Nazwa choroby pochodzi od mukopolisacharydów - łańcuchów cząstek cukru biorących udział w tworzeniu tkanki łącznej. Za pomocą odpowiednich enzymów są one w organizmie nieustannie rozkładane i ponownie tworzone. U osób chorych na mukopolisacharydozę ze względu na brak odpowiedniego enzymu proces ten jest przerwany. Cukry odkładane są w organizmie, powodując stopniowo niszczenie narządów.

Reklama

Dzieci z MPS początkowo rozwijają się prawidłowo. Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18. a 36. miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów.

Na świecie zarejestrowanych jest VII typów tej choroby. W Polsce potwierdzono V typów Mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu.

Cechami wspólnymi dla wszystkich typów MPS są:

- powiększenie wątroby i śledziony,

- choroby serca,

- przykurcze w stawach,

- pogrubiałe rysy twarzy,

- niski wzrost,

- deformacja kośćca,

- bardzo często w typach I - III postępujące upośledzenie psychoruchowe,

- bardzo częste infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, które często prowadzi do niedosłuchu,

- choroby oczu,

-powiększony język.

















Mukopolisacharydoza jest chorobą postępującą o różnorodnym przebiegu, szerokim spectrum objawów i różnym ich nasileniu. Wiedza na temat choroby, ma kluczowe znaczenie dla poprawy sytuacji pacjentów, ponieważ ciągle dużym problemem pozostaje właściwa diagnostyka.

Przed postawieniem ostatecznej diagnozy pacjenci odwiedzają od 6 do 13 specjalistów,

Reklama

68 proc. pacjentów oczekuje na rozpoczęcie procesu diagnostycznego ponad 6 miesięcy od pierwszej wizyty u lekarza, 36 proc. pozostaje niezdiagnozowanych przez 1 rok lub nawet kilka lat,

1 pacjent na 7 pozostaje niezdiagnozowany przez ponad 6 lat.