- mówili uczestnicy konferencji "Nie tylko leki - kompleksowa opieka w chorobach rzadkich jako wyzwanie systemowe". Konferencję poświęconą społecznym, ekonomicznym i prawnym aspektom tych chorób zorganizowały Instytut Studiów Interdyscyplinarnych nad Chorobami Rzadkimi wraz z Fundacją Matio, Polskim Stowarzyszeniem Prader-Willi, Centrum Zdrowia Dziecka oraz Krajowym Forum Orphan.
Jak wskazuje dokument Rady Unii Europejskiej, w Europie na rzadko spotykane choroby (znanych jest ich około 8 tys.) cierpi około 30 mln osób. To osoby w różnym wieku, ale przeważnie dzieci. Rzadkie choroby zazwyczaj są przewlekłe, mają ciężki przebieg i stanowią poważne zagrożenie dla zdrowia i życia pacjentów. Choć każda z osobna jest rzadka, razem stanowią problem społeczny dużej wagi. Ze względu na rzadkość występowania, są mało znane również lekarzom. Powoduje to olbrzymie trudności w diagnostyce - mówili eksperci.
Do najlepiej znanych należy mukowiscydoza, powodująca trudności z układem pokarmowym i oddechowym. Niektóre mukopolisacharydozy wymagają leczenia niezwykle drogimi lekami, w różnego rodzaju dystrofiach mięśniowych potrzebna jest rehabilitacja. Dzieci chorych na zespół Prader-Willego stale trzeba pilnować, aby nie jadły za dużo ponieważ nigdy nie odczuwają sytości i są w stanie doprowadzić do pęknięcia żołądka.
Tak złożony problem wymaga kompleksowych rozwiązań. Stąd właśnie projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, opracowany przez Jacka Gralińskiego, przewodniczącego Zespołu ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia. Jego główne założenia, przedstawione przez dr Barbarę-Marię Kolago to przede wszystkim stworzenie referencyjnych ośrodków leczenia i diagnostyki , systemowe rozwiązania oświatowe (takie dzieci często wymagają opieki medycznej podczas nauki) oraz ciągłość rehabilitacji i leczenie zapobiegawcze - bez czekania, aż dojdzie do typowych powikłań.
- mówiła dr Magdalena Rycak, dziekan Wydziału Prawa Uczelni Łazarskiego. Jak podkreśliła, w Polsce świadczenia dla chorych dzieci i ich opiekunów ( w 80 proc. przypadków to samotne matki) są żałośnie niskie (kilkaset złotych miesięcznie) w porównaniu na przykład z Rumunią, nie mówiąc już o Belgii czy nawet Egipcie (50-60 tysięcy złotych rocznie).
Towarzyszący konferencji recital fortepianowy dr Agnieszki Przemyk-Bryły przypomniał, że czasami rzadka choroba może wyjść na dobre. Siergiej Rachmaninow, którego utwory zaprezentowała, miał zespół Marfana. Często prowadzi on do groźnych powikłań, jednak Rachmaninowa obdarzył wyjątkowo dużymi dłońmi i długimi palcami. Potrafił nimi objąć aż 12 fortepianowych klawiszy, podczas gdy przeciętny pianista - tylko 8. Zasłynął jako wirtuoz dający tysiące koncertów, a jego ostatnie słowa w wieku niemal 70. Lat brzmiały
