Subskrybuj nas na Youtube
Gęsta wydzielina zatykająca drogi oddechowe, atakująca płuca, wywołująca uporczywy kaszel, często również duszności, będąca przyczyną nawracających, trudnych do wyleczenia zapaleń płuc, oskrzeli czy zatok – tak większość osób kojarzy objawy mukowiscydozy. To genetyczne schorzenie związane jest z nadmiernym wydzielaniem śluzu, który wbrew powszechnemu przekonaniu nie zalega jedynie w płucach i oskrzelach. W rzeczywistości jest to choroba ogólnoustrojowa, dotykająca wiele narządów i powiązana z rozmaitymi objawami. Jednym z nich jest na przykład azoospermia, czyli dotykająca mężczyzn niepłodność spowodowana niedrożnością nasieniowodów oraz jajników u kobiet. Osoby cierpiące na mukowiscydozę mogą też borykać się z problemami z trzustką i wątrobą oraz z przewlekłymi zakażeniami pałeczką ropy błękitnej albo gronkowcem złocistym. Charakterystycznym objawem rozwoju choroby – zauważalnym zwłaszcza u dzieci – jest tak zwany słony pot, którego skład powodowany jest nieprawidłową gospodarką w organizmie. Poza tym dzieci dotknięte mukowiscydozą dopadają ataki trudnego do zaspokojenia wilczego głodu, ale mimo to nie przybierają one na wadze.
Schorzenie to może prowadzić do – oprócz wyniszczenia miąższu płuc czy niepłodności – również do przewlekłego zapalenia trzustki, cukrzycy, marskości wątroby, a nawet niewydolności mięśnia sercowego. Czasem konieczny jest także przeszczep płuc.
Skąd bierze się mukowiscydoza? Jest to choroba genetyczna, co oznacza, że przenosi się drogą dziedziczenia. Za jej występowanie odpowiedzialny jest gen CFTR odkryty w 1989 roku. Wpływ na rozwój choroby i jej przebieg ma mutacja tego genu. Co ważne, można być nosicielem wadliwego genu i nie doświadczać żadnych objawów choroby. Do rozwoju mukowiscydozy konieczne jest przekazanie dwóch zmutowanych części genu własnemu potomkowi, co oznacza, że aby do tego doszło, nosicielami mutacji muszą być ojciec i matka. Ale nawet taka sytuacja, kiedy u obojga rodziców stwierdza się chorobotwórcze zmiany w obrębie genu CFTR nie oznacza, że ich dziecko zapadnie na mukowiscydozę. W tym przypadku o chorobie decyduje statystyka, według której na czworo dzieci u dwojga będzie można stwierdzić nosicielstwo, jedno będzie wolne od mutacji genu, a jedno otrzyma w genetycznym spadku obie „połówki” mutacji – i zachoruje.
Nie da się inaczej, niż wykonując badanie genetyczne, stwierdzić nosicielstwa wadliwego genu, ale ponieważ ryzyko wystąpienia mukowiscydozy zależy od odziedziczenia czynnika chorobotwórczego od obojga rodziców, sprawdzenie nosicielstwa ma sens, kiedy jest wykonywane przez oboje partnerów. Wskazaniem może być stwierdzenie przypadków zachorowań w obu rodzinach.
Mukowiscydoza najczęściej spotykana jest wśród przedstawicieli rasy białej – średnio 1 na 2,5 tysiąca urodzeń. Najmniej przypadków mukowiscydozy stwierdza się wśród rdzennych mieszkańców Azji – od 1 przypadku na 100 tysięcy urodzeń do 1 na 31 tysięcy. Choroba ta jest nieuleczalna, ale przy odpowiedniej terapii można utrzymać ją w ryzach.
Jak to zrobić? Jest kilka dróg postępowania. Po pierwsze, odpowiednie zabiegi fizjoterapeutyczne polegające między innymi na oklepywaniu klatki piersiowej, aby wspomóc odkrztuszanie gęstej wydzieliny z płuc i oskrzeli. Po drugie, istnieją leki rozrzedzające śluz zalegający w drogach oddechowych. Nierzadko trzeba je łączyć z antybiotykami i enzymami trzustkowymi, jeśli dojdzie do powikłań, do zakażeń bakteriami albo pacjent ma problemy z prawidłowym metabolizmem.
Sprawdza się celowane leczenie przyczynowe, opracowane dzięki odkryciu genu CFTR, które jest zarejestrowane i dostępne w wielu krajach. Są już trzy leki, które celują w konkretne mutacje genu CFTR. Na dostęp do dwóch z nich liczą rodziny dzieci chorych na mukowiscydozę w Polsce. Co istotne, to leczenie poprawia przede wszystkim funkcje oddechowe, których upośledzenie jest główną przyczyną śmierci w mukowiscydozie.
W przyszłości dla chorób takich jak mukowiscydoza prawdopodobnie będzie można zastosować terapię genową, czyli dostarczenie do organizmu prawidłowego kodu DNA za pośrednictwem wirusa.
Nadzieję na opracowanie skutecznych leków w terapii mukowiscydozy przyniosły odkryte niedawno substancje modulujące białko CFTR – iwakaftor, lumakaftor i tezakaftor. W Europie dostępne są już trzy specyfiki przyczynowe produkowane na ich bazie. Leki tego rodzaju są refundowane w 18 krajach, w tym w Danii, Austrii, Grecji, Luksemburgu, Niemczech, w Irlandii, Szkocji, w Czechach, Słowenii i we Włoszech. W Polsce trwa obecnie proces refundacyjny. Koszt terapii tym specyfikiem, prowadzonej na koszt pacjenta, sięga kilkudziesięciu tysięcy złotych miesięcznie.
Operacja przeszczepu płuc to ostateczność, wykonywana jedynie w sytuacji szybko pogarszającego się komfortu pacjenta i zagrożeniem jego życia. Rocznie dokonuje się w Polsce ponad pół tysiąca transplantacji płuc.