – mówiła prof. Aleksandra Gilis-Januszewska z Katedry I Kliniki Endokrynologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
- Powiększenie tkanek mięśni i narządów wewnętrznych prowadzi do ciężkich powikłań i poważnego upośledzenia funkcjonowania pacjentów, a nieleczona do skrócenia długości życia – dodała.
Typowe objawy choroby to: powiększenie dłoni, stóp i kości twarzoczaszki: żuchwy, szczęki, zatok czołowych, łuków brwiowych, zmiany w uzębieniu oraz powiększenie języka i obniżenie głosu. Jej powikłania to: nadciśnienie tętnicze, zaburzenia rytmu, niewydolność, wady zastawkowe serca, bezdech obturacyjny podczas snu i zmiany zwyrodnieniowe w stawach.
Choroba rozwija się powoli, dlatego często rodzina i lekarze przyzwyczajają się do zmieniającego się stopniowo wyglądu chorego i zmiany te przypisują innym powodom, nie rozpoznając akromegalii. Kobiety i mężczyźni chorują równie często, zazwyczaj w w czwartej – szóstej dekadzie życia, choć u jednej czwartej pacjentów akromegalia występuje wcześniej.
- Mamy w Polsce możliwość leczenia pacjentów z akromegalią w bardzo nowoczesny sposób, dysponujemy wszystkimi formami leczenia, jakimi dysponują inne ośrodki w Europie i na świecie. (…) W pierwszym rzędzie dążymy do znormalizowania wydzielania hormonu wzrostu w organizmie pacjenta, uzyskania poprawy jakości życia i zmniejszenia nasilenia objawów – mówiła prof. Alicja Hubalewska-Dydejczyk.
- Skutecznym sposobem leczenia jest leczenie chirurgiczne – z jednej strony jest to usunięcie masy guza, z drugiej prowadzi do zmniejszenia powikłań metabolicznych, bo usunięte jest źródło nadmiernej produkcji hormonu wzrostu – dodała.
Jeśli choroba jest rozpozna wcześnie, skuteczność leczenia chirurgicznego sięga 70-90 proc., jeżeli jest zaawansowana, a guz duży, wynosi ona 30-50 proc. Pacjenci są też leczeni farmakologicznie.
- W przypadku rozwoju akromegalii bardzo ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby, aby nie doszło do powikłań neurologicznych wynikających z masy guza w przysadce, jak również w celu zapobiegania konsekwencjom wpływu nadmiaru hormonu wzrostu na nasz organizm – podkreśla prof. Hubalewska-Dydejczyk.
- Wczesne rozpoznanie daje szansę powrotu do normalnego życia – dodała.
Pani Bożena – pacjentka cierpiąca na akromegalię – opowiadała, że przez pół życia była szczupłą osobą, a nagle zaczęła gwałtownie przybierać na wadze, tracić energię, odczuwać zmęczenie i pocić się. Na początku nie zwróciła uwagi na rosnące stopy i niesymetryczne dłonie.
- Lekarz pierwszego kontaktu spławił mnie. Sugerował, że zmiany mogą być związane ze zbliżającą się menopauzą – mówiła pacjentka. Dopiero endokrynolog w 10 minut zdiagnozował akromegalię.
- Dzięki leczeniu odzyskałam swoje życie. Aktywnie spędzam czas – podkreśliła pani Bożena.
Według specjalistów warto porównywać swoje zdjęcie sprzed kilku lat, by dostrzec zmiany. Prosty test to sprawdzenie, czy w ciągu pięciu lat zmienił się nasz rozmiar buta, pierścionka czy obrączki. Osoby, które dostrzegają niepokojące symptomy, powinny trafić do endokrynologa, który postawi diagnozę i wdroży właściwe leczenie.
- Podstawowym badaniem, które należy wykonać w takiej sytuacji jest oznaczenie stężenia IGF-1 – insulinopodobnego czynnika wzrostu typu 1 w surowicy. Jeśli stężenie to jest podwyższone, należy przeprowadzić dalszą specjalistyczną diagnostykę – mówiła prof. Aleksandra Gilis-Januszewska.