Profesor Danuta Perek - onkolog dziecięcy mówi, że podczas choroby dochodzi do zmian, które rozwijają się w mózgu, sercu, nerkach, płucach i na skórze. Zmiany w korze mózgowej mogą być przyczyną drgawek, rozwoju autyzmu, lub opóźnionego rozwoju dziecka albo powstania, tak zwanego, gwiaździaka. Najbardziej charakterystycznym objawem są zmiany skórne: plamy - odbarwienia skóry, skóra szagrynowa zabarwiona na różowo podobna do skórki pomarańczy, na twarzy naczyniako-włókniaki, objawy konfetti na kończynach czyli drobne białe plamki. Innymi objawami są włókniaki w jamie ustnej, ubytki szkliwa. Profesor Danuta Perek podkreśla, że wiele objawów lekarz może zobaczyć podczas badania.

Reklama

Choroba wrodzona daje wcześniej objawy, już w życiu płodowym. Łagodne zmiany nowotworowe, które rozwijają się w różnych narządach mogą być przyczyną śmierci pacjenta.