Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) jest rzadką postępującą chorobą, uwarunkowaną genetycznie, na którą przeważnie chorują chłopcy (jeden na 5,5-6 tys. nowo urodzonych chłopców). Z powodu mutacji w genie kodującym białko o nazwie dystrofina, dochodzi u nich stopniowo do osłabienia i zaniku (dystrofii) mięśni. Wraz z upływem czasu coraz więcej grup mięśni u chłopców z DMD ulega osłabieniu. W wieku 10-13 lat przestają oni zwykle chodzić i muszą korzystać z wózka inwalidzkiego. Nieleczeni chłopcy umierają najczęściej w wieku około 20-25 lat z powodu niewydolności oddechowej lub kardiomiopatii (uszkodzenia mięśnia sercowego). Szacuje się, że w naszym kraju co roku diagnozuje się 30-40 przypadków tego schorzenia.
- – powiedziała PAP prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która od 20 lat leczy dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD).
Jak przypomniała, obecnie nie ma terapii, która wyleczyłaby pacjentów z DMD, choć badania nad nią trwają na całym świecie. W 2014 r. w Unii Europejskiej zarejestrowano nowy lek o międzynarodowej nazwie ataluren. Jest on przeznaczony dla około 10 proc. dzieci z DMD, tych, które mają punktową tzw. nonsensowną mutację w genie dystrofiny. Powoduje to, że synteza tego białka przedwcześnie się kończy i cząsteczka dystrofiny jest za krótka.
Badanie kliniczne, w którym udział brali również polscy pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a, wykazało, że nowa terapia opóźnia postęp tej ciężkiej choroby i wydłuża okres sprawności chorych chłopców. To może przełożyć się na wydłużenie życia i aktywności pacjentów (zgodnie z prognozami o ok. 7-12 lat).
- powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk.
Przypomniała, że DMD wymusza rezygnację z pracy przynajmniej jednego z rodziców, który musi być dyspozycyjny całą dobę, by pomagać dziecku w codziennych czynnościach. To zwykle prowadzi do ubożenia rodziny.
Zgodnie z szacunkami ekspertów do nowej terapii kwalifikuje się w Polsce ok. 20-25 chłopców z DMD spowodowaną nonsensowną mutacją w genie dystrofiny. Aby otrzymać lek, chłopcy ci muszą mieć ukończony piąty rok życia i zachowaną zdolność chodzenia.
W Polsce lek nie jest obecnie finansowany z budżetu państwa, a – jak większość terapii na choroby rzadkie i ultrarzadkie – jest bardzo drogi, dlatego nikogo praktycznie nie stać na kupowanie go. Koszt rocznej terapii z jego użyciem jest szacowany na ok. 1,5 mln zł. Jednak w 17 krajach UE podjęta została decyzja o finansowaniu jej chorym dzieciom.
5 grudnia Rada Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) uznała za niezasadne finansowanie leku ataluren w ramach programu lekowego pacjentom z dystrofią mięśniową Duchenne’a. W uzasadnieniu podano, że terapia ta nie zapewnia wyleczenia, a jest „krańcowo nieefektywna kosztowo". Zwrócono w nim też uwagę, że ataluren został w UE zarejestrowany warunkowo (do czasu, gdy producent przedłoży wyniki badania klinicznego trzeciej fazy), a dowody na jego skuteczność budzą poważne wątpliwości.
W rozmowie z PAP farmakolog i prezes Fundacji „Razem w chorobie” dr Leszek Borkowski podkreślił, że warunkowa rejestracja jest mechanizmem stosowanym przez Europejską Agencję Leków (EMA) w sytuacji, gdy istnieje tzw. niezaspokojona potrzeba medyczna, czyli gdy na jakieś zagrażające życiu schorzenie brak aktualnie skutecznych metod terapii. - - powiedział ekspert.
W poniedziałek 19 grudnia negatywną rekomendację na temat refundacji leku wydał prezes AOTMiT Wojciech Matusewicz.
W odpowiedzi na pytanie PAP o szanse na refundację atalurenu w Polsce rzecznik prasowa Ministerstwa Zdrowia Milena Kruszewska poinformowała, że po wydaniu rekomendacji przez prezesa AOTMIT, producent leku będzie prowadził negocjacje cenowe z Komisją Ekonomiczną, która następnie opracuje swoje stanowisko w tej sprawie. Ostateczną decyzję na temat refundacji leku podejmie minister zdrowia po zapoznaniu się z pełną analizą kliniczną, ekonomiczną oraz oceną wpływu, jaki może to mieć na budżet Narodowego Funduszu Zdrowia.
